Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)

O que é Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)?

Esta é uma doença rara é uma condição genética que afeta várias partes do corpo. Grave deficiência intelectual é um importante síndromes.

Até o momento, existem 19 casos registrados de síndromes em todo o mundo e acredita-se que ocorra em mais de 1 em 1 milhões de nascidos vivos em todo o mundo.

Síndromes Sinônimos:
Retardo mental, doença cardíaca congênita, blefarofimose, blefaroptose e dentes hipoplásicos Ohdo Blefarofimose Síndromes Say-barber-biesecker-young-simpson Síndromes Young-simpson Síndromes; Sim

Quais mudanças genéticas causam Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)?

Alterações no gene KAT6 são responsáveis pela síndromes. A maioria dos casos diagnosticados até agora foram mutações de novo.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)?

Uma importante sintoma do síndromes é deficiência intelectual severa, bem como limitada ao desenvolvimento zero da fala.

Características físicas e faciais únicas do síndromes incluem pálpebras subdesenvolvidas que cobrem parte do olho, uma máscara semelhante a um rosto imóvel, uma boca pequena, pequenos dentes pontiagudos, lábio superior fino, uma ponta nasal grande, dedos grandes e polegares muito longos. Uma fenda palatina ocorre em 1 / 3 de todos os indivíduos com a síndromes.

Joelheiras ausentes ou joelheiras subdesenvolvidas também são uma importante característica física do síndromes.

Outras condições de saúde associadas ao síndromes incluem defeitos cardíacos, em 50% dos indivíduos, problemas de alimentação, perda de massa muscular e anormalidades da tireoide.

Possíveis traços / características clínicas:
Estrabismo, Sobrancelha esparsa e fina, Ptose, Vermelhão do lábio superior inclinado, Insuficiência respiratória, Defeito do septo ventricular, Aracnodactilia, Anormalidade do pé, Fenda palatina, Camptodactilia do dedo do pé, Ponte nasal larga, Erupção avançada dos dentes, Defeito do septo atrial, Blefarofimose, Nistagmo, Boca aberta, Deficiência auditiva neurossensorial, Dentes espaçados, Convulsão, Proteinúria, Estenose do conduto auditivo externo, Borda vermelha fina, Hipoplasia escrotal, Herança autossômica dominante, Pes planus, Aplasia patelar, Criptocidismo, Deficiência auditiva condutiva, Epicanto, Everted vermelhão do lábio inferior, Clinodactilia do 5 dedo, Filtro liso, Dificuldades de alimentação na infância, Malformação da orelha externa, Atresia do meato acústico externo, Erupção tardia dos dentes, Hipermetropia, Bochechas cheias, Ponte nasal deprimida, Comprometimento cognitivo, Visual deficiência, hipotireoidismo, deficiência auditiva, baixa estatura, deficiência intelectual, anormalidade do esmalte dentário, junção t frouxidão, hipermobilidade articular

Como alguém faz o teste de Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)?

O teste inicial para Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)

Strabismus, Sparse and thin eyebrow, Ptosis, Tented upper lip vermilion, Respiratory failure, Ventricular septal defect, Arachnodactyly, Abnormality of the foot, Cleft palate, Camptodactyly of toe, Wide nasal bridge, Advanced eruption of teeth, Atrial septal defect, Blepharophimosis, Nystagmus, Open mouth, Sensorineural hearing impairment, Widely spaced teeth, Seizure, Proteinuria, Stenosis of the external auditory canal, Thin vermilion border, Scrotal hypoplasia, Autosomal dominant inheritance, Pes planus, Patellar aplasia, Cryptorchidism, Conductive hearing impairment, Epicanthus, Everted lower lip vermilion, Clinodactyly of the 5th finger, Smooth philtrum, Feeding difficulties in infancy, External ear malformation, Atresia of the external auditory canal, Delayed eruption of teeth, Hypermetropia, Full cheeks, Depressed nasal bridge, Cognitive impairment, Visual impairment, Hypothyroidism, Hearing impairment, Short stature, Intellectual disability, Abnormality of dental enamel, Joint laxity, Joint hypermobil

"Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome (Ohdo syndrome variant) is characterized by dysmorphic features (blepharophimosis, bulbous nasal tip, small mouth), dislocated or hypoplastic patellae, dental abnormalities, various additional congenital abnormalities, and intellectual disability. Some of the affected individuals have an immobile face. This autosomal dominant syndrome is caused by heterozygous mutations in the KAT6B gene.

Young and Simpson (1987) described a female infant with microcephaly, blepharophimosis, small, low-set, posteriorly rotated ears, a bulbous nose, and micrognathia. There was also an ASD, VSD, intellectual disability and hypothyroidism.

Fryns and Moerman (1988) described a similar male case. Apart from the hypoplastic teeth, these infants have some similarities to Ohdo (1986) (qv).

Cavalcanti (1989) reported a 7-month-old male with features of the condition. He also had postaxial polydactyly of the left foot and both hands.

Bonthron et al., (1993) reported a further possible case with an AV-canal defect. The parents were consanguineous.

Moncla et al., (1995) published a 5-month-old boy with a similar combination of features where a terminal deletion of 3p was demonstrated. The authors noted similarities to other cases with 3p25-pter deletions. A patient with a 1p36 terminal deletion has also been reported (Robinson et al., 2008).

Mansuno et al., (1999) reported unrelated male and female cases with features of the condition. In both cases, MRI scans of the brain showed patchy lesions of the subcortical white matter with high signal intensity on T2 weighted imaging.

Kondoh et al., (2000) published a further case. Hypothyroidism was only transient. The thyroid appeared to be anatomically normal. Growth was almost normal. There was also macular degeneration of the fundus, a torticollis, mild talipes equinovarus, and patella dislocation.

Marques-de-Faria et al., (2000) reported a male infant with features overlapping with Ohdo syndrome and Young-Simpson syndrome.

Genitopatellar syndrome is an allelic disorder to SBBYS syndrome.

Yilmaz et al., (2015) reported three patients with typical SBBYS syndrome and the KAT6B c.3147G>A synonymous variant. The mutation induces aberrant splicing through the use of a cryptic exonic splice acceptor site created by the sequence variant. The authors concluded that this mutation represents a mutational hot spot in SBBYS syndrome. Most SBBYS syndrome-causing mutations are clustered in the large exon 18 of KAT6B and almost exclusively lead to predicted protein truncation.

Preiksaitiene et al., (2016) described a female patient with a 5.2 Mb deletion of the 10q22.1q22.3 region including KAT6B. The authors compared the clinical presentation of this patient to four previous patients with similar deletions. The deletion sizes in the five patients varied from 2.6 Mb to 7.9 Mb. The features observed in all the patients included hypotonia and developmental delay, genital anomalies, and characteristic facial dysmorphism. Occasional features included long thumbs/great toes, mask-like face, lacrimal duct anomalies, patellar hypoplasia/agenesis, congenital heart defect, dental anomalies, hearing loss, thyroid anomalies, cleft palate, genital anomalies, and short stature.

Radvanszky et al. (2017) report a girl with multiple congenital anomalies and additional phenotypic features overlapping both SBBYSS and GTPTS. She had a truncating variant in the last KAT6B exon.

Lundsgaard et al., (2017) described a girl with dysmorphic features, atrial septal defect and developmental delay caused by a heterozygous protein-truncating mutation in the KAT6B gene. Clinical features included polyhydramnios during pregnancy, developmental delay, hypotonia, feeding problems, atrial septal defect, chronic otitis media, and hypermetropia. Dysmorphic features were hypertelorism, inverse epicanthal folds, small teeth, blepharophimosis, eversion of the lateral part of the eyelid, arched and laterally sparse eyebrows, long first finger and short fifth finger, and overlapping of the fourth toe over the third toe. Brain MRI revealed hypomyelination and a short corpus callosum.

Yong Rok Kim et al., (2017) described a familial case. The proband was a 3-year-old female patient with developmental delay. She had an immobile face, blepharophimosis, ptosis, a broad and flat nasal bridge, and a low set of large protruding ears. Her father also had a similar face, intellectual disability, and a contracture deformity in the metacarpophalangeal joints. The paternal grandmother and uncle had intellectual disability. The authors identified a missense mutation in the KAT6B gene in affected family members.

* This information is courtesy of the L M D.
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