Paula e Bobby
Pais de lillie
Primrose syndrome
O que é Primrose syndrome?
É uma genética rara síndromes identificado pela primeira vez em 1982. Atualmente, há menos de 12 casos relatados em todo o mundo. Endurecimento do ouvido externo, características faciais únicas e deficiência intelectual são determinantes sintomas do síndromes. O síndromes é um significado progressivo sintomas piorar ou desenvolver sua gravidade ao longo do tempo.
este síndromes também é conhecido como:
Cartilagens da orelha ossificadas com deficiência mental, perda muscular e alterações ósseas
Quais mudanças genéticas causam Primrose syndrome?
Mutações no gene ZBTB20 são responsáveis por alguns dos casos relatados da síndromes. O resto dos casos foi o resultado de mutações de novo ou novas.
Quais são os principais sintomas de Primrose syndrome?
Características faciais únicas do síndromes incluem endurecimento do ouvido externo, cabeça grande e características faciais prescritas como dismórficas - o que significa que parecem diferentes do normal.
Cabelo esparso é outra característica física do síndromes. Assim como a perda muscular progressiva.
Em alguns casos, o diabetes é um possível sintoma, pois é uma altura mais alta e um peso maior.
Possíveis traços / características clínicas:
Baixa estatura, Deficiência auditiva, Deficiência cognitiva, Ginecomastia, Cifose, Falange distal curta do dedo, Genu valgum, Impressão basilar, Distúrbio da marcha, Hipoplasia do corpo caloso, Contratura do quadril, Testa larga, Hidrocefalia, Hipoplasia da maxila, Neurodegeneração, Estreita asas ilíacas, tórax estreito, deficiência intelectual, hipotonia muscular, miopatia, forma anormal dos corpos vertebrais, metatarso aduto, pectus excavatum, macrotia, placas terminais vertebrais irregulares, contratura em flexão do joelho, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, deficiência auditiva condutiva, olho profundamente inclinado, desenvolvimento regressão, Amiotrofia distal, Anemia, Achatamento malar, Escoliose, Obesidade troncular, Esporádica, Macrocefalia, Lábio inferior espesso, Orelhas deslocadas superiormente, Retrusão do meio da face, Sinofria, Ptose, Osteólise, Catarata polar posterior, Escalopagem posterior dos corpos vertebrais, Plagepa posterior, vermelhão dos corpos vertebrais cavus, Osteoporose, Convulsão, Catarata, Calcificação da cartilagem auricular , Braquicefalia
Como alguém faz o teste de Primrose syndrome?
O teste inicial para Primrose syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Primrose syndrome
Primrose (1982) described a 33-year-old male with severe mental retardation, hydrocephaly, posterior polar cataracts, muscle wasting and calcification of the ear pinnae. The muscles of the hands were particularly wasted and there were joint contractures; both these features were progressive. Radiographs revealed cystic areas of the heads of the humeri and upper femora. Collacott et al., (1986) reported a further case.
Lindor et al., (1996) reported a further case. They emphasise the possibility that there may be progressive neurodegeneration in this disorder. They also emphasise the peripheral muscle wasting. They provide a good review of the causes of calcification of the external ears.
Mathijssen et al., (2006) reported a further case, who at a young age developed a germ cell tumour of the testis. In addition, he had sparse body hair, a torus palatinus, but no cataract. These authors sum up the clinical position to date. Carvalho and Speck-Martins (2011), reported another case with typical features. In addition, there were thin, dystrophic nails. The case reported by Posmyk et al., (2011) had, in addition, hypergonadotrophic hypogonadism, progressive osteoporosis and flecks of intracranial calcification.
Four patients were analysed by Cordeddu et al., (2014) and mutations were found in ZBTB20 which has a role in neurogenesis, glucose metabolism and post-natal growth.
Casertano et al., (2016) described two female patients from unrelated families with Primrose syndrome and de novo mutations in ZBTB20 gene. The first patient was born after pregnancy complicated by oligohydramnios. She showed progressive failure to thrive, general hypotonia, cyanosis of the limbs and recurrent regurgitation during feeding. At six months, brain MRI showed decreased white matter volume, small corpus callosum, mild ventriculomegaly, and asymmetry of the occipital lobes. At eight months, she was found to be macrocephalic, long and overweight. She also had visual impairment and global motor developmental delay. Dysmorphic features included right preauricular tag, broad nasal bridge, prominent nasal tip, full cheeks, high arched palate, and broad neck. At 18 months scoliosis was detected and the language was absent. The second patient had generalized hypotonia in infancy. At seven months, brain MRI demonstrated a partial absence of the posterior corpus callosum. Ophthalmologic examination showed hypermetropia and astigmatism. At 30 months she was tall, overweight and macrocephalic. Facial dysmorphism included prominent frontal bossing, high forehead, sunken eyes, down-slanting palpebral fissures, depressed nasal bridge, relative microstomia and high arched palate. She showed joint laxity, body asymmetry, genu valgum, and flat foot. Neurological examination identified a delay in gross motor skill and ambulation, absent language, lack of eye contact, and attention deficit disorder. Auditory brainstem response displayed a mild, bilateral hearing loss. Radiological investigation showed delayed bone age. Brain MRI showed hyperintensity of the peritrigonal white matter, compatible with dysmyelination. Over time, her habitus showed progressive lipodystrophy and muscular wasting with central adiposity and limbs atrophy. At age 7.5 abdominal ultrasound showed enlarged liver and kidney. At age 10 years, she developed progressive self-destructive behaviour and irritability and was diagnosed with autism spectrum disorder. Finally, she developed Cushing syndrome-like phenotype. Both patients shared similar metabolic profile, they had high levels of AFP, 3-OH butyric acid, indicating a state of ketosis, and increased levels of ethylmalonic acid in association with dicarboxylic acids, like adipic and suberic acids. In addition, second patient had impaired glucose tolerance.
One fetus and two patients with heterozygous missense mutations in the ZBTB20 gene were found by Alby et al., (2018) in a cohort of 64 fetuses and 34 patients with corpus callosum abnormalities. Clinical characteristics included macrocephaly, agenesis of corpus callosum, ntellectual disability and sensorineural hearing loss. Dysmorphic features were hypertelorism, wide nasal bridge, and hirsutism.
* This information is courtesy of the L M D.
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