Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset

O que é Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

É uma genética rara síndromes que se apresenta com múltiplas anomalias congênitas. Isso significa muitos dos recursos do síndromes estão presentes desde o nascimento. O síndromes também apresenta deficiência intelectual.

este síndromes também é conhecido como:
Neurologia de início infantil - doença endócrina - pancreática

Quais mudanças genéticas causam Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Alterações no gene PTRH2 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão de herança autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

O principal síndromes incluem deficiência intelectual, bem como atraso de desenvolvimento global. Indivíduos com o síndromes mostram atraso no desenvolvimento em todas as áreas de seu crescimento - físicas, sociais e emocionais e de comunicação.
Outro sintomas com o síndromes incluem uma pequena cabeça, ataxia (uma condição degenerativa do sistema nervoso causada por danos ao cerebelo) que causa sintomas tal fala arrastada, tropeços, quedas e uma falta de coordenação. Outras condições incluem perda auditiva, insuficiência pancreática exócrina, baixo tônus muscular e retardo no crescimento.

Possíveis traços / características clínicas:
Hipertelorismo, Hepatomegalia, Fibrose hepática, Baixa estatura, Atraso de desenvolvimento global, Hipotireoidismo, Atrofia cerebelar, Braquicefalia, Ataxia, Fibrose pancreática, Deficiência auditiva neurossensorial, Xale escroto, Esteatorréia, Talipes equinovarus, Microcefalia, Colocação de lábio superior estreito, Microcefalia do polegar, hipotonia muscular, deficiência intelectual, luxação do quadril, fraqueza do músculo distal, deficiência de crescimento, exotropia

Como alguém faz o teste de Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

O teste inicial para Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset

Two Turkish sibs (Hu et al., 2014), born to consanguineous parents, had decreased fetal movements, and at birth dislocated hips, muscle hypotonia, brachycephaly, midface hypoplasia, hypertelorism and a thin upper lip. The thumbs were proximally placed, the fingers and toes deformed and the male had a shawl scrotum. Both developed a cerebellar ataxia, a demyelinating peripheral neuropathy and deafness. Both had intellectual disability. There was in addition exocrine pancreatic insufficiency and there was evidence of pancreatic and liver fibrosis. Homozygous mutations were found in PTRH2.
Sharkia et al. (2017) described three female siblings (17, 15 and 13 years old) from a consanguineous family with progressive severe bilateral sensorineural hearing loss and peripheral demyelinating neuropathy. The individuals had expressive language delay and progressive, moderate to severe, gross and fine motor delay due to progressive sensory and motor neuropathy with insensitivity to pain. The authors identified homozygous missense mutation in the PTRH2 gene. In contrast to the previously reported patient, the affected siblings had normal intelligence, milder microcephaly, delayed puberty and myopia.

* This information is courtesy of the L M D.
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