Potocki-Lupski syndrome (PTLS)

O que é Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

Potocki-Lupski é uma condição genética rara, recentemente identificada, que pode ser difícil de diagnosticar com base apenas na análise cromossômica de rotina, já que muitas vezes não ocorre com o teste padrão.

Foi descrito clinicamente pela primeira vez em 2007, mas logo em 1996 já chamava a atenção como um potencial novo síndromes.

Existem apenas 1000 casos identificados em todo o mundo até o momento, mas as melhorias no diagnóstico cromossômico devem aumentar esse número ainda mais.

O síndromes também pode ser referido como duplicação 17 p11. 2 síndromes.

Síndromes Sinônimos:
Cromossomo 17 p11. 2 Duplicação Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

A síndromes é o resultado de uma cópia extra do cromossomo 17 no braço curto do cromossomo 17.

É herdado em um padrão autossômico dominante. No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.



Quais são os principais sintomas de Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

Embora não haja características faciais exclusivas associadas ao síndromes, outro potencial sintomas pode incluir baixo tônus muscular, má alimentação e deficiência no crescimento na infância.

Atraso no desenvolvimento motor e da fala são comuns ao síndromes, assim como os comportamentos do tipo Transtorno do Espectro do Autismo.

Defeitos cardíacos e apnéia do sono são possíveis outras condições de saúde relacionadas ao síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Insuficiência de crescimento, Filtro liso, Dificuldades de alimentação na infância, Atraso de linguagem expressiva, Anormalidade no EEG, Pequeno para a idade gestacional, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Ecolalia, Disfasia, Má oclusão dentária, Apinhamento dentário, Malformação do coração e dos grandes vasos, Atraso de linguagem receptiva, Atraso de mielinização, apneia do sono, esporádica, variabilidade fenotípica, ponta nasal proeminente, microcefalia, disfagia orofaríngea, face triangular, escoliose, deficiência neurológica da fala, hipotonia muscular, deficiência intelectual, leve, anormalidade da morfologia dentária, anormalidade da segregação cromossômica, anormalidade morfologia renal, comprometimento da linguagem, implantação baixa, orelhas giradas posteriormente, prognatia mandibular, micrognatia, boca larga, trigonocefalia, forame oval patente, estereotipia, herança autossômica dominante, contato visual deficiente, convulsão, apnéia, aplasia / hipoplasia do corpo caloso, Anormalidade da faringe, Anormalidade do sistema cardiovascular, Excesso de déficit de atenção transtorno de atividade, autismo

Como alguém faz o teste de Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

O teste inicial para a síndromes de Potocki-Lupski pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Potocki-Lupski Síndromes

Duplication at the Smith-Magenis locus results in another phenotype which is relatively non-specific. There is infantile hypotonia, failure to thrive, mental retardation, autistic features, sleep apnea and congenital heart defects. Seven such patients were reported by Potocki et al., (2007).
A case reported by Martin et al., (2008) had features of a connective tissue disorder.
The condition is well reviewed by Shchelochkov et al., (2010).
Sanchez-Valle et al., (2011) reported a case with hypoplastic left heart syndrome and Yusupov et al., (2011) a mother and child with the duplication, the child having a hypoplastic left heart.
A severe speech disorder but with an absence of autistic features was reported by Ercan-Sencicek et al., (2012).
A patient (Lee et al., 2013) with a small (13Mb) duplication was not particularly dysmorphic and only had mild intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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