Rapp-Hodgkin Syndrome

O que é Rapp-Hodgkin síndromes?

É uma genética rara síndromes essa também é uma forma de displasia ectodérmica. Existem cerca de 150 doenças no grupo da displasia ectodérmica síndromes aquele presente com semelhante sintomas. O síndromes afeta principalmente a pele, cabelos, unhas, dentes e glândulas sudoríparas dos indivíduos afetados.

este síndromes também é conhecido como:
Displasia ectodérmica anidrótica com fissura labiopalatina RHS

Quais mudanças genéticas causam Rapp-Hodgkin síndromes?

Mudanças no gene TP63 causam o síndromes.

É herdado em um padrão autossômico dominante.

Quais são os principais sintomas de Rapp-Hodgkin síndromes?

O síndromes é caracterizado por sintomas que afetam a pele, cabelos, unhas, dentes e glândulas sudoríparas dos indivíduos afetados.

Esses sintomas incluem cabelos ralos e secos com alopecia (queda de cabelo). A maioria dos indivíduos também é afetada por uma incapacidade ou capacidade reduzida de suar, bem como por um aumento da sensibilidade ao calor.

Os problemas que afetam os dentes incluem dentes ausentes, incisivos em forma de cone e esmalte fino ou ausente.

Os indivíduos afetados também apresentam unhas deformadas ou ausentes nos dedos das mãos e dos pés.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante

Como alguém faz o teste de Rapp-Hodgkin síndromes?

O teste inicial para Rapp-Hodgkin pode começar com a triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Rapp-Hodgkin Syndrome

Rapp and Hodgkin (1968) described a mother, son and daughter with a form of ectodermal dysplasia associated with other anomalies. The main features were hypohidrosis, thin wiry hair, absent or sparse eyelashes and eyebrows, absent secondary sexual hair, oligodontia, dystrophic nails and cleft palate. The son had unilateral cleft lip. Silengo et al., (1982) described a mother and daughter with the condition. They characterised the hair abnormality as pili torti. Breslau-Siderius et al., (1991) reported four affected members from three generations of a pedigree and provided a good review of the literature. Nielson et al., (2002) reported a family where some cases had cleft palate alone and others both cleft lip and cleft palate.
Cambiaghi et al., (1994) suggested that Rapp-Hodgkin Syndrome and AEC syndrome were the same condition. The main distinguishing feature in the literature is eyelid synechiae in AEC syndrome. Bertola et al., (2004) reported 2 sporadic patients, one wth Rapp-Hodgkin and the other with AEC. Both had the I510T mutation in p63. Moerman and Fryns (1996) reported a mother with features of Rapp-Hodgkin Syndrome who had a child with EEC syndrome. It is of interest that this child had eyelid synechiae. Prontera et al., (2008) reported a child with features intermediate between Hay-Wells and Rapp-Hodgkin.
Kantaputra et al., (1998) reported a child with features of the condition who also had palmoplantar keratoderma and teeth anomalies consisting of microdontia, hypodontia, unerupted mandibular premolars. large dental pulp spaces, multiple caries, and enamel hypoplasia. There was a glossy-tongue, congenital absence of lingual frenum, and sublingual caruncles including submandibular and sublingual salivary duct openings. Kantaputra et al., (2012), reported a child with amelogenesis imperfecta. Atasu et al., (1999) reported a family where three sibs had features of Rapp-Hodgkin Syndrome. The parents were apparently unaffected, but the father had absence of incisors and first premolars with enamel hypoplasia. Two sisters also had dental anomalies.
Bougeard et al., (2003) reported mutations in the p63 gene in two cases. No clinical photographs were published. The interesting case report by Sahin et al., (2004) was of a girl with ankyloblepharon, clefting, dystrophic nails, poorly formed teeth, hypohidrosis and coarse and wiry hair. Hair microscopy showed pili torti. No p63 mutation was found and by history (non-consanguinous Turkish family) 2 cousins on fathers side were said to be smilarly affected. Kantaputra et al., (2003), reported a patient with a p63 mutation, and a mother-daughter pair (without clefting or synechiae) reported by Kannu et al., (2006) had a 1721delC in exon 14 of p63. The authors again point our the difficulty in distinguishing between Rapp-Hodgin and AEC syndromes and Clements et al., (2010) suggest that we drop the names Rapp-Hodgkin and Hay-Wells and call them AEC syndrome. Brueggemann and Bartsch *2016), reported a mother with clinical features of Rapp-Hodgkin Syndrome whose daughter had EEC3. Both had the same TP63 mutation in exon 8.

* This information is courtesy of the L M D.
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