PMM2-Related Disorder

O que é PMM2-Related Disorder?

PMM2-Related Disorder(distúrbio congênito de glicosilação tipo Ia) é uma condição hereditária que desencadeia uma grande variedade de diferentes sintomas em diferentes indivíduos com a doença. Mesmo os indivíduos da mesma família com o transtorno podem apresentar formas muito diferentes sintomas e gravidade de sintomas.

O distúrbio pode se apresentar com algumas sintomas e 20% dos bebês com o distúrbio morrerão no primeiro ano de vida devido a falência de órgãos.

O transtorno foi diagnosticado em apenas cerca de 1000 indivíduos em todo o mundo até o momento. Faz parte de uma família crescente de doenças metabólicas hereditárias muito raras.

Quais mudanças genéticas causam PMM2-Related Disorder?

Tal como acontece com outros distúrbios de glicosilação, é causada por um defeito enzimático na síntese e processamento de glicanos, glicoproteínas e / ou oligossacarídeos.

Mutações no gene PMM2 são responsáveis pelo distúrbio. A condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais carregam cópias do gene mutado.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.


Quais são os principais sintomas de PMM2-Related Disorder?

Os sintomas podem variar consideravelmente entre os indivíduos com a síndromes.

Algumas das características faciais mais comuns incluem testa alta, rosto triangular, orelhas grandes, lábio superior fino, palato alto, problemas dentários e olhos que apontam em direções diferentes (estrabismo alternado).

Baixo tônus muscular, mamilos invertidos e uma distribuição anormal de gordura são outros possíveis sintomas principais. Os indivíduos também podem apresentar atraso no desenvolvimento e deficiência no crescimento e no ganho de peso. A deficiência intelectual leve a moderada também é comum, assim como o atraso motor devido a um cerebelo subdesenvolvido.

Outras condições de saúde associadas à síndrome incluem acúmulo de fluido ao redor do coração, distúrbios de coagulação do sangue, derrames como episódios e convulsões conforme os indivíduos se tornam adultos, bem como problemas em desenvolvimento na coluna e nas articulações.

Os homens com o transtorno apresentam puberdade normal, mas as mulheres não passam pela puberdade.

Como alguém faz o teste de PMM2-Related Disorder?

O teste inicial para PMM2-Related Disorder pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre PMM2-Related Disorder

This disorder is characterized by the combination of hyperinsulinemic hypoglycemia and congenital polycystic kidney disease. it is caused by a specific homozygous promoter mutation in the PMM2 gene.
Rubio Cabezas et al. (2017) described 17 patients from eleven families with specific homozygous promoter mutation (c.-167G.T) in the PMM2 gene. Clinical characteristics included enlarged kidneys with multiple cysts that could be diagnosed prenatally or in childhood, liver cysts, normal or borderline elevated liver function tests and hyperinsulinemic hypoglycemia.
Altassan et. al. (2017) reviewed the renal characteristics of PMM2 -related congenital disorder of glycosylation. From literature review of 933 patients, 56 had renal abnormalities, most frequently were cystic kidney and mild proteinuria; most severe was congenital nephrotic syndrome described in 6 children. No genotype-phenotype correlation was found. Authors suggested molecular testing for polycystic disease should include PMM2, and PMM2 positive patients should be evaluated for renal abnormalities.
Clinical and biochemical follow-up of 96 patients with PMM2 -related congenital disorder of glycosylation was reported by Schiff et. al. (2017). out of this cohort, 38 patients exhibited, in addition to neurological signs, visceral abnormalities: significant feeding difficulties (23), cardiac features including pericarditis, cardiac malformation and cardiomyopathy (20); hepato-gastrointestinal features (chronic diarrhoea, protein-losing enteropathy, ascites, liver failure, portal hypertension (n=12); renal abnormalities (nephrotic syndrome, tubulopathy (4) and hydrops fetalis (1).

* This information is courtesy of the L M D.
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