Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)

O que é Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Nicolaides-Baraitser síndromes é uma condição genética muito rara, com apenas 75 casos registrados conhecidos. Até a presente data.

Comum sintomas do síndromes incluem retardo mental grave, baixa estatura, cabelo ralo, convulsões de início precoce e características faciais.

este síndromes também é conhecido como:
Nbs NCBRS Cabelo esparso e retardo mental

Quais mudanças genéticas causam Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

A síndromes é causada por uma mutação no gene SMARCA2. As mutações são de novo e a condição não é herdada.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

As características faciais e físicas incluem rosto triangular, cabelo ralo no couro cabeludo, microcefalia, baixa estatura, articulações dos dedos proeminentes, dedos das mãos e pés excepcionalmente curtos, olhos fundos, ponte nasal fina, narinas largas e lábio inferior grosso.

Indivíduos com o síndromes geralmente apresentam uma falta de gordura subcutânea sob a pele do rosto, o que leva a um enrugamento precoce da pele, veias visíveis e pele pálida.

Outras condições de saúde podem incluir convulsões graves e epilepsia, deficiência intelectual moderada a vários e limitado a zero desenvolvimento da fala. ⅓ de todos os indivíduos com o síndromes não terá discurso.

Problemas de alimentação e problemas também são comuns ao síndromes, assim como hérnias umbilicais ou inaugurais. Alguns indivíduos podem apresentar anomalias genitais e dentais.

Possíveis traços / características clínicas:
Boca larga, Borda vermelha fina, Dentes muito espaçados, Convulsão, Fala fraca, Filtro longo, Linha capilar anterior baixa, Ponte nasal estreita, Fissura palpebral estreita unilateral, Comprometimento da fala neurológica, Narinas antevertidas, Retardo de crescimento intrauterino, Deficiência intelectual, grave, Escoliose, Microcefalia, Filtro largo, Vermelhão grosso do lábio inferior, Face triangular, Fenda de sandália, Base nasal larga, Cabelo esparso do couro cabeludo, Articulações interfalangianas proeminentes, Quantidade anormal de cabelo, Metacarpo curto, Metatarsal curto, Maturação esquelética acelerada, Fala ausente, Comportamento agressivo, Blefarofimose, Morfologia anormal do palato, Morfologia anormal do mamilo, Anormalidade dos ossos metacarpais, Morfologia anormal da articulação, Morfologia anormal dos cílios, Anormalidade da morfologia da epífise, Morfologia anormal da falange distal do dedo, Hérnia, Sobrancelha altamente arqueada, Comprometimento cognitivo, Falange do dedo curta, Baixa estatura , Batida dos dedos dos pés, Malformação do coração e grandes vasos, Insuficiência prosperar

Como alguém faz o teste de Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

O teste inicial para Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)

DISEASE OVERVIEW:
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability (severe in about 50%), sparse scalp hair, characteristic coarse facies, microcephaly, seizures, short stature, and prominent interphalangeal joints. Regressions can occur with seizure onset, typically in speech, and nearly one third of patients never develop speech. NCBRS is caused by heterozygous pathogenic variants in SMARCA2 and all reported cases have been de novo. SMARCA2 encodes a subunit in the BAF chromatin remodeling complex, which is involved in gene transcription, cell differentiation, and DNA repair.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is characterized by sparse scalp hair, prominence of the inter-phalangeal joints and distal phalanges due to decreased subcutaneous fat, characteristic coarse facial features (anteverted nares, long philtrum, wide mouth with thin upper lip vermilion and thick lower lip vermilion), microcephaly, seizures, and intellectual disability. Seizures are of various types and are often difficult to manage. The mean age of onset of seizures is 24 months with a range of birth to 14 years. Developmental delay/intellectual disability is severe in nearly half, moderate in one third, and mild in the remainder. Nearly a third never develop speech or language skills.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Bones and joints: prominence of inter-phalangeal joints and distal phalanges, brachydactyly. Skeletal X-rays may reveal cone-shaped epiphyses, metaphyseal flaring of the phalanges, shortening of the phalanges, metacarpals, and metatarsals, platyspondyly, pubic bone hypoplasia and small femoral heads with short femoral neck.
Nervous system: developmental delay/intellectual disability, seizures, microcephaly
Skin and hair: sparse scalp hair, poor subcutaneous fat distribution, reduced skin pigmentation

SYNDROME CHARACTERISTICS:
PENETRANCE: Data are insufficient to determine. All reported cases are de novo, suggesting penetrance is likely complete.
PREVALENCE: Rare, <100 cases reported in the literature
LIFE EXPECTANCY: Unknown
AGE OF ONSET: Congenital. Many features show age-related penetrance.
PRENATAL PRESENTATION: Low birth weight, microcephaly

MOLECULAR GENETICS:
RECURRENT MUTATION(S): N/A
TYPE OF MUTATION(S): Most are missense mutations, but partial gene deletions have been reported.
GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATION: No clear genotype-phenotype correlations. All individuals with pathogenic variants in the C-terminal helicase region of the ATPase domain have severe intellectual disability and epilepsy. Mutations at residues Pro883, Leu946, and Ala1201 may be associated with a milder phenotype.

KEY CLINICAL FEATURES/PHENOTYPES:
Abnormality of the nervous system; developmental delay/intellectual disability in 100%, microcephaly in 65%, seizures in 64%, behavioral issues in at least 21 patients, autism in two patients, absent speech in nearly 1/3
Abnormality of the head and neck; coarse facies (*triangular facies, *anteverted nares, *long philtrum, *wide mouth, *thin upper lip vermillion and *thick lower lip vermillion) in 77%, hearing loss in 4/59 patients, delayed tooth eruption
Abnormality of the eye; myopia in 10 patients, astigmatism in 4 patients
Abnormality of the cardiovascular system; various congenital heart defects in 6 reported cases
Abnormality of the skeletal system; prominent interphalangeal joints in 85%, cone-shaped epiphyses, metaphyseal flaring of the phalanges, shortening of the phalanges, metacarpals, and/or metatarsals (especially the 4th and 5th rays), variable bone age, platyspondyly, flat intervertebral discs, small pelvis, pubic bone hypoplasia, small femoral heads, short femoral necks
Growth abnormality; low birth weight in 50%, short stature in 50%
Abnormality of the integument; sparse scalp hair in 97%, poor subcutaneous fat distribution, reduced skin pigmentation
Abnormality of the of the genitourinary system; cryptorchidism in most males

KEY PUBLICATIONS:
Nicolaides and Baraitser described the first case of NCBRS in 1993 (Nicolaides, 1993). Sousa et al described 18 additional patients in addition to the 6 previously described cases, allowing the establishment of NCBRS as a discrete syndrome (Sousa, 2009). Van Houdt et al. identified SMARCA2 as the genetic cause of NCBRS (Van Houdt, 2012). Sousa et al described 61 molecularly confirmed cases of NCBRS, including the 47 previously reported patients and 14 additional unpublished patients, characterizing the cardinal features and genotype-phenotype correlations (Sousa, 2014). Mari et al described the overlap of phenotype with NCBRS and Coffin-Siris syndrome (Mari, 2015) .

SURVEILLANCE:
At least yearly neurology evaluation to assess for and/or manage seizures.
Yearly developmental pediatrician evaluation.
Regular follow-up of ophthalmologic and/or audiologic abnormalities.

MANAGEMENT AND TREATMENT:
Antiepileptic drugs for seizures under the care of a neurologist or epileptologist.
Occupational, physical, and/or speech therapy.
Routine management of refractive errors and hearing loss.

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
NCBRS Parent Support, www.ncbrs.com


(1)Department of Genetic Medicine, Munroe-Meyer Institute, University of Nebraska Medical Center
[email protected]
https://www.unmc.edu/mmi/departments/geneticmed/index.html


DATE OF UPDATE:
Julho 9, 2018

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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