Pycnodysostosis

O que é Pycnodysostosis?

É uma genética rara síndromes que se apresenta com características faciais únicas, anormalidades esqueléticas e um endurecimento dos ossos. É uma doença de armazenamento lisossomal e frequentemente comparada à osteoporose. Ainda há muito que não se sabe sobre a doença, no que se refere à sua sintomas, e sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos afetados.

O síndromes atualmente foi relatado em 200 pessoas em todo o mundo, mas é possível que o síndromes está subdiagnosticado.

este síndromes também é conhecido como:
Picnodisostose de Maroteaux-Lamy síndromes Pycd Pyknodysostosis; Pknd

Quais mudanças genéticas causam Pycnodysostosis?


Mutações no gene CTSK causam a síndromes.

É herdado em um padrão autossômico recessivo. Alguns indivíduos afetados têm pais relacionados por sangue, o que aumenta o risco de ter uma síndrome herdada de padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Pycnodysostosis?

O mais antigo identificado sintomas do síndromes pode incluir um crânio maior do que o normal. Isso é causado pela demora na fusão das articulações do crânio de uma criança, conhecida como suturas.

Características faciais únicas do síndromes incluem uma testa proeminente, um nariz pontudo, um palato alto e arqueado, olhos proeminentes que são azuis e uma mandíbula pequena.

Problemas dentários também são comuns. Isso pode incluir a erupção retardada dos dentes permanentes e do bebê. Em alguns casos, os dentes simplesmente não se desenvolvem.

As anomalias ósseas incluem clavícula malformada e ruptura do osso nas pontas dos dedos das mãos e dos pés. Os dedos também podem ser menores do que o normal com unhas faltando. O endurecimento dos ossos é comum com o síndromes. Isso, por sua vez, torna os ossos frágeis, deixando os indivíduos afetados mais suscetíveis a fraturas. Essas fraturas podem ser causadas por ferimentos ou aparecer sem serem feridos.

Problemas respiratórios e de sono também são possíveis sintomas. Muitas vezes, são causados por uma malformação do tórax desencadeada pelo síndromes.
Baixa estatura e membros mais curtos também estão associados à doença.

Possíveis traços / características clínicas:
Dor óssea, Esclera azulada, Seios frontais ausentes, Anoníquia, Anormalidade do tórax, Anormalidade da morfologia do osso da cintura pélvica, Morfologia anormal do palato, Dentes cariados, Morfologia anormal da unha, Anormalidade da clavícula, Anormalidade da morfologia da epífise, Persistência dos dentes decíduos, Fontanela anterior aberta persistente, Osteólise, Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão, Osteomielite, Herança autossômica recessiva, Braquidactilia, Nariz proeminente, Achatamento do malar, Anemia, Erupção retardada dos dentes, Erupção retardada dos dentes primários, Erupção retardada dos dentes permanentes, Padrão anormal de respiração, Anormalidade da morfologia dentária, Densidade mineral óssea aumentada, Micrognatia, Palato estreito, Tórax estreito, Esplenomegalia, Unha sulcada, Bossa frontal, Proptose, Ossos de Wormian, Espondilolistese, Espondilólise, Fraturas recorrentes, Escoliose, Displasia esquelética, Testa alta, deficiência cognitiva, Hepatomegalia, Baixa estatura, Hipodonte ia, dedo curto, proeminente

Como alguém faz o teste de Pycnodysostosis?

O teste inicial para Pycnodysostosis pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será buscado para testes adicionais

Informações médicas sobre Pycnodysostosis

The cranium is relatively large and this is accentuated by a small face and micrognathia. The sclerae may be blue with exophthalmos. The nose is pinched with anteverted nares and the palate is high and grooved. The deciduous teeth may persist giving a double row of teeth. The shoulders are narrow and there may be a thoracic kyphosis and lumbar lordosis. The tips of the fingers are short and bulbous, the nails thin and hypoplastic, and the skin over the dorsum of the hands wrinkled. Radiographs reveal generalised increased bone density, multiple wormian bones, osteolysis of the distal phalanges and partial aplasia of the the distal ends of the clavicles. Characteristically the mandibular angles are absent. The main problems are short stature, dental caries, fractures of the bones and osteomyelitis. Le Bouedec et al., (1995) reported two sibs with radiological features of the condition, one of whom had a leukoerythroblastic anaemia with thrombocytopenia and hepatosplenomegaly. Mocan et al., (1997) reported a case with haemanigoma of the skull, but it was not obvious form the case report or radiographs published where this haemangioma was. Soliman et al., (1996) describe a good response to growth hormone treatment in 5 out of 6 cases. Darcan et al., (1996) reported a case with growth hormone deficiency. A patient reported by Cortisse developed an osteosarcoma.
Wada et al., (2015) reported a case with spinal canal stenosis secondary to ossification of the longitudinal ligament.
GENETICS
Gelb et al., (1995) and Polymeropoulos et al., (1995) mapped the gene to 1q21. Gelb et al., (1996) found mutations in the cathepsin K gene which codes for a cysteine protease expressed in osteoclasts. A further nonsense mutation was reported by Johnson et al., (1996).
Gelb et al., (1998) reported a patient with pyknodysostosis who was found to have paternal uniparental disomy for chromosome 1 due to a meiosis II nondisjunction event. He was of normal intelligence and just had features of pyknodysostosis.Ozdemir et al., (2013) reported 3 cases in 2 families all with a novel mutation in exon 4 and with a mild phenotype. Six cases inluding a sib-pair and their 2 cousins were reported by Valdes-Flores et al., (2014). Two of their patients were not short.

* This information is courtesy of the L M D.
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