Paula e Bobby
Pais de lillie
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
O que é Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?
É uma genética rara síndromes que afeta várias partes do corpo. Afeta o sistema esquelético, apresenta características faciais únicas, problemas no sistema respiratório e deficiência intelectual. O síndromes apresenta graves condições de saúde, principalmente relacionadas ao sistema respiratório, o que significa que muitos indivíduos com a síndromes não sobrevivem à infância passada.
Síndromes Sinônimos:
Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata; Bcdp CDPR GNPAT RCDP RCDP1 RCDP2 RCDP3Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
Quais mudanças genéticas causam Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?
Mudanças em três genes causam o síndromes.
RCDP1 é causado por mutações no gene PEX7.
RCDP2 é causado por mutações no gene GNPAT.
RCDP3 é causado por mutações no gene AGPS.
RCDP5 é causado por mutações no gene PEX5.
O síndromes é herdada em um padrão autossômico recessivo.
Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando a eles duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm 25% de chance de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.
Quais são os principais sintomas de Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?
Anormalidades esqueléticas são as principais sintoma do síndromes. Isso inclui um encurtamento dos ossos encontrados nos braços (parte superior) e nas coxas. Outra anormalidade associada ao síndromes é conhecido como condrodisplasia puntata - afeta o crescimento dos ossos longos e geralmente pode ser diagnosticado por meio de raios-x. Isso, por sua vez, leva ao desenvolvimento de contratura articular, que é uma flexão ou enrijecimento permanente das articulações.
Possíveis traços / características clínicas:
Dificuldades de alimentação na infância, Occipital plano, Fechamento retardado da fontanela anterior, Dolichocefalia, Convulsão, Herança autossômica recessiva, Testa alta, Hepatomegalia, Anormalidade da ponte nasal, Anormalidade do olho, Anormalidade da migração neuronal, Fontanelas grandes, Face triangular, Hipotonia central
Como alguém faz o teste de Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?
O teste inicial para condrodisplasia rizomélica pode começar com a triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
This lethal form of chondrodysplasia punctata is characterised by symmetrical rhizomelic shortening of the limbs with enlarged joints and contractures. Facial features include a mongoloid eyeslant, a depressed nasal bridge, hypertelorism, anteverted nostrils, full cheeks and cataracts. There may be ichthyosiform skin changes. At birth radiographs reveal flared metaphyses with epiphyseal stippling. There may also be stippling adjacent to the ischial and pubic bones and in the region of the larynx and sternum. Coronal clefts of the vertebrae are marked. In later infancy the bones become demineralised, the vertebrae become flattened and the epiphyseal stippling disappears. Cormier-Daire et al., (2001) point out that a ""duplicate calcaneus"" is a common part of the condition. White et al., (2003) studied 35 patients and found that 90% survived up to one year and 50% up to six years. Survivors develop microcephaly and mental retardation. Two sibs reported by Stoll et al., (2004), had in addition, epilepsy. Fifty-two percent have a cardiac defect (Huffnagel et al., 2013).
Pathological studies reveal abnormal peroxisomes in the liver. Reduced phytanic acid oxidation, defective plasmalogen synthesis and the presence of the unprocessed form of peroxisomal thiolase can be demonstrated. Acyl-CoA:dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAP-AT) levels are reduced. Brookhyser et al., (1999) reported prenatal diagnosis by enzyme analysis of an aminocentesis specimen taken at 13 weeks gestation.
Castillo-Taucher et al., (1991) reported a case with a maternally derived inv(8)(p23q13) suggesting a possible gene localisation.
Poll-The et al., (1991) reported a 9-month-old girl with the biochemical features of the condition but without limb shortening (see chondrodysplasia punctata, non-rhizomelic type). Stiff painful joints were noted at birth and cataracts developed in the first seven months, however at nine months she could sit unsupported and development was within normal limits. Barth et al., (1996) reported a 9-year-old girl with a milder form of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata with unusual skeletal findings. Biochemical investigations showed that phytanic acid oxidation was intermediate between normals and classical Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata in fibroblasts.
Barr et al., (1993) and Wanders et al., (1992) reported cases with isolated DHAP-AT deficiency in contrast to most cases where several peroxisomal functions are impaired. Ofman et al., (1998) demonstrated mutations in the DHAPAT gene in patients with this form of the condition (RCDP2). Mota et al., (1997) reported an infant with apparent clinical and radiographic features of the condition who could not be shown to have any peroxisomal enzyme abnormalities. The child died at 3 months of age of respiratory infection. A child with RCDP2 reported by Nimmo et al., (2010) was the result of paternal isodisomy of chromosome 1.
Braverman et al., (1997), Motley et al., (1997) and Purdue et al., (1997) reported mutations in the PEX7 gene (RCDP1). This codes for a receptor for the type-2 peroxisome targeting signal (PTS2). Subramani (1997) provides a good review. Shimozawa et al., (1999) reported further mutations in two cases.
Further mutations in the pex7 gene were reported by Motley et al., (2002).
Mutations in the AGPS gene at 2q31 are found in RCDP type 3 (RCDP3). The phenotype in all three types is indistinguishable.
Muratoğlu Şahin et al. (2017) described a male patient with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata due to homozygous missense mutation in the PEX7 gene. Clinical characteristics included short stature, low weight, depressed nasal bridge, prominent large forehead, prominent ears, dermatitis, bilateral cataracts, bilateral leukocoria, hypotonia, rhisomelia and movement limitation of the knees. X-rays showed metaphyseal enlargement, cortex irregularities, loss of ossification with a fragmented appearance and punctate calcifications in elbows, knees and in the femoral epiphysis. He had a sibling with similar characteristics and a tetrallogy of Fallot. Plasma phytanic acid levels were normal.
* This information is courtesy of the L M D.
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