Mucolipidosis II Alpha/beta

O que é Mucolipidosis II Alpha/beta?

Mucolipidose II síndromes é uma condição genética rara que afeta várias partes e sistemas do corpo.

É também conhecida como doença das células I e como distúrbio de armazenamento lisossomal.

É um significado de desordem progressiva sintomas piora com o tempo.

Síndromes Sinônimos:
Doença das células I; Icd ICD Ml Ii Alpha / beta ML2 MLII Mucolipidose Ii; Ml Ii Mucolipidose tipo - II Mucolipidose tipo II

Quais mudanças genéticas causam Mucolipidosis II Alpha/beta?

Mutações no gene GNPTAB são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

A síndrome é uma doença de armazenamento lisossomal causada por uma deficiência de arilsulfatase B (ASB) causada por mutações no gene ARSB no cromossomo 5. O acúmulo dessas moléculas no tecido corporal desencadeia os sintomas da síndrome.

Quais são os principais sintomas de Mucolipidosis II Alpha/beta?

Bebês com Mucolipidose II geralmente nascem pequenos, com um choro fraco e tônus muscular visivelmente fraco.

Ao longo da primeira infância, eles apresentarão atraso no desenvolvimento físico e motor.
Os indivíduos com Mucolipidose II costumam ter o que é conhecido como características faciais distintas ou ásperas.

Anormalidades esqueléticas e articulares são comuns em indivíduos com síndromes. Assim como as hérnias, nascem umbilicais e abdominais.

Outras condições de saúde associadas ao síndromes incluem infecções respiratórias frequentes, infecções traseiras frequentes que frequentemente resultam em perda de audição, voz rouca devido ao enrijecimento das cordas vocais e crescimento excessivo das gengivas.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica recessiva, Pele fina, Fratura patológica, Edema palpebral, Corpos vertebrais ovóides, Otite média recorrente, Hérnia umbilical, Abdômen protuberante, Atraso grave do desenvolvimento global, Talipes equinovaro, Perda de peso, Infecções respiratórias recorrentes, Esplenomegalia, Bronquite recorrente, Osso longo curto, Morte na infância, Cifoescoliose toracolombar, Sobrancelha esparsa e fina, Sopro cardíaco, Deformidade em varo do pescoço umeral, Pneumonia recorrente, Distância intermamilar ampla, Retardo de crescimento pós-natal grave, Hipertropia progressiva do rebordo alveolar, Mielopatia, Filtro longo, Macroglossia, Inguinal hérnia, Aumento de beta-hexosaminidase sérica, Aumento do nível sérico de iduronato sulfatase, Megalocornea, Falta de elasticidade da pele, Osteopenia, Alargamento metafisário, Hipotonia neonatal, Estreitamento interpediculado torácico inferior, Narinas antevertidas, Testa estreita, Mucopolissacaridúria cárpica, Cárdio-alergia carpiegal hipoplasia, em forma de bala falanges da mão,

Como alguém faz o teste de Mucolipidosis II Alpha/beta?

O teste inicial para Mucolipidosis II Alpha/beta síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações Medican sobre Mucolipidosis II Alpha/beta

This condition is characterized clinically by psychomotor retardation, short stature and Hurler-like features. Most cases present before the child's first birthday, with poor weight gain and coarse facial features. Motor development may be more severely affected than cognitive development. Seizures are rare but can occur (Patel et al., 1980). The skin is often thick, tight and hirsute. Joint movements might be limited and fractures have been reported. Corneal clouding is occasionally present. A large liver and spleen occur in about a half of cases, and with time all seem to develop a gibbus.
Beck et al., (1995) provide an excellent review and stress the variability of the condition both within and between families.
Biochemically there is a deficiency of N-acetyl-a-glucosaminylphosphotransferase (GNPTA) in fibroblasts and leukocytes. An initial screen consists of a search for vacuolated lymphocytes or large cytoplasmic inclusions in skin fibroblasts. An I-cell enzyme screen to show increased levels of a number of lysosomal enzymes in serum or the medium surrounding cultured fibroblasts, and a reduced level intracellularly. Carey et al., (1999) discuss prenatal diagnosis by electron microscopy and biochemical analysis of chorionic villi.
Azimi et al., (2003) reported a case with trigonocephaly. The case reported by Unger et al., (2005) presented severe neonatal hyperparathyroidism. It is well possible that epiphyseal stippling - osteoclastic hyperplasia is, in fact, ML-II too (Saul et al., 2005).
A case with extensive Mongolian spots was reported by Su et al., (2010) and hair pigment lightening (blond hair) in a Chinese baby noted at birth, that turned to black at 2 months, by Ma et al., (2011). A ""blueberry muffin"" rash was reported by Ting et al., (2011).
Yang et. al. (2017) described 7 cases from six families with biallelic GNPTAB gene mutations. Clinical characteristics included short stature, multiple joint contracture, developmental delay, flat face, shallow orbits, depressed nasal bridge, prominent mouth, and gingival hypertrophy. X-rays showed bullet-shaped phalanges, proximal pointing of metacarpals, dysplasia/resorption of the lower third of the iliac femoral heads and femoral necks, Clierd’s crook deformity, thoracolumbar kyphosis, beaking of the vertebrae and J-shaped sella turcica.

* This information is courtesy of the L M D.
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