Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence

O que é Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Também conhecido como Carey Fineman Ziter síndromes, esta rara genética síndromes apresenta-se com baixo tônus muscular, bem como a sequência de Moebius de sintomas, Sequência de Pierre-Robin, características faciais distintas e retardo de crescimento.

Quais mudanças genéticas causam Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Mutações no gene MYMK são responsáveis por causar o síndromes.

É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

O principal sintomas de Carey Fineman Ziter síndromes afetam várias partes e sistemas do corpo. O principal sintomas incluir,

Baixo tônus muscular (hipotonia)
Sequência de Moebius de sintomas- paralisia facial bilateral presente no nascimento com diminuição da capacidade do olho de se mover para fora - também conhecido como abdução ocular
Complexo Pierre Robin de sintomas- uma mandíbula pequena, o deslocamento para baixo da língua e uma fenda palatina.

Outros possiveis sintomas associado com o síndromes incluem características faciais exclusivas, anormalidades cerebrais e deficiência intelectual. Alguns desses sintomas pode ser resultado de fraqueza muscular durante o desenvolvimento dos indivíduos afetados ou conseqüência de anomalias do tronco encefálico.

Como alguém faz o teste de Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

O teste inicial para Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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