Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects

O que é Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Também conhecido como Larsen síndromes tipo autossômico recessivo, ou JDSCD, esta doença rara é uma forma de displasia esquelética que afeta principalmente as articulações do corpo. É uma condição multissistêmica que afeta várias partes do corpo.

este síndromes também é conhecido como:
GLCATI glcUAT-I Glucuronosiltransferase I; Glcati JDSCD

Quais mudanças genéticas causam Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Mudanças no gene B3GAT3 são responsáveis pelo síndromes.

este síndromes é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Os principais sintomas da síndromes de Larsen incluem baixa estatura. Esse atraso de crescimento geralmente começa antes do nascimento e os indivíduos são mais baixos do que o normal ao nascer.

As luxações articulares são outro sintoma principal da síndrome. Eles afetam principalmente os joelhos e os quadris do corpo. Outro sintoma relacionado às articulações é uma amplitude limitada de movimento que afeta principalmente as grandes articulações do corpo.

Os pés tortos também são comuns na síndrome.

A cifose, uma condição da coluna vertebral que causa arredondamento nas costas, também está associada à síndrome e, às vezes, também a escoliose, que é uma curvatura da coluna vertebral.

Alguns indivíduos afetados também apresentam uma pequena displasia das válvulas cardíacas.

Como alguém faz o teste de Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

O teste inicial para Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects

Job et al. (2016) reported compound heterozygous variants in B3GAT3 in a 4-year child with week cry, hypotonia, and joint hypermobility at birth. He also presented with left hip dislocation and right subluxation; echocardiogram revealed a persistent foramen ovale and bicuspid aortic valve, mild aortic root and ascending aorta dilation. At four months kyphoscoliosis and multiple fractures associated with little to no trauma, osteoporosis was diagnosed. Developmental delay, and dysmorphic features were noted including downslanting palpebral fissures, bluish/grey sclera, a high arched palate, short neck, arachnodactyly, and hyperextensible skin with no striae. Delayed bone age was present.
A review of syndromes associated with abnormal proteoglycan synthesis was published by Taylan and Mäkitie (2017).
Six patients from four families with homozygous mutation (c.667G>A, p.Gly223Ser) in the B3GAT3 gene were reported by Yauy et. al. (2017). All patients had diagnosis of Antley-Bixler syndrome. Clinical characteristics included midface hypoplasia, radioulnar synostosis, multiple fractures, joint contractures, long fingers, foot deformities, and cardiovascular abnormalities.All patients died before one year.
Bloor et. al. (2017) described a female patient from a nonconsanguineous family with a heterozygous splice-site mutation in the B3GAT3 gene. Clinical characteristics included severe short stature, growth hormone deficiency due to a small anterior pituitary, recurrent ketotic hypoglycemia, facial dysmorphism, cloacal abnormality, ventricular septal defect and pulmonary stenosis, and congenital sensorineural deafness. Dysmorphic features were anteverted nares, small upturned nose, hypertelorism, slight frontal bossing, downslanting palpebral fissures, short proximal bones, and hypermobile joints.

* This information is courtesy of the L M D.
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