Microphthalmia with Limb Anomalies

O que é Microphthalmia with Limb Anomalies?

Uma genética rara síndromes e transtorno de desenvolvimento, também conhecido como Anoftalmia Waardenburg síndromes. O síndromes afeta o desenvolvimento das mãos, pés e olhos.

este síndromes também é conhecido como:
Anoftalmia-sindactilia Oftalmo-acromélica síndromes Oftalmoacromélico Síndromes; Oas Waardenburg Anoftalmia Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Microphthalmia with Limb Anomalies?

Mudanças no gene SMOC1 são responsáveis por causar a síndromes.

A síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Microphthalmia with Limb Anomalies?

O principal sintomas do síndromes afetam os olhos, mãos e pés das pessoas afetadas. Como uma doença congênita, o sintomas estão presentes desde o nascimento.

Sintomas associados a anomalias dos olhos incluem olhos ausentes ou subdesenvolvidos ou olhos muito pequenos. Esses sintomas geralmente afetam ambos os olhos.

Outros principais sintomas afetam as mãos e os pés. Isso inclui dedos das mãos e dos pés ausentes, dedos que estão fundidos ou, em alguns casos, dedos das mãos e pés extras.

O síndromes também apresenta características faciais exclusivas e lábio leporino. Às vezes, isso também inclui uma fenda palatina.

A deficiência intelectual também é comum com o síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica recessiva, retrognatia, prega palmar transversal única, sindactilia do dedo do pé, polidactilia pós-axial do pé, orelhas giradas posteriormente, polidactilia pós-axial da mão, polidactilia da mão, atrofia óptica, oligodactilia do pé, oligodactilia pós-axial do pé, orelhas rotacionadas posteriormente, polidactilia pós-axial da mão, polidactilia da mão, atrofia óptica, oligodactilia do pé, oligodactilia da mão protuberante, testa proeminente Talipes, sinostose tarsal, sinostose dos ossos do carpo, insuficiência venosa, arqueamento tibial, anoftalmia, lábio superior fissurado, clinodactilia do 5 dedo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, mão dividida, criptorquidia, filtro profundo, achatamento de malar, narinas dilatadas sindactilia, Hipoplasia fibular, Luxação do quadril, Micrognatia, Microftalmia, Deficiência intelectual, Nariz curto, Orelhas de implantação baixa, Anormalidade da densidade mineral óssea, Localização anormal do rim, Forma anormal dos corpos vertebrais, Fenda palatina, Anormalidade da morfologia da tíbia, Anormal Morfologia do polegar, Morfologia anormal dos cílios, Morfologia anormal da sobrancelha, Anormalidade dos ossos do metacarpo

Como alguém faz o teste de Microphthalmia with Limb Anomalies?

O teste inicial para Microphthalmia with Limb Anomalies pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Microphthalmia with Limb Anomalies

Although first described by Waardenburg (1935) the best review is by Richieri-Costa et al., (1983). Of their five patients four were sibs in one family. The anophthalmia is mostly bilateral although not always so. A CT scan will usually show optic nerve remnants. The limb malformations are also variable. Skin syndactyly between toes and fingers 2 to 5, oligodactyly of the toes, camptodactyly, talipes, and ulnar deviation of the hands have all been described. Megarbane et al.,. (1998) reported a boy with feaures of the condition who had a split hand and post-axial polydactyly of the foot. One patient reported by Richieri-Costa et al., (1983) and one of Waardenburg's patients were mentally retarded.
Al Gazali et al., (1994) reported a male child, the offspring of consanguineous parents, with a similar condition. There was bilateral microphthalmia, missing 5th toes, and fusion of the 4th and 5th metacarpals of the hands. Examination of the eyes showed a shallow anterior chamber on the right with neovascularization of the iris and anterior surface of the lens, and a non-attached retina with a whitish mass from the posterior pole, consistent with persistent hyperplastic primary vitreous. The left eye was normal. Quarrell (1995) reported a possible case with postaxial polydactyly of the toes but no oligodactyly. Sayli et al., (1995) reported a case without oligodactyly of the toes.
Suyugul et al., (1996) reported three further cases from two consanguineous Turkish families. Tekin et al., (2000) reported a further case and provide a good review. A further case was reported by Cogulu et al., (2000).
Johnson and Cheng (1997) reported an infant with severe micropthalmia with aphakia, cleft lip and palate, an ASD, cryptorchism and hypospadius, and syndactyly of the second and third fingers on both hands. It is not certain whether this is the same condition. The authors provide a good discussion of the causes of aphakia.
The diagnosis in the case reported by Sener (1998) with anophthalmia, mental retardation, deafness and syndactyly is not certain. It could fit anophthalmia type Waardenburg. The interesting finding was a hypothalamic hamartoma.
Kara et al., (2002) reported a further possible case diagnosed prenatally at 32 weeks by ultrasound examination. The case reported by Garavelli et al., (2006) had in addition a horseshoe kidney. The parents were consangineous.
A case reported by Teiber et al., (2007) had hemivertebrae and fusions, microphthalmia (with a retinal coloboma) , a short hypoplastic 5th finger and proximal implantation of the 2nd and 3rd toes. A Pierre Robib sequence was the additional manifestation in a patient with unilateral anophthalmia and lower limb oligodactyly (Khan and Zafar, 2008).
Three families (one previously reported by Megarbane et al., 1998) were mapped by Hamanoue et al., (2009) to 10p11.23. A split hand in one and post-axial toe polydactyly were additional features. Two brothers were reported by Gambhir et al., (2010), one had only 3 toes and the other ectrodactyly.
Using the Megarbane et al., (1998) and Hamanoue et al., (2009) families plus a Turkish family the condition mapped to 14q24 and mutations were found in SMOC1 (Okada al., 2011) .A consanguineos Egyptian family reported by Abouzeid et al., (2011) had homozygous mutations in SMOC1 - a SPARC related modular calcium-binding protein 1.
There is locus heterogeneity. The megarbane et al., (1998) family has been found (Kondo et al., 2013) to have homozygous mutations of FNBP4. Both might modulate BMP signaling
Ullah et al. (2017) reported a consanguineous family with homozygous missense mutation in SMOC1. The three affected siblings (a male and two females) had bilateral anophthalmia with sparse eyelashes and broad eyebrows. Skeletal anomalies included pes planus, syndactyly of toes, unilateral wide space between great toe and index toe, and unilateral postaxial polydactyly.

Jamshidi et al. (2017) described two related patients from a consanguineous family with Waardenburg anophthalmia syndrome (WAS) and a homozygous missense mutation in the SMOC1 gene. Clinical features included slightly low birth parameters, short stature, uni- or bilateral anophthalmia, camptodactyly in the hands and uni- or bilateral oligodactyly in the foot. The female patient also had severe bilateral hearing loss, bilateral clinodactyly in the hands and syndactyly in the foot. The male patient had two fold lines in the front of his calf, abnormal gait due to bilateral clubfoot deformity and cryptorchidism.

* This information is courtesy of the L M D.
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