Mucopolysaccharidoses

O que é Mucopolysaccharidoses?

Mucopolysaccharidosesrefere-se a um grupo de distúrbios metabólicos hereditários. Existem 7 doenças genéticas específicas neste grupo. A condição é progressiva e sintomas pode variar significativamente, mesmo entre indivíduos da mesma família. A maioria dos indivíduos é diagnosticada na infância ou na adolescência.

O Mucopolysaccharidoses grupo de doenças afeta cerca de 1 em 25,000 crianças por ano.

Condições de saúde relacionadas ao síndromes pode incluir doenças cardíacas e respiratórias e apneia do sono grave. Órgãos aumentados também são uma complicação potencial para a saúde em indivíduos com o síndromes. Características compartilhadas de todos Mucopolysaccharidoses incluem crescimento e / ou atraso no desenvolvimento, fácies grosseira, displasia esquelética, hérnia e opacificação da córnea.

Síndromes Sinônimos:
Mps V, anteriormente; Mps5, Anteriormente Tipo Is de Mucopolissacaridose; Mps1-s Mucopolissacaridose Tipo V, Anteriormente

Quais mudanças genéticas causam Mucopolysaccharidoses?

Indivíduos com Mucopolysaccharidoses falta ou têm enzimas lisossomais com mau funcionamento. Essas enzimas são responsáveis por quebrar os glicosaminoglicanos ou carboidratos complexos dentro do corpo. Quando eles estão ausentes ou apresentam mau funcionamento, isso leva a um acúmulo de carboidratos nas células, sangue, cérebro e medula espinhal, levando a danos celulares.

A maioria Mucopolysaccharidoses são transtornos autossômicos recessivos. No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. Síndromes herdados em uma herança autossômica dominante são causados por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Mucopolysaccharidoses?

O principal sintomas do Mucopolysaccharidoses pode variar entre os indivíduos e também pode variar na extensão de sua gravidade. A condição é progressiva e a maioria dos indivíduos se deteriora com o tempo em termos de seu estado de saúde.

Comum sintomas nos estágios iniciais do diagnóstico incluem resfriados frequentes e atrasos no crescimento e no desenvolvimento. As características faciais típicas incluem uma ponte nasal plana, lábios grossos, boca alargada e mandíbula. Nanismo, displasia e excesso de pelos corporais são outros possíveis sintomas.

Possíveis traços / características clínicas:
Limitação da mobilidade articular, Velocidade de condução nervosa diminuída, Características faciais ásperas, Vermelhão do lábio inferior com evasão, Apneia obstrutiva do sono, Deficiência auditiva neurossensorial, Pes cavus, Herança autossômica recessiva, pescoço curto, boca larga, sinusite, degeneração retiniana, nariz largo, rosto largo , Morfologia anormal da válvula aórtica, Mucopolissacaridúria, Paralisia cerebral, Estenose da válvula aórtica, Regurgitação aórtica, Deficiência intelectual, Prognatia mandibular, Esplenomegalia, Vermelhão do lábio inferior grosso, Glaucoma, bochechas cheias, Genu valgo, Ponte nasal deprimida, Hipertonia, Hepacatomia estroma corneano, hemiplegia / hemiparesia

Como alguém faz o teste de Mucopolysaccharidoses?

O teste inicial para Mucopolysaccharidoses pode variar entre os indivíduos pode começar com a triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mucopolysaccharidoses

The main problem for the clinical geneticist is not usually the diagnosis. Although it should be noted that mild and severe cases can occur within the same family, there is evidence that in the majority of cases the condition does breed true. Hemizygous males can be diagnosed by analysing amniotic fluid cells (estimating sulphoiduronate sulphatase activity), and amniotic fluid (by thin layer chromatography of mucopolysaccharides), but these are fairly late tests and most patients would want to consider tests on a chorion villus sample. This has been achieved and should be the method of choice. Occasional cases in females have been shown to be due to skewed X chromosome inactivation (Sukegawa et al., 1997, Pina-Aguilar et al., 2013). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 165,000 male live births.
Carrier detection is a greater problem, in that the discrimination between enzyme levels in heterozygotes and normal homozygotes in serum or hairbulbs is not absolute, but gives a probability of being a carrier. About 30% of cases have gene deletions and carrier detection using in situ hybridization has been achieved (Stone and Adinolfi, 1992). Froissart et al., (1997) provided evidence of germline and somatic mosaicism in a female. Other hot spots in the gene for mutations have also been described (Rathman et al., 1996). Timms et al., (1998) reported further mutations and deletions. Inversions, probably caused by recombination between the IDS gene and a pseudogene are also frequent (Lagerstedt., 1997; Bunge et al., 1998). Further mutations were reported by Li et al., (1999) and Vafiadaki et al., (1998).
Chiong et al. (2017) described clinical, biochemical, and molecular features of Hunter syndrome in Philippines. Twenty three males with mean age 11.28 years were included. Age of onset of the symptoms was 1.2 years, whereas mean age at biochemical diagnosis was eight years. The early symptoms included developmental delay, joint restriction, coarse facies, recurrent upper respiratory tract infections, abdominal distention, hernia, and recurrent ear infections. Joint contractures were observed in 69.57% of the cases. Other characteristics included epilepsy (17.3%), hydrocephalus (4.3%), hepatosplenomegaly (39%), airway obstruction (39%), papular rash (26%), kyphoscoliosis (17%), valvular thickness (17%), papilledema (13%), carpal tunnel syndrome (22%), neuropathy (8.7%), and hip dysplasia (4%). Ophthalmologic findings showed error of refraction (52%) and glaucoma, (21.7%). Hearing loss was profound in 17.4%, moderate to profound in 8.7%, moderate in 4.3%, and unclassified in 7.4%. Additional features included hypertrophic tonsils (39%), obstructive sleep apnea (39%), bronchial asthma (34.8%), allergic rhinitis (47.8%), mild valvular regurgitation involving aortic and mitral valves (47.8%), left ventricular dysfunction (13%), left ventricular hypertrophy (8.7%), and dysostosis multiplex (8.7%).

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