Odontoonychodermal Dysplasia

O que é Odontoonychodermal Dysplasia?

É uma genética rara síndromes que afeta principalmente a pele e o cabelo dos indivíduos afetados.

este síndromes também é conhecido como:
OODD; Displasia trico-odonto-onicodérmica

Quais mudanças genéticas causam Odontoonychodermal Dysplasia?

Alterações no gene WNT10A são responsáveis por causar a síndromes. É herdado em um padrão de herança autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Odontoonychodermal Dysplasia?

O principal sintomas do síndromes incluem cabelo seco, língua muito lisa e manchas de pele superdesenvolvida nas palmas das mãos e nas solas dos pés.

Onicodisplasia e anomalias da língua também fazem parte da síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Acantose nigricans, Hipoidrose, Hipodontia, Hiperidrose, Cabelo seco, Quantidade de cabelo anormal, Número reduzido de dentes, Língua lisa, Telangiectasia da pele, Sobrancelha esparsa e fina, Cabelo esparso do couro cabeludo, Pêlos corporais esparsos, Cabelos esparsos, Aplasia / Hipoplasia do sobrancelha, Anoníquia, Morfologia anormal da unha, Blefarite, Morfologia anormal da unha, Anormalidade dos dentes decíduos, Agenesia dos dentes permanentes, Displasia ungueal, Fotofobia, Fotossensibilidade cutânea, Hiperceratose plantar, Herança autossômica recessiva, Hiperidrose palmo-plantar, Ridrose cutânea palmo-plantar, Ridrose cutânea palmo-plantar, Anormalidade da textura do cabelo, Anormalidade da morfologia dentária, Neoplasia da pele, Pele seca, Unha distrófica, Eritema, Má oclusão dentária

Como alguém faz o teste de Odontoonychodermal Dysplasia?

O teste inicial para Odontoonychodermal Dysplasia pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Odontoonychodermal Dysplasia

Seven affected individuals from three inbred Lebanese families were described by Fadhil et al., (1983). They had erythema and scaling of the skin, especially around the face, dry fair scalp hair, sparse axillary and pubic hair, hyperkeratosis of palms and soles, malocclusion and peg-shaped or sparse teeth. The deciduous teeth persisted into adulthood. The nails were dystrophic. The authors did not provide an adequate summary of the condition, apart from the case reports, and the differential diagnosis was not discussed.
Arnold et al., (1995) reported a 31-year-old man with features of the condition. He had mild mental retardation.
Zirbel et al., (1995) reported a 27-month-old male with what they felt were features of the condition. In infancy, there was a blistering malar rash. Later on, there were persistent atrophic molar plaques that seemed to be photosensitive. There was also a nail dystrophy, sparse hair, ""lingual concavity of the incisors"", a bifid maxillary incisor, a five-cusped molar, and hyperhidrosis of the palms. Unlike other cases, there was chronic tearing, photophobia, blepharitis, and mild keratitis.
A further Lebanese family (two brothers and their male first cousin) was reported by Megarbane et al., (2004). The patients differed from those reported by Fadhil et al., (1983) in that the hair was normal in 1, absent at birth in 2, but thereafter slow growing, and in 1 sparse. Kantaputra et al., (2014)emphasize that hypotrichosis and slow-growing hair have occurred in many patients, including their own and suggest we call it tricho-odonto-onycho-dermal dysplasia. Eyebrows and eyelashes were normal. The atrophic/telangiectatic skin lesions were absent and they had, in addition, a smooth tongue. The condition has been mapped to 2q35 and mutations in the Magarbane (2004) family (and other Lebanese families) found in WNT10A (Adaimy et al., 2007). Further mutations were found by Bohring et al., (2009). Heterozygous carriers often had minor (sometimes major) manifestations. Males tended to have more oligodontia than female carriers who tended to have more hair and nail changes than the males.

NOTE - see also under Schopf-Schulz-Passarge syndrome. Vink et al., (2014) consider this and odonto-onycho-dermal dysplasia to be variable expressions of MNT10A mutations. A dished-in facial appearance might be a constant feature.


Guazzarotti et al. (2017) described 33 patients with ectodermal derivative abnormalities due to biallelic or heterozygous mutations in the WNT10A gene. Clinical characteristics included dental anomalies such as oligodontia, hypodontia and abnormal crown morphology; abnormal hair inclluding alopecia, sweating abnormality; onychodystrophy, skin abnormalities, dry eyes, and recurrent respiratory infections.

* This information is courtesy of the L M D.
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