Pallister-Killian syndrome (PKS)

O que é Pallister-Killian syndrome (PKS)?

Pallister-Killian síndromes é uma condição genética muito rara, com apenas 150 casos registrados até o momento. Embora este número possa realmente ser maior em indivíduos com leve sintomas pode não ser diagnosticado.

Esta doença rara é um distúrbio multissistêmico. Suas características definidoras incluem baixo tônus muscular (hipotonia) na primeira infância, deficiência intelectual, características faciais únicas e outras características que geralmente estão presentes no nascimento.

Síndromes Sinônimos:
Isocromossomo 12 p Síndromes Pallister-Killian síndromes Tetrassomia 12 p síndromes Tetrassomia 12 p, Mosaico

Quais mudanças genéticas causam Pallister-Killian syndrome (PKS)?

A síndromes é causada pela presença de um cromossomo extra anormal, conhecido como isocromossomo 12 p, o que significa que uma célula pode ter até quatro cópias do braço pequeno do cromossomo 12.

A síndrome não é hereditária e ocorre devido a mutações durante a produção de células reprodutivas nos pais, o que leva ao mosaicismo. Algumas células podem ter a anormalidade, outras não. A maioria ocorre devido a mutações nas células da mãe.

A herança do mosaico ocorre muito cedo no desenvolvimento do feto. Essencialmente, é um erro na divisão celular. O corpo humano é composto de 46 cromossomos, em 23 pares. Mosaicismo ocorre quando um indivíduo possui células em seu corpo com mais ou menos cromossomos do que o normal 46. Isso pode desencadear problemas que afetam diferentes sistemas e partes do corpo.

Quais são os principais sintomas de Pallister-Killian syndrome (PKS)?

As características faciais e físicas incluem cabelo ralo, testa alta, ponte nasal larga, olhos bem afastados, orelhas inseridas baixas, bochechas arredondadas, fenda ou palato alto arqueado.

Dedos ou artelhos extras, um dedão grande e braços e pernas curtos também caracterizam o síndromes.

Bebês com o síndromes geralmente nascem com defeitos de nascença, bem como coloração de pele incomum em manchas da pele. 30% dos indivíduos também sofrerão de problemas graves de mobilidade e serão incapazes de andar sem ajuda.

Um dos mais sérios síndromes associado com o síndromes é o tônus muscular extremamente baixo, pois pode causar dificuldades respiratórias e alimentares em bebês. 40% dos indivíduos nascem com uma hérnia diafragma congênita que pode causar complicações médicas graves relacionadas aos órgãos internos.

Indivíduos com o síndromes também podem apresentar perda de audição e visão e geralmente se apresentam com fala limitada ou nula.

Possíveis traços / características clínicas:
Pescoço curto, Estenose do meato acústico externo, Cisto renal, Displasia renal, Pescoço alado, Borda vermelha fina, Prega palmar transversal única, Cílios esparsos, Convulsão, Polidactilia pós-axial da mão, Polidactilia pós-axial do pé, Obesidade, Onfalocele, Persistência do canal arterial, Persistência do canal arterial, Hérnia, Deficiência intelectual, profunda, Má rotação intestinal, Nariz curto, Narinas antevertidas, Hipotonia muscular, Rhizomelia, Filtro longo, Macroglossia, Micrognatia, Mesomelia, Hipermobilidade articular, Macrotia, Cifoscoliose, Criptorrquidia, Peso corporal diminuído, Microcentralia características faciais, Clinodactilia do 5 dedo, Luxação congênita do quadril, Hérnia diafragmática congênita, Coarctação da aorta, Erupção retardada dos dentes, Maturação esquelética retardada, Epicanto, Vermelhão do lábio inferior com evasão, Cantos da boca voltados para baixo, Comprometimento cognitivo, Audição , Falange curta de dedo, Hipospádia, Hipoidrose, Estrias hipopigmentadas, Hipoplásico grandes lábios, dedo do pé curto,

Como alguém faz o teste de Pallister-Killian syndrome (PKS)?

O teste inicial para a síndromes de Pallister-Killian pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética da FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Pallister-Killian síndromes

Pallister-Killian syndrome is characterized by distinctive facial features (broad forehead, hypertelorism, wide mouth), sparse hair, areas of unusual skin pigmentation, congenital birth defects, and intellectual disability. Patients with this condition are tetrasomic for the short arm of chromosome 12, and affected individuals have mosaicism from an isochromosome consisting of the short arms of chromosome 12. The facial features are distinct. They tend to be coarse, with a broad forehead, normal OFC, apparent hypertelorism, sagging cheeks, and a droopy mouth. The facial coarsening becomes progressively more severe with age (Horneff et al., 1993). Hair seems sparse, especially over the temporal areas. Hypopigmented macules and even a swirly hyperpigmentation, reminiscent of incontinentia pigmenti, can be found. Supernumerary nipples are commonly found. Birth weight is often normal. Zakowski et al., (1992) reported a case with aplasia cutis of the axilla and lateral neck.

As the condition can only be diagnosed by looking at skin chromosomes, and this is not routinely done when the blood karyotype is normal, it is necessary to recognize this condition clinically. Manasse et al., (2000) reported reliable diagnosis by FISH on buccal mucosal cells.

Mild cases can be difficult to diagnose (see Bielanska et al., 1996, for example). Schaefer et al., (1997) also emphasize the variability of the phenotype, including cases with mild developmental delay and hypomelanosis of Ito but without characteristic facial abnormalities.

Cormier-Daire et al., (1997) presented data in one case suggesting the origin of the isochromosome was prezygotic. Struthers et al., (1999) presented a case where the extra marker chromosome was shown to be of maternal origin. On reviewing the literature, they suggested that a premeoitic mitotic error may be the most likely mechanism.

Paladini et al., (2000) report a characteristic facial profile that can be detected by ultrasound in the second trimester of pregnancy.

Intellectual disability can be severe but can also be mild (Stalker et al., 2006).
Mauceri et al., (2000) reported a case with a pineal tumor.

Pachygyria and polymicrogyria (parieto-temporal lobes) were reported by Adachi et al., (2003).

Cases with trisomy 12p show somewhat similar features (Allen et al., 1996; Rauch et al., 1996). West syndrome has been reported to be associated (Yamamoto et al., 2007). Some cases have been reported that were initially diagnosed as Fryns syndrome (McPherson et al., 1993; Stratton et al., 1994; Corning et al., 2000). This is an important differential diagnosis. Rodriguez et al., (1994) reported three further cases that emphasize this point.

Three patients were reported by Jamuar et al. (2012) with skeletal features that might be diagnostically useful. They were delayed ossification of vertebral bodies and pubic bones, flared anterior ribs, and broad metaphyses of the long bones, especially the femurs.

There is an excellent review by Blyth et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.
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