Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome

O que é Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

É uma genética rara síndromes que afeta principalmente os olhos, especificamente com lipomas (tecido benigno de gordura) e colobomas (orifícios em qualquer parte da íris, retina, coróide, disco óptico).

este síndromes também é conhecido como:
Coloboma-Lipoma Palpebral Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

As mutações no gene ZDBF2 são possivelmente responsáveis por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem lipomas na pálpebra superior e nasopalpebral. Os lipomas são tumores benignos feitos de gordura. Também inclui colobomas (orifícios em partes dos olhos) nas pálpebras superiores e inferiores. Telecanthus é outro principal síndromes, isso significa que há uma distância maior entre os cantos internos dos olhos.
O síndromes também se apresenta com uma mandíbula subdesenvolvida (hipoplasia maxilar).

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, Coloboma da pálpebra superior, Nistagmo, Anormalidade lacrimal, Ponto lacrimal ausente, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Catarata, Ponte nasal larga, Coloboma da pálpebra, Lipomas das pálpebras, Telecanto, Estrabismo, Lacoboma da pálpebra inferior, Punctópico do estroma corneano, Ponte nasal deprimida, Anormalidade da pele, Testa larga, Linha capilar anterior alta, Hipertelorismo, Lipomas múltiplos

Como alguém faz o teste de Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

O teste inicial para Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome

Eight individuals were described from three generations of a Venezuelan family by Penchaszadeh et al., (1982). The facial features were most striking and consisted of hypertelorism and telecanthus, a broad forehead with a widow's peak, congenital symmetrical upper lid and nasopalpebral lipomas, and upper and lower lid colobomas at the junction of the inner and middle third of the lids. There was maldevelopment of the lacrimal punctae which led to conjunctivitis and corneal scarring.
Akarsu and Sayli (1991) reported seven affected individuals from three generations of a Turkish family and pointed out that midface hypoplasia was probably part of the condition.
A further case was reported by Bock-Kunz et al., (2000).
A case reported by Babu et al., (2011) had in addition, an epibulbar dermoid and an iris coloboma and the case reported by Chacon-Camacho et al., (2013) had an overfolded helix of the ear, a dysplastic ear, a crumpled ear and a prominent helical root. A biopsy of forehead skin showed hamartoma of smooth muscle mixed with lipomatous tissue. Nanophthalmos was also a feature.
Chacón-Camacho et al (2016) identified the de novo heterozygous frameshift mutation in ZDBF2 gene in the sporadic case of Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome they had described previously (Chacón-Camacho et al, 2013).

* This information is courtesy of the L M D.
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