Potocki-Shaffer syndrome

O que é Potocki-Shaffer syndrome?

É uma genética rara síndromes que afeta os ossos, o tecido cerebral e outros tecidos do corpo. O síndromes também se apresenta com vários tumores ósseos não cancerosos que muito raramente se tornam cancerosos. Existem atualmente menos de 100 casos relatados de síndromes relatado em todo o mundo. Também é conhecido como exclusão 11 p proximal síndromes.

este síndromes também é conhecido como:
Cromossomo 11 p11. 2 Exclusão Síndromes DEFEITO 11 Defeito 11 Síndromes Potocki-Shaffer syndrome Exclusão 11 p proximal Síndromes; P11pds Pss Shaffer-Potocki síndromes

Quais mudanças genéticas causam Potocki-Shaffer syndrome?

A síndromes é causada pela exclusão de material genético no braço curto do cromossomo 11. Isso pode resultar na exclusão de até 2.1 milhões de blocos de dados de DNA. Essa exclusão causa os sintomas da síndrome. A deleção dos genes específicos, EXT2, ALX4 e PHF21A, causa sintomas específicos associados à síndrome.

A síndrome pode ser herdada em um padrão de herança autossômico dominante. Mas na maioria dos casos é o resultado de uma mutação de novo que ocorre durante o processo de reprodução.

Quais são os principais sintomas de Potocki-Shaffer syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem o desenvolvimento de tumores ósseos não cancerosos, conhecidos como osteocondromas. Muito raramente esses tumores se tornam cancerosos.

Indivíduos com o síndromes também têm aberturas anormais no topo do crânio. Isso cria um ponto fraco extra na cabeça que não fecha como acontece com todos os bebês que nascem.
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A deficiência intelectual, bem como o desenvolvimento retardado também é um dos principais sintoma do síndromes. Os indivíduos também tendem a ter habilidades sociais atrasadas.

Características faciais únicas do síndromes incluem um crânio largo e curto, uma testa proeminente, uma ponte estreita do nariz, um filtro mais curto do que a média e uma boca que é voltada para baixo.

Possíveis traços / características clínicas:
Convulsão, prega palmar transversal única, forame parietal, asa nasal subdesenvolvida, testa larga, testa alta, comprometimento cognitivo, ossificação do crânio diminuída, epicanto, exostoses, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, turricefalia, cantos da boca voltados para baixo, sindactilia cutânea entre os dedos 2 e 5, disostose craniofacial, braquidactilia, filtro curto, telecanto, gene contíguo síndromes, Ossos wormianos, Micropênis, Deficiência intelectual, Hipotonia muscular, Exostoses múltiplas, Nariz curto, Sobrancelha lateral esparsa, Ponte nasal larga, Braquicefalia

Como alguém faz o teste de Potocki-Shaffer syndrome?

O teste inicial para Potocki-Shaffer pode começar com a triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores da síndromes e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Potocki-Shaffer syndrome

Bartsch et al., (1996) reported 8 cases from four families with a probable contiguous gene syndrome manifesting with multiple exostoses, enlarged parietal foramina and craniosynostosis. A characteristic face was present in some cases consisting of down-slanting palpebral fissures, blepharophimosis, a broad nasal bridge, anteverted nares and downturned corners to the mouth. Some cases were mentally retarded, but in one family intelligence was normal. The authors review other cases in the literature. Wuyts et al., (1999) reported a family where four individuals in three generations had the condition. No deletion was detected by conventional chromosome analysis at the 850-band level, however, FISH analysis revealed a small deletion around the EXT2 gene. Affected individuals had epilepsy and hypoplasia of the medial aspect of the occipital lobes with mild hypoplasia of the cerebellar vermis and hemispheres.
The deletions have been shown to encompass the EXT2 gene (Wuyts et al., 1996, Ligon et al., 1998).
Wu et al., (2000) demonstrated deletions of the ALX4 gene in patients with the DEFECT 11 syndrome.
The name DEFECT 11 Maio have negative connotations and alternatives have been suggested such as Potocki-Shaffer syndrome and P11pDS (Proximal 11p deletion syndrome) (Wuyts et al., 2001; Shaffer 2001). Chuang et al., (2005) reported a phenotypically normal mother (with an interstitial deletion of 11(p11.1211.2) and 3 of her children with the typical phenotype. The mother was protected by a marker chromosome that contained the deleted material. The condition is well reviewed by Swarr et al., (2010).
The gene involved is PHF21A (Kim et al., 2012). A patient with a PHF21A microdeletion reported by Labonne et al., (2015), had only a partial phenotype without exostoses or parietal foramina. He had a micropenis.
A male patient without intellectual disability (but with anxiety, verbal dyspraxia, articulation disorder, and coordination disorder) was reported by McCool et. al. (2017). The cytogenetically visible 11.07Mb deletion did not include the PHF21A gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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