Rothmund-Thomson syndrome

O que é Rothmund-Thomson syndrome?

É uma genética rara síndromes que afeta várias partes do corpo. Muitos dos principais sintomas afetam a pele especialmente. O síndromes também apresenta muitos recursos físicos exclusivos. Os indivíduos afetados também apresentam maior risco de câncer. Existem cerca de 300 casos relatados de síndromes em todo o mundo atualmente.

este síndromes também é conhecido como:
Poiquilodermia atrófica e catarata Poiquilodermia congênita RTS

Quais mudanças genéticas causam Rothmund-Thomson syndrome?

Mudanças nos genes RECQL4 e ANAPC1 são responsáveis por causar o síndromes.

É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Rothmund-Thomson syndrome?

O principal sintomas do síndromes afetam a pele de um indivíduo afetado. Um sinal comum é uma erupção vermelha nas bochechas que se desenvolve em bebês entre as idades de 3 e 6 meses. Essa erupção se espalha para os braços e pernas, com o tempo. Outros problemas de pele incluem alterações na coloração da pele, afinamento da pele e aglomerados de vasos sanguíneos sob a pele. Esses problemas de pele são conhecidos como poiquilodermia.

Características faciais únicas do síndromes incluem cabelo ralo, sobrancelhas rala e cílios. Enevoamento do cristalino (catarata) e consequentes problemas de visão presentes em alguns indivíduos afetados. Outras características físicas incluem retardo de crescimento e baixa estatura, bem como anormalidades nos dentes e nas unhas.
Problemas gastrointestinais também são comuns com o síndromes. Isso pode incluir diarreia crônica e vômitos.
O síndromes também foi associada a anormalidades esqueléticas - geralmente ossos ausentes ou malformados, ossos fundidos e baixa densidade mineral óssea.
Os indivíduos afetados têm maior risco de desenvolver câncer. Eles estão em maior risco de desenvolver um tipo de câncer ósseo conhecido como osteossarcoma, bem como em maior risco de desenvolver diferentes tipos de câncer de pele, como carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular.

Possíveis traços / características clínicas:
Espessura da córnea diminuída, Microcornea, Artrogripose múltipla congênita, Criptorquidismo, Craniossinostose, Cutis marmorata, Epicanthus, Olho profundamente implantado, Atrofia dérmica, Erupção retardada dos dentes, Limitação da mobilidade articular, Anemia, Pele seca, Malformação da orelha externa, Luxação congênita do quadril Catarata zonular, Luxação articular, Hipermobilidade articular, Hiperpigmentação irregular, Cifoescoliose, Nível anormal de imunoglobulina, Número aumentado de dentes, Mielodisplasia, Deficiência intelectual, Nariz curto, Náusea e vômito, Nefropatia, Neoplasia da pele, Neoplasia do estômago, Microftalmia, , Prognatia mandibular, Microdontia, Catarata, Dentes cariados, Aplasia / Hipoplasia do polegar, Aplasia / Hipoplasia da pele, Aplasia / Hipoplasia do rdio, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Morfologia anormal do sacro, Anormalidade da unha, Anormalidade de a ulna, Bolhas anormais na pele, Carcinoma basocelular, Anormalidade do sistema genital, Unha anormal

Como alguém faz o teste de Rothmund-Thomson syndrome?

O teste inicial para Rothmund-Thomson syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Informações médicas sobre Rothmund-Thomson syndrome

