Mitochondrial complex I deficiency

O que é Mitochondrial complex I deficiency?

É um síndromes causada pela falta de um complexo proteico conhecido como complexo I. É uma estrutura celular mitocrondiral responsável por um processo que permite que muitas das células do corpo gerem energia. Sintomas do síndromes afetam principalmente o sistema nervoso, os músculos esqueléticos e o coração.

Ocorre por volta de 1 em 8500 pessoas. Mitochondrial complex I deficiency é a doença mitocondrial mais comum.

este síndromes também é conhecido como:
Mitocondrial Nadh Desidrogenase Componente do Complexo I, Deficiência de NADH desidrogenase deficiência (parcial) Nadh-coenzima Q Redutase Deficiência de NADH-CoQ redutase Nadh: q (1) Oxidoredutase Deficiência

Quais mudanças genéticas causam Mitochondrial complex I deficiency?

Mudanças em muitos genes são responsáveis por causar a síndromes, incluindo genes nucleares e mitocondriais. É herdado em um padrão ligado ao X ou autossômico recessivo, dependendo de qual mutação genética ocorre.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Mitochondrial complex I deficiency?

O síndromes tem muitos sintomas.

O principal neurológico sintomas incluem função cerebral anormal, epilepsia, deficiência intelectual, movimentos involuntários e problemas de coordenação de movimentos.

As características que afetam a atividade física incluem baixo tônus muscular, dores musculares e cansaço extremo após a atividade física. Níveis mais altos do que o normal de ácido láctico no sangue também podem causar náuseas, vômitos e respiração rápida. Ele também pode ser fatal se não for tratado.

Problemas de coração, fígado e rins são potenciais sintomas. Assim como a deficiência visual.
Alguns indivíduos afetados têm sintomas que, como um grupo, são causados por uma síndromes. Isso é Mitochondrial complex I deficiency dispara o suficiente síndromes. Leigh síndromes é um exemplo disso.

Possíveis traços / características clínicas:
Atraso de desenvolvimento global, Retardo de crescimento, Insuficiência hepática, Cardiomiopatia hipertrófica, Hiperreflexia, Hipoglicemia, Hiporreflexia, Aumento de lactato de LCR, Espasticidade, Herança mitocondrial, Herança dominante ligada ao X, Ptose, Estrabismo, Variabilidade fenotípica, Vômito, Insuficiência respiratória, Lactose , Leucodistrofia, Mitocôndrias anormais no tecido muscular, Macrocefalia progressiva, Hipotonia muscular, Fraqueza muscular, Intolerância ao exercício, Dificuldades de alimentação na infância, Falha de crescimento, Coma, Regressão do desenvolvimento, Convulsão, Herança autossômica recessiva, Insuficiência auditiva neurossensorial, Nistagmo, Palidez do disco óptico , Atrofia do músculo esquelético, Encefalopatia necrosante aguda, Atrofia cerebelar, Edema cerebral, Ataxia, Sinal de Babinski, Cegueira

Como alguém faz o teste de Mitochondrial complex I deficiency?

O teste inicial para Mitochondrial complex I deficiency pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mitochondrial complex I deficiency

Complex I or NADH-COQ dehydrogenase or reductase deficiencies do not correlate perfectly with a single clinical subdivision. The 4 clinical types with this deficiency described to date are:
1) A fatal infantile encephalopathy.
2) Adult onset myopathies.
3) Encephalopathies without strokes and not fatal in infancy.
4) MELAS
Pitkanen et al., (1996) found 5 categories:
Severe lactic acidosis (neonatal)
Leigh's disease
Cardiomyopathy and cataracts
Hepatopathy and tubulopathy
Mild symptoms with lactic acidaemia.
The references should be consulted. For instance 4 patients with a deficiency of complex I with MELAS are described by Ichiki et al., (1988).
It should be noted that partial deficiencies occur. In the report by Tsao et al., (1994), a child with onset at birth presented with a spastic, seemingly non-progressive, problem and was diagnosed as having cerebral palsy before developing extra-pyramidal movements. He was found to have a partial NADH dehydrogenase deficiency. A mild encephalomyopathy was reported by Trijbels et al., (1996) and a severe case with liver failure by Mazzella et al., (1997). The variability of clinical presentation was emphasized by Dionisi-Vici et al., (1997). Their cases (sibs) had a fatal progressive macrocephaly with brain swelling and a hypertrophic cardiomyopathy.

* This information is courtesy of the L M D.
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