Peho syndrome

O que é Peho syndrome?

É uma genética rara síndromes, também conhecido como um distúrbio neurodegenerativo. Foi identificado principalmente em famílias na Finlândia, com alguns casos relatados em alguns outros países europeus. A expectativa de vida dos indivíduos com a doença é inferior a 15 anos.

este síndromes também é conhecido como:
Atrofia cerebelo-óptica infantil Atrofia cerebelótica infantil Peho syndrome Encefalopatia progressiva com edema, hiparritmia e atrofia óptica

Quais mudanças genéticas causam Peho syndrome?

A causa da síndromes foi associada a mutações no gene ZNHIT3. A síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Peho syndrome?

O principal sintomas do síndromes são geralmente reconhecíveis no período neonatal. Estes incluem tônus muscular baixo, dificuldades de alimentação, sonolência excessiva e movimentos descritos como anormais. Espasmos e convulsões também são comuns durante o primeiro ano de vida.

Outro sintomas incluem perda de visão, movimentos oculares anormais e atrofia óptica.

Atraso de desenvolvimento é comum com o síndromes, junto com deficiência intelectual grave.

Características faciais e físicas únicas do síndromes incluem uma pequena cabeça, edmea, dedos afilados, testa estreita, bochechas cheias, uma boca aberta, lóbulos das orelhas proeminentes e um nariz curto com narinas grandes

Possíveis traços / características clínicas:
Achatamento do malar, Limitação da mobilidade articular, Malformação da orelha externa, Dificuldades de alimentação na infância, Ventriculomegalia, Estagnação do desenvolvimento, Artrogripose múltipla congênita, Anormalidade no EEG, Edema pedal, Edema, Epicanto, Dismielinização periférica, Hipotonia muscular grave, Infecções respiratórias recorrentes, Lábio superior inclinado vermelhão, Microcefalia, Perturbação do sono, Morfologia anormal do palato, Potenciais evocados visuais indetectáveis, Anormalidade de movimento, Anormalidade da mão, Aplasia / Hipoplasia do cerebelo, Atrofia cortical cerebral, Atrofia cerebelar, Bochechas cheias, Crescimento gengival, Hidrocefalia, Insuficiência visual, Hiparritmia, Hiperreflexia, Boca aberta, Atrofia óptica, Edema palpebral, Retrognatia, Herança autossômica recessiva, Convulsão, Cisto porencefálico, Macrotia, Dedo afilado, Anormalidade do movimento ocular, Encefalopatia infantil, Perda neuronal no sistema nervoso central, Nares antevertidos, Testa estreita, nariz curto, dentro deficiência intelectual

Como alguém faz o teste de Peho syndrome?

O teste inicial para Peho syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Peho syndrome

Salonen et al., (1991) reported 14 children from 11 families with a severe progressive encephalopathy of early onset (from 2 weeks to 3 months of age). There was severe hypotonia, hyperreflexia, infantile spasms and marked oedema, especially of the extremities. The facies were characterized by a narrow forehead, puffy cheeks, a receding chin, protruding earlobes, epicanthic folds, mid-face hypoplasia, a high-arched palate and an open mouth. The patients became almost inactive after 3-4 years of age and died in childhood. Limited neuropathological studies in some cases revealed a small cerebellum, wide ventricles or internal hydrocephaly, spongy vacuolation in the cerebral cortex, loss of Purkinje cells and granule cells with proliferation of Bergmann's glia in the cerebellum and small cystic or haemorrhagic changes in the basal ganglia. Haltia and Somer (1993) discuss the neuropathology of the condition in detail.
In an extensive review of the condition Somer (1993) stresses the key diagnostic features including early hypotonia with increased reflexes, early seizures but not in the first 2 weeks of life, early loss of visual fixation with atrophy of the optic discs by 2 years of age, progressive brain atrophy, particularly of the cerebellum, and oedema, especially in early childhood. Microcephaly is progressive and may not be present at birth. In the same review Somer (1993) reviews some cases with a 'PEHO-like' syndrome. Infants with this disorder are facially indistinguishable from classical PEHO patients but brain scans show only mild supratentorial atrophy. Chitty et al., (1996) reported four patients with a similar PEHO-like syndrome. Only one had cerebellar atrophy. Longman et al., (2003) reported two sisters with a PEHO-like disorder. The first had hypsarrythmia and optic atrophy. MRI brain scan should periventricular leucomalacia but a normal cerebellum and prenatal ischaemia was suspected but the second sister was similarly affected. She had cortical atrophy and delayed myelination.
Fujimoto et al., (1995) reported the syndrome in two Japanese sibs. Field et al., (2003) reported one non-Australian case and four Peho-like cases. Goiset et al., (2003) reported a convincing Peho-like case with hydranencephaly. Riikonen (2001) provides a good review. Dutch patients were reported by Vanhatalo et al., (2002), and a Swiss patient by Klein et al., (2004). The typical radiological findings were present. Field et al., (2003) reported 4 Peho-like cases and suggest that the condition might be under-diagnosed. These patients did not have the progressive cerebellar atrophy and only one had optic atrophy. The case reported by D'Arrigo et al., (2005) had cerebellar vermis hypoplasia, but not, at an early stage, optic atrophy. Five Argentinian patients were reported by Caraballo et al., (2011).
A case reported by Mizuno et al., (2011) had hypsarrhythmia, optic atrophy , oedema, severe epilepsy but had in addition a congenital axonal neuropathy.
NB: Four patients from 2 families were reported by Abdel-Salem et al., (2012) with Poulton syndrome - see elsewhere. There was also a distinct similarity with Peho syndrome, although optic atrophy was not a feature. Mutations were found in IER3IP1.
The gene has now been mapped in a consanguineous family with 3 affected (Nahorski et al., 2016).
Anttonen et al. (2017) described 23 patients with Peho syndrome caused by loss of function homozygous mutations in the ZNHIT3 gene. Clinical features (in order of frequency) included hypotonia, seizures (most frequently infantile spasms with hypsarrhythmia starting between two and ten months), intellectual disability, absence or early loss of visual fixation, progressive brain atrophy (predominantly cerebellum and brainstem), typical dysmorphic features, brisk tendon reflexes, complete absence of speech, abnormal VEP, atrophy of optic discs, and limb edema. Dysmorphic features were narrow forehead, epicanthic folds, outward turning ear lobules, open mouth, and tapering fingers.

* This information is courtesy of the L M D.
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