Nablus Mask-Like Facial syndrome

O que é Nablus Mask-Like Facial syndrome?

É uma genética rara síndromes, também conhecido como microdeleção síndromes. Uma aparência facial semelhante a uma máscara é uma característica definidora do síndromes. O síndromes também apresenta outras características faciais exclusivas.

este síndromes também é conhecido como:
Cromossomo 8 q22. 1 Exclusão Síndromes NMLFS

Quais mudanças genéticas causam Nablus Mask-Like Facial syndrome?

A síndromes é causada por uma deleção no cromossomo 8, especificamente 8 q22. 1

Quais são os principais sintomas de Nablus Mask-Like Facial syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem a presença de uma aparência facial semelhante a uma máscara. Outras características faciais exclusivas incluem aberturas de olhos estreitas, pele facial retesada e brilhante, nariz achatado e largo, orelhas malformadas e um padrão incomum de cabelo no couro cabeludo.

Outras características físicas únicas do síndromes incluem dedos das mãos e dos pés que estão permanentemente dobrados, contraturas nas articulações que dificultam o movimento das mãos e dos pés.

Outro sintomas incluem anomalias dentárias, leve atraso no desenvolvimento e, em machos, testículos que não desceram.

Possíveis traços / características clínicas:
Glabela proeminente, Lacuna de sandália, Saliência frontal, Comportamento feliz, Telecanto, Sobrancelha esparsa e fina, Camptodactilia do dedo, Clinodactilia, Camptodactilia, Anormalidade pilonidal sacrococcígea, Quantidade de cabelo anormal, Esporádica, Microcefalia nasal, Filtro fino do lábio superior , Malformação da orelha externa, Sindactilia dos dedos, Limitação da mobilidade articular, Craniossinostose, Criptorquidismo, Microcefalia pós-natal, Comprometimento cognitivo, Atraso global de desenvolvimento, Mamilos hipoplásicos, Hipoplasia da maxila, Palato alto, Sobrancelha altamente arqueada, Ponte nasal deprimida, Enrolamento frontal do cabelo , Hipertelorismo, Anormalidade das narinas, Morfologia anormal do mamilo, Anormalidade da dentição, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Blefarofimose, Anormalidade comportamental, Morfologia anormal dos cílios, Anormalidade da antélice, Fenda palatina, Pescoço largo, Ponte nasal larga, Micropênis, Facies em forma de máscara, Hipoplasia labial, Falta de elasticidade da pele, Contratura articular de a mão, testa estreita

Como alguém faz o teste de Nablus Mask-Like Facial syndrome?

O teste inicial para Nablus Mask-Like Facial syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Nablus Mask-Like Facial syndrome

Teebi (2000) briefly reported a 4-year-old boy with a strikingly unusual facial appearance, which was described as like wearing a mask. Intelligence was normal. Head circumference was on the 3rd centile, weight on the 10th centile and height on the 5th centile. The face was expressionless and was described as long. There was an upswept frontal hairline. the facial skin was described as tight and glistening and the palpebral fissures were short with apparent hypertelorism. The eyebrows were almost absent. The nose was described as bulbous with a prominent columella. The philtrum was long and the lower lip everted. There were mild maxillary and mandibular hypoplasia. The ears were posteriorly rotated and simple, without lobules. The rest of the examination was reported as normal. Facially there were some similarities to Schwartz-Jampel and Freeman-Sheldon syndromes, however, joints and muscles appeared normal. Allanson (2001) suggested that these cases may be similar Blepharo-naso-facial syndrome (qv). Teebi (2001) disagrees with this.
Salpietro et al., (2003) reported a 21-month-old girl who appeared a convincing case. There was microcephaly and 'borderline mental retardation'.
Shieh et al., (2006) reported two cases including follow-up of the Salpietro case, who had a cryptic deletion of 8q21-q22, detected through array-CGH. The Teebi (2000) patient was relooked by Raas-Rothschild et al., (2009) plus an additional patient first diagnosed as having Schwartz-Jampel syndrome. Array-CGH in both showed the 8q22.1 microdeletion.

NB - note the case of an 8q22.1 microdeletion without the mask-like facial phenotype (Jain et al., 2010). Also, Allanson et al., (2012) reported 8 individuals with the appropriate deletions, but who lacked the characteristic features of NMLFS.
The critical region has been narrowed (Verhoff et al., 2014) and the genes FLJ46284, TRIQK, C8orf87, were not deleted.
Lance et. al. (2015) described a male patient with a 4 Mb deletion in 8q21.3-8q22.1. Clinical characteristics included moderate intellectual disability, dolichocephaly, bathrocephaly, upswept frontal hairline, tight facial skin, a long face, limited facial movement, sparse eyebrows, broad, flat nasal bridge, camptodactyly, multiple contractures, rocker bottom feet, right inguinal hernia, and bilateral cryptorchidism. Ocular findings were horizontal jerk nystagmus, single cilium, and blepharophimosis with upper and lower lid entropion.

* This information is courtesy of the L M D.
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