Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

O que é Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Mucopolissacaridose Tipo VI; MPS6 é uma doença genética rara e doença de armazenamento lisossomal. Muitas vezes também é conhecido como Maroteaux-Lamy Síndromes.

A doença pode se manifestar no nascimento ou mais tarde. O síndromes é progressivo, mas pode progredir em um ritmo lento ou rápido, dependendo do tipo que o indivíduo desenvolve.

este síndromes também é conhecido como:
Deficiência de Arsb Arilsulfatase B Deficiência de Maroteaux-lamy Síndromes Mps Vi MPSVI Mucopolissacaridose tipo VI N-acetilgalactosamina- 4 -sulfatase Deficiência

Quais mudanças genéticas causam Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

A síndromes é uma doença de armazenamento lisossomal causada por uma deficiência de arilsulfatase B (ASB) causada por mutações no gene ARSB no cromossomo 5. A síndrome é uma doença de armazenamento lisossomal que afeta a capacidade do corpo de quebrar as grandes moléculas de açúcar conhecidas como glicosaminoglicanos. O acúmulo dessas moléculas no tecido corporal desencadeia os sintomas da síndrome. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Sintomas do síndromes incluídos tecidos e órgãos aumentados e com cicatrizes.

Outras possíveis condições de saúde relacionadas ao síndromes incluem anormalidades esqueléticas e baixa estatura, deficiência de crescimento e possíveis doenças cardíacas e pulmonares.

O síndromesAs características físicas de incluem uma ponte nasal larga e achatada, testa proeminente, características faciais ásperas e lábio inferior grosso.

O turvamento da córnea é bastante comum síndromes, assim como a doença articular degenerativa.

Possíveis traços / características clínicas:
Vermelhão grosso do lábio inferior, Macrocefalia, Cunhamento anterior de L2, Hérnia umbilical, Infecções recorrentes do trato respiratório superior, Esplenomegalia, Comprometimento cognitivo, Ponte nasal deprimida, Genu valgo, Glaucoma, Irregularidade metafisária, Opacificação do estroma corneano, Hepatomegalia, Baixa estatura, Audição deficiência, Hidrocefalia, Hirsutismo, Displasia do quadril, Hérnia, Cifose, Asa ilíaca hipoplásica, Acetábulos hipoplásicos, Hipoplasia do processo odontoide, Comprometimento visual, Cunhamento anterior de L1, Mucopolissacaridúria, Cardiomiopatia, Costelas largas, Mielopatia anormal das válvulas cardíacas, da morfologia da epífise, Anormalidade das costelas, Anormalidade da asa nasal, Anormalidade da língua, Pescoço curto, Sinusite, Otite média, Corpos vertebrais ocos, Herança autossômica recessiva, Esterno proeminente, Características faciais grosseiras, Disostose múltipla, Limitação da mobilidade articular , Mão dividida, Displasia epifisária, Baixa estatura desproporcional de tronco curto , Dolichocefalia

Como alguém faz o teste de Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

O teste inicial para Mucopolissacaridose Tipo VI pode começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndromes e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

Mucopolysaccharidosis type VI is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of arylsulfatase B. The clinical features may include short stature, skeletal abnormalities, stiff joints, normal intelligence, corneal clouding, cardiac abnormalities, and coarse facies. In this form of mucopolysaccharidosis intellectual disability is rare. Survival may be into the 20s. There is a more severe subtype with rapid deterioration and severe deformity before the age of 10 years. Mutations in the ARSB gene on chromosome 5q14 underlie the disorder (Litjens et al., 1996, and Litjens and Hopwood, 2001). The biochemical defect is a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulphatase B), leading to increased excretion of dermatan sulphate.

Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 320,000.

Cardiac involvement is common with infiltration of the valves and heart failure. Hayflick et al., (1992) reported a 5-month-old girl with a cardiomyopathy and reviewed the literature concerning this association.

Hite et al., (1997) reported a case with syringomyelia.

Radiological features resemble those of Hurler syndrome. Hypoplasia of the odontoid process leading to atlantoaxial subluxation has been reported; however, Thorne et al., (2001) found this was rare and canal stenosis at the level of the foramen magnum is more common.

A long-term follow-up of four patients after a bone marrow transplant was reported by Herskhovitz et al., (1999). The facial coarseness and cardiac manifestations improved, but the skeletal changes persisted and even progressed. Onset is around 2-3 years with growth retardation, kyphosis, genu valgum, and pectus carinatum. This may be preceded by a period of accelerated growth with advanced bone age (Heron et al., 2004). Cloudy cornea and coarse facies develop.

Petry et al., (2005) looked at 13 unrelated South American patients and reported seven novel mutations.

Kılıç et al., (2017) described genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcomes in 20 patients with mucopolysaccharidosis VI. Changes due to replacement therapy in growth, cardiac, respiratory, visual, auditory findings, and joint mobility were not significant.

* This information is courtesy of the L M D.
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