Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

O que é Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Esta doença rara foi identificada pela primeira vez em 2003. Indivíduos com Noonan Síndromes- Como a desordem com cabelo anágeno solto exibe algumas das características faciais exclusivas de Noonan síndromes, combinado com o cabelo ralo de Anagen síndromes.

Essas características faciais exclusivas incluem uma cabeça grande (macrocefalia) e olhos grandes, entre outros.

este síndromes também é conhecido como:
Mazzanti síndromes NSLH Tosti Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Mutações no gene SHOC2 são responsáveis pela síndromes.

As mutações atualmente registradas parecem ser todas do tipo de novo. Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Os indivíduos apresentam características faciais semelhantes às de Noonan síndromes. Isso inclui uma cabeça pequena, testa alta, olhos separados, pescoço curto, baixa estatura e inserção baixa, orelhas giradas.

Esses recursos são combinados com Anagen síndromes como cabelo - cabelo fino, esparso e, na maior parte, de crescimento lento.

Outras condições de saúde associadas ao síndromes incluem defeitos cardíacos congênitos, pele pigmentada e outras condições relacionadas, como eczema e atraso no desenvolvimento.

Possíveis traços / características clínicas:
Epicanto, Eczema, Filtro profundo, Maturação esquelética retardada, Braquidactilia, Criptorquidismo, Anormalidade da artéria pulmonar, Morfologia anormal do palato, Anormalidade do disco intervertebral, Morfologia anormal da unha, Anormalidade do cotovelo, Cárie dentária, Aplasia / Hipoplasia do olho, Aplasia / Hipoplasia do olho, Defeito do septo atrial, Defeito do septo ventricular, Estenose pulmonar, Quantidade de cabelo anormal, Vermelhão do lábio inferior grosso, Macrocefalia, Cabelo anágeno solto, Estrabismo, Cabelo escasso no couro cabeludo, Testa proeminente, Pectus excavatum, Nariz curto, Narinas antevertidas, Deficiência intelectual, Macrotia, -set, orelhas giradas posteriormente, linha do cabelo posterior baixa, orelhas de implantação baixa, baixa estatura, deficiência auditiva, hipertelorismo, cardiomiopatia hipertrófica, fala nasal, unhas hipoplásicas, ictiose, comprometimento cognitivo, hiperatividade, hidrocefalia, herança autossômica dominante, orelhas giradas posteriormente, Pescoço curto, borda fina em vermelhão, pescoço alado

Como alguém faz o teste de Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

O teste inicial para transtorno semelhante à síndromes de Noonan com cabelo anágeno solto pode começar com uma triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

Hoban et al., (2012) reported an infant with features of Noonan syndrome, but with a severe hypertrophic cardiomyopathy and a SHOC2 mutation. Cordeddu et al., (2009) had previously reported the same, but with in addition the loose anagen hair syndrome.
Note that some patients with SHOC2 and PTPN11 mutations (Ekvall et al., 2011) can have a severe phenotype, but without a lethal cardiomyopathy.
Gripp et al., (2013) reported a new patient and review the condition. Their patient also had loose anagen hair syndrome and myelofibrosis. Four out of 4 have had to date a structural cardiac anomaly and 80% have had hypotonia and macrocephaly. Skin hyperpigmentation, sparse lightly coloured hair and increased fine skin wrinkles are common. There is also relative megalencephaly and a benign external hydrocephalus. Severe craniosynostosis was documented in the case reported by Takenouchi et al., (2014). Two further patients were reported by Baldassarre et al., (2014). There was extremely different phenotypic expression in the severity of the cardiac lesion and the intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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