Mulibrey Nanism

O que é Mulibrey Nanism?

É uma genética muito rara síndromes caracterizado por atrasos de crescimento extremos e graves, bem como anormalidades dos músculos, fígado, cérebro e olhos. Existem 110 casos de síndromes notificados em todo o mundo, com a maioria destes casos ocorrendo na Finlândia.

este síndromes também é conhecido como:
Músculo-fígado-cérebro-olho Nanismo Perheentupa Síndromes Constrição pericárdica e falha de crescimento

Quais mudanças genéticas causam Mulibrey Nanism?

Uma mudança no gene TRIM37 é responsável por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Mulibrey Nanism?

O principal sintoma do síndromes é a falha de crescimento que começa antes do nascimento. Na infância, o principal sintomas incluem baixo tônus muscular e um rosto de formato triangular. Sintomas afetando os olhos incluem uma descoloração amarela profundamente nos olhos, embora isso não tenha impacto sobre a visão. Outro sintomas incluem um grito estridente.

A maioria dos indivíduos com o síndromes terá o que é conhecido como sella turcica em forma de J. Esta é uma depressão em um osso específico (o osso esfenóide) localizado na base do crânio.

A pericardite constritiva é uma condição presente com o síndromes. É causado quando o saco fibroso ao redor do coração sofre um crescimento excessivo. A condição geralmente é identificada pela descoloração azulada dos lábios e das pontas dos dedos, mas também pode afetar outras partes do crânio.

O síndromes também afeta partes do corpo que podem levar à insuficiência cardíaca congestiva. Isso inclui veias proeminentes no pescoço, congestão nos pulmões, acúmulo de líquido no estômago, inchaço dos braços e das esquerdas, bem como aumento do coração e / ou fígado. Outras condições médicas possíveis incluem pressão elevada nas veias, congestão na artéria pulmonar que atende os pulmões, bem como o potencial acúmulo de tecido fibroso nas paredes dos pulmões.
Outro sintoma inclui o subdesenvolvimento das glândulas endócrinas que, por sua vez, leva a deficiências hormonais. Isso pode levar ao atraso da puberdade, bem como a um risco aumentado de insuficiência ovariana prematura e tumores em mulheres afetadas. Os indivíduos também apresentam risco aumentado de diabetes tipo 2 e o tumor de Wilms ocorre frequentemente com a síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Insuficiência cardíaca congestiva, Peso corporal diminuído, Apinhamento dentário, Disartria, Dolicocefalia, Ventriculomegalia, Nevo, Nefroblastoma, Deficiência intelectual, Retardo do crescimento intrauterino, Hipotonia muscular, Fibrose miocárdica, Microglossia, Sela turca em forma de J, Herança autossômica recessiva, retinopatia, Bossa frontal, Estrabismo, Voz fraca, Reflexos tendinosos reduzidos, Macrocefalia, Face triangular, Astigmatismo, Ponte nasal larga, Seios frontais ausentes, Voz aguda, Baixa estatura, Hepatomegalia, Ponte nasal deprimida, Hipodontia, Seios frontais hipoplásicos, Hipertelorismo

Como alguém faz o teste de Mulibrey Nanism?

O teste inicial para Mulibrey Nanism pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mulibrey Nanism

Syndrome Overview:
Mulibrey Nanism is a prenatal-onset growth disorder with characteristic craniofacial features (triangular face, prominent forehead, low nasal bridge, telecanthus), radiological findings (slender long bones with fibrous dysplasia, J-shaped sella turcica) and various organ anomalies. The presentation is variable, but yellow dots in the retina, a high-pitched voice, hepatomegaly, cutaneous nevi flammei, pericarditis and tumors are common features. Mutations in the TRIM37 gene on chromosome 17q22 cause this autosomal recessive disorder.

Clinical Description:
The name “Mulibrey” is derived from the words muscle, liver, brain and eye. The main features of the condition are short stature, a large and unusually shaped cranium, muscle wasting, an enlarged liver and yellow spots in the retina.

Radiographs reveal a J-shaped sella turcica, thin long bones with a narrow medullary canal, and fibrous dysplasia of the tibia (in 25% of cases).

Lipsanen-Nyman et al., (1982) reported five ovarian tumors in a series of 30 patients.

Cumming et al., (1976) pointed out that the enlarged liver is most likely due to cardiovascular abnormalities. Their patients had constrictive pericarditis.

In the original report of Perheentupa et al., (1970) one patient died at 16 months of a myocardial infarction and another had subendocardial fibrosis.

The craniofacies resemble those of Russell-Silver syndrome, but body asymmetry is not present.

Haraldsson et al., (1993) reported a case with antibody deficiency and isolated growth hormone deficiency.

Balg et al., (1995) and Lapunzina et al., (1995) provide a good review.

Schutgens et al., (1994) could find no evidence of peroxisomal dysfunction.

Simila et al., (1980) and Seemanova and Bartsch (1999) reported cases associated with Wilms’ tumor.

Karlberg et al., (2004) reviewed 85 Finnish patients. All except four had prenatal growth retardation, and 12% had, in infancy, congestive cardiac failure and 6% had constrictive pericarditis. All patients were gracile and had thin extremities. Other features commented on were yellow dots in the fundi, a peculiar high-pitched voice, cutaneous nevi flammei and fibrous dysplasia of the long bones.

Insulin resistance, metabolic syndrome and Type 2 diabetes are common in patients with Mulibrey Nanism (Karlberg et al., 2005).

A patient with a TRIM37 mutation reported by Hamalainen et al., (2006) had a Wilms’ tumor. These authors state that benign ovarian tumors have been recognized in 12 of 22 post-pubertal Finnish patients, and Wilms’ tumor in four.

Karlberg et al., (2004) reviewed the clinical characteristics of 85 Finnish patients; 78 were homozygous for the Finn mutation and the remaining two had compound heterozygous mutations. In order of frequency, clinical characteristics included growth failure (96%), recurrent upper respiratory infections (51%), feeding difficulties (50%), pneumonia (47%) and hypotonia (46%). In order of frequency, dysmorphic features were thin extremities (99%), accentuated lumbar lordosis (96%), gracility (95%), narrow shoulders (94%), small bell-shaped thoracic cage (94%), barrel-like trunk (92%), relative proximal shortness of limbs (90%), and face gestalt [triangular face, high and broad forehead, low nasal bridge and telecanthus] (90%). Based on this frequency, they suggested clinical diagnostic criteria.

Sivunen et al., (2017) described the renal features in 110 Finnish patients, including cysts (43%) and tumors (14%), from which eight were Wilms’ tumors, three papillary carcinomas, two angiomyolipomas, two adenomas and one hamartoma. Less frequent findings were ectopic kidney (4%), duplex system (2%), and unilateral renal aplasia, renal hypoplasia, horseshoe kidney, hydroureter, fetal lobulation, and prominent extrarenal pelvis (1% each).

Jobic et al., (2017) described three non-Finnish patients from two unrelated families with biallelic protein-truncating mutations. Clinical characteristics overlapped between Russell-Silver syndrome and Mulibrey Nanism including short stature, triangular face, prominent forehead, micrognathia, slender build and hepatomegaly.

Prenatal Presentation:
The growth restriction is typically present in the prenatal period.

Molecular genetics:
Avela et al., (1997) mapped the gene to 17q21-24. Avela et al., (2000) identified mutations in a gene, MUL (TRIM37), which codes for a ubiquitously expressed member of the RING-B-box-Coiled-coil (RBCC) family of zinc-finger proteins. Kallijarvi et al., (2002) showed that the TRIM37 gene encodes a peroxisomal protein.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish