Postaxial Acrofacial Dysostosis

O que é Postaxial Acrofacial Dysostosis?

É uma genética rara síndromes também conhecido como Miller síndromes. Suas características definidoras incluem anormalidades craniofaciais que afetam o rosto e o crânio, bem como anormalidades nos membros. O síndromes geralmente é identificado no nascimento. Atualmente, há menos de 75 casos relatados em todo o mundo, embora se acredite que haja uma série de casos não diagnosticados que tornariam a taxa de prevalência mais alta.

este síndromes também é conhecido como:
Genee-wiedemann Síndromes Moleiro Síndromes POADS

Quais mudanças genéticas causam Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Mutações no gene DHODH são responsáveis por causar a síndromes.

É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Características faciais únicas são as principais sintoma do síndromes. Eles incluem maçãs do rosto subdesenvolvidas, mandíbula pequena, fenda palatina, orelhas em forma de copo, lábio leporino, ponte nasal larga e ausência de tecido nas pálpebras inferiores.

As dificuldades respiratórias e alimentares são frequentemente consequência de uma mandíbula pequena.

Alguns indivíduos também apresentam perda auditiva, relacionada a problemas com o desenvolvimento do ouvido interno relacionado à síndromes.

Dígitos ausentes, ambos os dedos das mãos e dos pés, também estão associados ao síndromes. Assim como os ossos subdesenvolvidos nos dígitos. Costura de dedo também está freqüentemente presente.

Alguns indivíduos afetados também têm problemas renais, gastrointestinais e cardíacos.

Possíveis traços / características clínicas:
Pectus excavatum, Má rotação do intestino, Micrognatia, Micropênis, Orelhas de implantação baixa, Inserção baixa, orelhas giradas posteriormente, Dermatoglifos anormais, Dente cônico, Fenda lábio superior, Luxação congênita do quadril, Malformação do coração e dos grandes vasos, Ectrópio, Orelha em concha, Criptorquidismo, Sindactilia dos dedos, Achatamento do malar, Deficiência auditiva condutiva, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Polegar curto, Hipoplasia da ulna, Hipoplasia do osso zigomático, Hipoplasia do rádio, Retardo do crescimento pós-natal, Atresia de coana, Coloboma da pálpebra, Anormalidade o rim, Anormalidade do pé, Anormalidade da ulna, Aplasia / Hipoplasia do rádio, Herança autossômica recessiva, Lábio fendido não mediano, Sindactilia, Estenose pilórica, Mamilo supranumerário, Vértebras supranumerárias, Sinabastismo radioulnar, Estrabostismo do dedo

Como alguém faz o teste de Postaxial Acrofacial Dysostosis?

O teste inicial para Postaxial Acrofacial Dysostosis pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Postaxial Acrofacial Dysostosis

This condition, also called Miller syndrome, must be differentiated from Treacher Collins and Nager syndromes. The facies are somewhat similar to Treacher Collins syndrome, with malar hypoplasia, a small jaw, a cleft lip and/or palate, prominent eyes with down sloping palpebral fissures and an ectropion. There may be a coloboma of the eyelids (supra- or infra-orbital). The limb defects are distinctive, consisting of an absence or incomplete development of the 5th digital ray of all four limbs, and, frequently, forearm abnormalities (the ulna and radius can be short with occasional radio-ulnar synostosis). In a minority of cases the thumb can be abnormal in shape, and one patient has had a short tibia and fibula. Some cases have had congenital heart defects.

Rodriguez and Palacios (1990) described a stillborn female with more severe limb defects. This may be a separate condition and we have classified it as such.
Apparently autosomal recessive pedigrees have been described (Fineman et al., 1981; Opitz and Stickler, 1987; Ogilvy-Stuart et al., 1991; Giannotti et al., 1992; Pereira et al., 1992; Chrzanowska and Fryns, 1993; Neumann et al., 1996), but Robinow et al., (1986) and Robinow and Chen (1990) reported a mother and son with possible features of the condition, as pointed out by Meinecke and Wiedemann (1987), although the facies did not appear to be absolutely typical.
Some authors separate the cases reported by Genee et al., (1969) and Wiedemann et al., (1973) because of the associated mental retardation and defects such as vertebral abnormalities and an absent hemidiaphragm.
Case 1 of Pereira et al., (1992) is somewhat unusual in that the facies are not typical, there is a webbed neck, humeroradial synostosis and duplication of the distal and middle phalanges of the second digit of the left hand.
Note the case reported by Sulko et al., (2008) with in addition hypoplastic/dysplastic carpal bones, capitate-hamate fusion, ball-shaped tibio-talar joints and talo-calcanear synostosis.
Using exome sequencing, Ng et al., (2010), found mutations in DHODH in 4 affected individuals. The gene encodes a key enzyme in the pyrimidine de novo biosynthesis. The patient reported by Al Kaissi et al., (2011) had in addition triangular-shaped terminal phalanges and cone-shaped epiphyses. The father, had post-axial polydactyly of unknown significance.
Further mutations in DHODH were reported by Rainger et al., (2012). Urine analysis showed elevated orotic acid but not duhydroorotate.
Duley et al. (2016) reported elevated dihydroorotate in the plasma of a patient with Miller syndrome. The authors suggested that the detection of elevated plasma dihydroorotate provides a simple means of biochemical screening for this disorder.

* This information is courtesy of the L M D.
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