Non-Centromeric 18p Deletion

O que é Non-Centromeric 18p Deletion?

18 p deleção é uma síndromes genética rara é uma síndrome de deleção que se apresenta com defeitos congênitos, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. A gravidade das síndromes depende do tamanho da exclusão. Por razões ainda desconhecidas, a síndrome tende a afetar mais comumente as mulheres do que os homens.

Existem duas formas da síndrome - centromérica e não centromérica, e o tipo de deleção afeta o tipo.

Quais mudanças genéticas causam Non-Centromeric 18p Deletion?

Non-Centromeric 18p Deletioné causado por uma exclusão do braço curto do cromossomo 18. Quando essa quebra não ocorre no centrômero, exclusão não-centrômica 18 p síndromes é diagnosticado.

Quais são os principais sintomas de Non-Centromeric 18p Deletion?

Os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos, mas os principais sintomas da síndromes incluem baixa estatura, baixo tônus muscular e dificuldades de aprendizagem. Alguns indivíduos também lutam com o desenvolvimento da comunicação e da linguagem. A suscetibilidade à cárie dentária e queda das pálpebras superiores também são comuns.

Outras características faciais únicas da síndrome incluem uma ponte nasal larga e plana, uma boca larga, filtro curto e um queixo pequeno com orelhas inseridas baixas e linha do cabelo baixa.

Um pequeno número de indivíduos afetados tem holoprosencefalia, que ocorre quando os dois hemisférios do cérebro não conseguem se separar durante o desenvolvimento intra-útero. A condição é grave e, na maioria dos casos, ameaça a vida.

Infecções de ouvido recorrentes são um sintoma comum com perda auditiva subsequente também relatada.

Outros sintomas incluem constipação crônica, hérnias e problemas com o baço.

Os indivíduos afetados também parecem ser mais suscetíveis a transtornos de ansiedade, bem como transtornos de comunicação e condições relacionadas ao atraso de habilidades motoras.

Como alguém faz o teste de Non-Centromeric 18p Deletion?

O teste inicial para Non-Centromeric 18p Deletion pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Non-Centromeric 18p Deletion

Mais de 150 casos com deleções 18 pter microscopicamente visíveis foram relatados. Os pacientes del 18 pter têm baixa estatura com dismorfismo facial variável, como face redonda, orelhas grandes, hipertelorismo, ponte nasal plana, boca larga com cantos voltados para baixo e incisivo superior único. Notavelmente, 10% dos casos têm holoprosencefalia para a qual o gene HPE4 putativo foi mapeado para 18 p11. 3 (Overhauser et al., 1995). Gripp et al. (2000) relataram 4 mutações missense no gene TGIF em 268 pacientes com HPE. Uma mulher adulta com uma deleção visível 18 p11. 2 -> pter e trissomia parcial para 2 p25-> pter foi relatada como tendo uma inteligência normal (Horsley et al., 1998). Outras deleções familiares microscopicamente visíveis 18 foram relatadas (Tsukahara et al., 2001; Velagaleti et al., 1996; Uchida et al., 1965), alguns pacientes com inteligência normal ou limítrofe foram observado.
Uma deleção submicroscópica foi relatada por Babovic-Vuksanovic et al., (2004). O paciente teve atraso mental moderado e desenvolveu esquizofrenia na adolescência. Ele tinha apenas características dismórficas leves (hipertelorismo, pregas epicânticas, ptose, rosto redondo, boca larga e orelhas grandes e salientes).
Wester et al., (2006) realizaram um estudo de genótipo - fenótipo em 7 pacientes com uma deleção de 18 p citogeneticamente visível, e descobriram que uma deleção da região 18 p11. 1, no região centromérica, todas tinham retardo mental, enquanto aquelas com deleção mais distal (18 p11. 21) tinham desenvolvimento normal ou limítrofe.
Turleau et. al. (2008) revisaram as características clínicas das deleções 18 p, no entanto, nenhuma distinção entre centromérico ou não centromérico foi feita.
Pachajoa (2016) descreveu uma mulher de dez anos com uma deleção de novo de ~ 12 Mb de 18 p11. 32 -p11. 21. A menina apresentava retardo no desenvolvimento, face longa, sinófrias, arcos zigomáticos proeminentes, incisivos centrais largos, pigmentação dentária, hemitórax esquerdo hipoplásico, pectus excavatum, 5 clinodactilia do dedo e 2-3 sindactilia do dedo do pé.
Kumar et al. (2017) descreveu uma mulher de 45 anos com um distúrbio de movimento e uma microdeleção de novo 14.5 kB na região 18 p11. 32. As características clínicas incluíram atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, disartria, displasia bilateral do quadril, deterioração progressiva da marcha e equilíbrio, paralisia do olhar supranuclear vertical, hiperreflexia, distonia craniofacial e de membros inferiores, baixa estatura e microcefalia. As características dismórficas foram orelhas grandes, inseridas baixas e giradas posteriormente, hipertelorismo, pregas epicânticas, linha do cabelo posterior baixa e ptose. A ressonância magnética cerebral mostrou hiperintensidades multifocais não específicas da substância branca subcortical em T2.

* Esta informação é cortesia da L M D.
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