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is the association of poikiloderma congenita, alopecia, photosensitivity, dystrophic nails, abnormal teeth, cataracts, short stature and hypogonadism. The skin abnormalities appear before 6 months of age with reticular or diffuse erythema on the face, hands and extensor surfaces of the limbs. The trunk is relatively spared. Photosensitivity may manifest with bullae. Older children have dermal atrophy, telangiectasia, patchy increased pigmentation or depigmentation of the skin, hyperkeratosis and scaling. The hands may be short and stubby and absent thumbs occur in about 5% of cases. A case reported by Pasagadugula et al., (2016) had an absent little finger and a cleft foot (there were no molecular studies). Lin et al., (1995) reported a case with a persistent pupillary membrane and iris stromal hypoplasia as well as ""pseudodistichiasis"". They review the other ocular features of the condition including keratoconus, sclerocornea, and microcornea. Nathanson et al., (2004) reported a case with glaucoma. Mak et al., (2006) reported a patient with bilateral iris dysgenesis and porokeratosis (annular lesions with raised keratotic margins and an atrophic centre).
Blaustein et al., (1993) reported a case with annular pancreas and duodenal stenosis. Vennos et al., (1992) and Drouin et al., (1993) suggest that cutaneous malignancies (squamous and basal cell carcinomas) and osteogenic sarcomas may be more common in this condition (reviewed by Judge et al., 1993; Molina et al., 1995; Cumin et al., 1996; El-Khoury et al., 1997 and Anbari et al., 2000). Pianigiani reported a case with myelodysplasia at 14 years of age. It is difficult to assess the case with myelodysplasia reported by Narayan et al., (2001) as there are no convincing photographs of the skin lesions, and there were unusual features such as contractures of the hands, feet and hips. Lapunzina et al., (1995) reported an 18-year-old boy with the condition who had Addison's disease. Kerr et al., (1996) reported two cases where chromosomal radiosensitivity in lymphocytes was demonstrated. Both of these cases had intellectual handicap. From a review of the literature these authors suggest that 3-10% of cases have mental handicap (see also Berg et al., 1990 and Vennos et al., 1992). Wang et al., (2001) viewed 41 patients with Rothmund-Thomson syndrome and found that seven (17%) had feeding or gastrointestinal problems as infants including chronic emesis or diarrhoea. One case had duodenal stenosis and annular pancreas. Thirty-two patients were screened for cataracts. Two patients had unilateral cataracts, one diagnosed at the age of 12 years and the other at 27 years. Thirteen of the patient (32%) developed osteosarcoma with a median age of 11.5 years (range, 4-41 years). Two patients with bronchiectasis were reported by Reix et al., (2007) and another by Mahajan et al., (2015)
Shinya et al., (1993) reported a 5-year-old boy with the condition. Investigation of fibroblasts showed reduced unscheduled DNA synthesis after exposure to ultraviolet C.

GENETICS and MOLECULAR GENETICS
Der Kaloustian et al., (1990) and Ying et al., (1990) showed mosaicism for trisomy 8 in skin fibroblasts of affected patients. It is possible that acquired somatic mosaicism involving chromosome 8 is a feature of the condition, even though inheritance appears to be autosomal recessive. Lindor et al., (1996) reported two sibs with the condition where cells with either trisomy 8 or an isochromosome 8q were found in both. The authors point out that the gene for Werner syndrome is situated at 8p11 in the same region as the breakpoints in the isochromosome. Both of these sibs developed osteogenic sarcomas. Orstavik et al., (1994) also reported mosaicism for chromosome abnormalities in a case of Rothmund-Thomson syndrome. However, the aberrations involved were trisomy 7, isochromosome 7q or 7p, and translocations or rearrangements involving chromosomes 3 and 18. Anbari et al., (2000) reported a case with low-level mosaicism for trisomy 2 and trisomy 8 who developed two osteosarcomas.
Kitao et al., (1999) reported mutations in the RECQL4 gene situated at 8q24.3 in three patients with Rothmund-Thomson syndrome. This gene codes for a DNA helicase. Mohaghegh and Hickson (2001) review the role of DNA helicases in cancer predisposition and premature ageing disorder. A further mutation in three brothers was reported by Lindor et al., (2000). Megarbane et al., (2000) reported a case with convincing features of Rothmund-Thompson syndrome, but with craniosynostosis.
Wang et al., (2002) reported a case of Rothmund-Thomson syndrome with a 11-bp intronic deletion of the RECQL4 gene. This resulted in a 66-bp intron too small for proper splicing. The authors suggest that this might be quite a common mutational mechanism and monitoring of intron size may allow detection of mutations missed by exon-by-exon approaches.
Wang et al., (2003) studied 11 patients with Rothmund-Thompson syndrome and osteosarcoma. At least one truncating mutation in the RECQL4 gene was found in all the patients. RTS patients without a truncating mutation did not have a high risk of osteosarcoma (no cases in 100 patient years of observation). A patient with Rothmund-Thomson and an osteosarcoma reported by Gelaw et al., (2004), had in addition Klippel-Feil syndrome.
Note that some patients with the Rothmund-Thomson phenotype have mutations in C16orf57 (as seen in dyskeratosis congenita and poikiloderma - type clericuzio).
Van RIj et al. (2017) described two siblings with typical characteristics of Rothmund-Thomson syndrome including poikiloderma, hyperpigmentation/hypopigmentation, sparse hair, absent eyelashes, sparse/absent eyebrows, alopecia areata, dental abnormalities, low birth weight, short stature, metaphyseal changes, osteopenia/osteoporosis, small patellae, oesophageal or pyloric stenosis, feeding problems, and chronic emesis/diarrhea. One of the sibs had Hodgkin’s lymphoma, developmental delay, and calcinosis cutis; a previously undescribed feature was osteoma cutis. Karyotyping and FISH analysis on lymphocytes from both brothers showing a mosaicism for trisomy 8, isochromosome 8q and a normal karyotype. Both siblings had a compound heterozygous mutation in RECQL4. Previously, one of these patients was diagnosed with a novel entity designated as calcinosis cutis, osteoma cutis, poikiloderma and skeletal abnormalities (COPS) syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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