Paula e Bobby
Pais de lillie
Myotonic Dystrophy
O que é Myotonic Dystrophy?
É uma doença hereditária rara pertencente a um grupo de doenças conhecidas como distrofias musculares. A distrofia miótica é a forma mais comum de distrofia muscular e geralmente começa na idade adulta. As características da síndromes incluem perda e fraqueza muscular, bem como miotonia (contrações musculares prolongadas), o que torna difícil para os indivíduos afetados liberar seus músculos após o uso. Existem dois tipos principais de transtorno.
Afeta 1 em cada 8,000 pessoas em todo o mundo.
Quais mudanças genéticas causam Myotonic Dystrophy?
O tipo 1 da síndromes é causado por alterações no gene DMPK.
O tipo 2 da síndrome é causado por alterações no gene CNBP.
A síndrome é herdada em um padrão autossômico dominante.
Como o distúrbio é herdado de geração em geração, com cada herança ele se apresenta com sintomas no início da vida e de forma grave em um processo conhecido como antecipação. Isso só é relevante para o tipo 1 da síndrome.
Quais são os principais sintomas de Myotonic Dystrophy?
Os principais sintomas da síndromes incluem perda de massa muscular e fraqueza que progride e piora com a idade. Contrações musculares ou miotonia também são comuns.
O tipo 1 da síndrome é uma forma mais grave do distúrbio. O tipo 2 é geralmente reconhecido como a forma mais branda. A principal diferença nas síndromes entre os dois tipos são os músculos afetados. No tipo 1, os sintomas tendem a afetar os músculos distais ou externos da parte inferior das pernas, mãos, pescoço e rosto. No Tipo 2, a fraqueza muscular afeta principalmente os corpos proximais ou aqueles mais próximos do centro do corpo, como pescoço, ombros, cotovelos e quadris. Essa diferença de sintomas se deve às diferentes mutações genéticas que causam cada tipo.
No tipo 1 da síndrome, existem outras duas formas da síndrome: leve e congênita. A forma leve tende a se manifestar mais tarde na vida adulta e os sintomas incluem miotonia leve e catarata. A forma congênita se apresenta ao nascimento com baixo tônus muscular, pé torto, problemas respiratórios, bem como deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Esses problemas de saúde tendem a causar problemas mais sérios e, às vezes, fatais.
Como alguém faz o teste de Myotonic Dystrophy?
O teste inicial para Myotonic Dystrophy pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
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