Otopalatodigital syndrome

O que é Otopalatodigital syndrome?

É uma genética rara síndromes que se apresenta principalmente no sexo masculino devido ao seu modo de herança. Existem dois tipos de síndromes, ambos apresentam com semelhantes sintomas- anomalias esqueléticas, fenda palatina, perda auditiva. No entanto, digite 2 do síndromes é uma forma muito mais grave e geralmente os indivíduos com esta forma de síndromes não sobrevivem ao nascimento ou ao período do recém-nascido.

Síndromes Sinônimos:
Opd I Síndromes Opd Síndromes 1 OPD1 Oto-palato-digital síndromes tipo I Taybi síndromes

Quais mudanças genéticas causam Otopalatodigital syndrome?

Ambas as formas da síndromes são causadas por mutações no gene FLNA no cromossomo X.

A síndrome é herdada em um padrão ligado ao X, tornando-a muito mais comum entre os homens que têm apenas um cromossomo X.

Quais são os principais sintomas de Otopalatodigital syndrome?

Tipo 1: o principal sintomas incluem fenda palatina, perda auditiva condutiva (causada por anomalias no ouvido médio, baixa estatura e dedos das mãos e pés curtos. Outros possíveis sintomas incluem dedos dobrados, dedos fundidos, unhas curtas, ossos faciais pouco desenvolvidos e fala e desenvolvimento da linguagem atrasados. O sintomas nas mulheres são geralmente menos desenvolvidos e menos desenvolvidos e incluem uma ponte nasal deprimida, olhos bem espaçados e um meio plano do rosto.

Tipo 2: esta é a forma mais severa do síndromes e a sintomas refletir isso. Eles incluem uma cabeça pequena, testa larga, olhos bem espaçados, boca pequena, fenda palatina, mandíbula pequena, dedos dobrados, dedos das mãos e pés curtos e um tórax pequeno. Às vezes, também estão presentes defeitos cardíacos. Assim como a deficiência intelectual. As mulheres também terão menos graves sintomas com este tipo de síndromes também.

Possíveis traços / características clínicas:
Bossa frontal, Sinostose do tarso, Sinostose dos ossos do carpo, Escoliose, Base espessa do crânio, Número reduzido de dentes, Face plana, Colocação proximal do polegar, Herança dominante ligada ao X, Agenesia de dente seletiva, Abertura de sandália, Braquidactilia, Arqueamento dos ossos longos , Cabeça radial deslocada, Luxação do quadril, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Deficiência auditiva condutiva, Distrofia das unhas, Achatamento do malar, Fechamento retardado da fontanela anterior, Limitação da mobilidade articular, Coxa valga, Hiperostose craniofacial, Luxação do cotovelo, Hipertelorismo, Falange distal curta do dedo , Occipital proeminente, hálux curto, metacarpo curto 5, metacarpo curto 4 o metacarpo curto, metacarpo curto 3, deficiência auditiva, baixa estatura, ponte nasal larga, fusão capitato-hamato, hálux largo, falange distal ampla de o polegar, Pontas bulbosas dos dedos dos pés, Aplasia / Hipoplasia do polegar, Anormalidade do seio frontal, Anormalidade do quinto osso metatarso, Fenda palatina, Ossos acessórios do carpo, Displasia das unhas, Ab enviado seios frontais, bipartido

Como alguém faz o teste de Otopalatodigital syndrome?

O teste inicial para Otopalatodigital syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Otopalatodigital syndrome

Conductive deafness in this syndrome is caused by abnormalities of the auditory ossicles. The palate is cleft and the face is characteristic with hypertelorism, prominent supra-orbital ridges, poorly modelled pinnae, a broad nasal bridge with a small nose and mouth, and an antimongoloid eyeslant. The overall impression is said to be of 'pugilistic' facies and this may become more marked with age. The ends of the thumbs, halluces and sometimes the other digits are flattened and skin syndactyly, clinodactyly and short square nails are usually seen. The appearance in the feet is particularly characteristic with a large gap between the 1st and 2nd toes, a short hallux and lateral curvature of the toes. Radiographs of the hands show cone-shaped epiphyses and a characteristic pattern of shortening of the bones. Females may show mild manifestations. Suzumura et al., (1998) reported a case with hypoplasia of the transverse sinus of the brain and enlarged occipital sinuses. Tracheomalacia was reported in 2 siblings by Johnson et al., (2008).
The gene maps to Xq28 (Biancalana et al., (1991).
Note that the case reported by Superti-Furga et al., (1987) has also been reported by Danks et al., (1972) as a case of fronto-metaphyseal dysplasia. There is considerable overlap between these two conditions. There is also overlap with OPD type II - Horn et al., (1995) report brothers demonstrating this phenomenon. The overlap between OPD syndromes and Melnick-Needles has been noted by Verloes et al., (2000) who suggest the term fronto-otopalatodigital osteodysplasia for this group of syndromes.
Robertson et al., (2003) identified missense mutations in FLNA in Otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. FLNA codes for Filamin A, a widely expressed protein that regulates re-organization of the actin cytoskeleton by interacting with integrins, transmembrane receptor complexes and second messengers. Robertson et al., (2006) reported an FLNA mutation in two brothers but not their mother, suggesting a postzygotic mutation.
Moutton et al. (2016) reviewed the published research on four syndromes: Otopalatodigital syndromes type 1 and type 2 (OPD1 and OPD2), frontometaphyseal dysplasia, and Melnick–Needles syndrome. They reported on a phenotypic descriptions and molecular results of FLNA gene analysis in 27 patients thought to be affected by Otopalatodigital syndrome. X-inactivation was skewed in all but one affected female and her asymptomatic carrier mother. The most typical features in mutation-positive patients were facial dysmorphism (prominent supraorbital ridges, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, microretrognathia), limb anomalies (first ray hypoplasia, widely spaced digits, clubbed fingers, distal phalangeal hypoplasia and nail agenesis), posterior and central cleft palate, other skeletal abnormalities (limitations of joint mobility, deformations and undertubulation of long bones, cortical irregularities), and conductive or mixed hearing loss. Less specific features included teeth anomalies, cutaneous syndactyly, splayed digits and overlapping digits.

* This information is courtesy of the L M D.
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