Paula e Bobby
Pais de lillie
Opitz-Kaveggia syndrome
O que é Opitz-Kaveggia syndrome?
Também conhecido como FG síndromes é uma condição genética rara que se apresenta principalmente no sexo masculino. Seu sintomas afetam várias partes do corpo. O síndromes afeta principalmente a inteligência e o comportamento. O síndromes foi relatado em várias centenas de famílias em todo o mundo, mas geralmente acredita-se que seja amplamente subdiagnosticado como um síndromes, principalmente porque compartilha sintomas com outras condições e distúrbios. O síndromes é mais comum no sexo masculino, devido à forma como é herdada.
este síndromes também é conhecido como:
Bbb Síndromes Cromossomo 22 q11. 2 Exclusão Síndromes, Opitz Fenótipo G Síndromes Gbbb Síndromes Hipertelorismo com anormalidade esofágica e hipospádia Hipertelorismo-hipospádia Síndromes Hipospádia-disfagia Síndromes Óculo-genito-laríngeo síndromes Opitz Bbbg Síndromes Opitz Gbbb Síndromes, Opitz autossômica dominante Oculogenitolaríngea Síndromes, Tipo Ii Opitz-frias Síndromes Opitz-g Síndromes, Tipo Ii; Ogs2 Telecanthus com anormalidades associadas Telecanthus-hypospadias Síndromes
Quais mudanças genéticas causam Opitz-Kaveggia syndrome?
Alterações no gene MED12 parecem ser a causa mais comum da síndromes. Lujan-Fryns e a síndrome de Ohdo também estão ligadas a mutações nesse mesmo gene.
A síndrome é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.
Quais são os principais sintomas de Opitz-Kaveggia syndrome?
O principal sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual (leve a grave) e comportamentos semelhantes, incluindo hiperatividade e um curto período de atenção. Os indivíduos afetados geralmente também apresentam atraso nas habilidades de fala e linguagem.
As características faciais únicas do síndromes incluem olhos bem espaçados e uma cabeça grande. Características físicas comuns do síndromes incluem baixo tônus muscular, polegares largos e um dedão do pé largo.
A constipação é comum sintoma, assim como a obstrução na abertura anal.
Alguns indivíduos também têm convulsões, defeitos cardíacos e hérnias.
Possíveis traços / características clínicas:
Hipertelorismo, Palato alto, Hérnia de hiato, Ponte nasal deprimida, Aplasia / Hipoplasia do vermis cerebelar, Atraso de desenvolvimento global, Hipospádia, Herana autossômica dominante, Orelhas giradas posteriormente, Frênulo lingual curto, Pico de viúva, Persistência do canal arterial, Bossa frontal, Telecanto, Testa proeminente, Vermelhão fino do lábio superior, Estrabismo, Hipoplasia pulmonar, Hipertensão arterial pulmonar, Vesícula biliar ausente, Defeito do septo ventricular, Hérnia umbilical, Choro fraco, Fístula traqueoesofágica, Hipotonia muscular, Hérnia inguinal, Disfunção da laringe, Diastasia intelectual, Insuficiência intelectual, Rectabilidade Ventriculomegalia, Filtro liso, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Agenesia do corpo caloso, Disfagia, Deficiência auditiva condutiva, Craniossinostose, Assimetria craniana, Criptocidismo, Epicanto, Coarctação da aorta, Fissura do lábio superior, Cleft palpebral, Estenose anal , Anormalidade do rim, Cavum septum pellucidum, Wide n ponte asal
Como alguém faz o teste de Opitz-Kaveggia syndrome?
O teste inicial para Opitz-Kaveggia syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Opitz-Kaveggia syndrome
Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.
Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.
* This information is courtesy of the L M D.
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