Opitz GBBB Syndrome, Type II

O que é Opitz GBBB Syndrome, Type II?

É uma genética rara síndromes que afeta principalmente os olhos e a garganta dos indivíduos afetados. Devido à forma como é herdada, afeta principalmente os homens e mais gravemente do que as mulheres.

Síndromes Sinônimos:
Bbb Síndromes Cromossomo 22 q11. 2 Exclusão Síndromes, Opitz Fenótipo G Síndromes Gbbb Síndromes Hipertelorismo com anormalidade esofágica e hipospádia Hipertelorismo-hipospádia Síndromes Hipospádia-disfagia Síndromes Óculo-genito-laríngeo síndromes Opitz Bbbg Síndromes Opitz Gbbb Síndromes, Opitz autossômica dominante Oculogenitolaríngea Síndromes, Tipo Ii Opitz-frias Síndromes Opitz-g Síndromes, Tipo Ii; Ogs2 Telecanthus com anormalidades associadas Telecanthus-hypospadias Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Alterações no gene SPECCL1 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

O tipo de síndrome Opitz GBBB 1 ocorre com uma manifestação semelhante e é causada por mutações no gene MID1. É herdado em um padrão recessivo vinculado ao X.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Quais são os principais sintomas de Opitz GBBB Syndrome, Type II?

O principal sintoma do síndromes são olhos bem espaçados.
Outros principais sintomas incluem anomalias que afetam a garganta - mais especificamente a traqueia, a laringe e o esôfago.
Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, que geralmente são graves, também são comuns com o síndromes.
Outro sintomas incluem fenda palatina, perda auditiva e deficiência imunológica.
Sintomas pode variar de acordo com a causa do síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Hipertelorismo, Palato alto, Hérnia de hiato, Ponte nasal deprimida, Aplasia / Hipoplasia do vermis cerebelar, Atraso de desenvolvimento global, Hipospádia, Herança autossômica dominante, Orelhas giradas posteriormente, Frênulo lingual curto, Pico de viúva, Persistência do canal arterial, Bossa frontal, Telecanto, Testa proeminente, Vermelho fino do lábio superior, Estrabismo, Hipoplasia pulmonar, Hipertensão arterial pulmonar, Vesícula biliar ausente, Defeito do septo ventricular, Hérnia umbilical, Choro fraco, Fístula traqueoesofágica, Hipotonia muscular, Hérnia inguinal, Disfunção da laringe, Diastasia intelectual, Insuficiência intelectual, Rectabilidade Ventriculomegalia, Filtro liso, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Agenesia do corpo caloso, Disfagia, Deficiência auditiva condutiva, Craniossinostose, Assimetria craniana, Criptocidismo, Epicanto, Coarctação da aorta, Fissura do lábio superior, Cleft palpebral, Estenose anal , Anormalidade do rim, Cavum septum pellucidum, Wide n ponte asal, septo atrial

Como alguém faz o teste de Opitz GBBB Syndrome, Type II?

O teste inicial para Opitz GBBB Syndrome, Type II pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Opitz GBBB Syndrome, Type II

Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.

Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish