Paula e Bobby
Pais de lillie
Schaaf-Yang syndrome
O que é Schaaf-Yang syndrome?
É uma genética rara síndromes que é semelhante ao Prader-Willi síndromes. Ele compartilha semelhantes sintomas com o síndromes mas sem o apetite excessivo que acompanha Prader-Willi.
este síndromes também é conhecido como:
Como Prader-willi Síndromes; Pwls
Quais mudanças genéticas causam Schaaf-Yang syndrome?
Mutações no gene MAGEL2 no cromossomo 15 causam o síndromes.
Se este gene, junto com vários outros genes, estiver faltando, isso causa Prader-Willi síndromes. Isso geralmente é herdado em um padrão autossômico dominante, mas a maioria dos casos de síndromes são mutações de novo ou novas.
No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. Síndromes herdados em uma herança autossômica dominante são causados por apenas uma cópia da mutação do gene.
Em alguns casos, uma genética síndromes pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.
Quais são os principais sintomas de Schaaf-Yang syndrome?
O principal sintomas do síndromes, especialmente em bebês, incluem baixo tônus muscular, bem como dificuldades com a alimentação.
Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo também estão associados ao síndromes.
Os indivíduos afetados também podem ter contraturas articulares - isso geralmente envolve articulações permanentemente dobradas ou endireitadas permanentemente no dedo. Isso também pode afetar os joelhos e cotovelos também.
Possíveis traços / características clínicas:
Hipogonadismo, polifagia, atraso global de desenvolvimento, baixa estatura, herança autossômica dominante, convulsão, obesidade, boca aberta, micropênis, hipotonia neonatal, testa estreita, palma estreita, miopia, deficiência intelectual, criptorquidia, contratura por flexão, características faciais grosseiras, constipação, alimentação dificuldades na infância, Fracasso de crescimento na infância, Esotropia, Apnéia do sono, Mão pequena
Como alguém faz o teste de Schaaf-Yang syndrome?
O teste inicial para Schaaf-Yang syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Informações médicas sobre Schaaf-Yang syndrome
Schaaf et al. (2013) reported four individuals with truncating mutations on the paternal allele of the MAGEL2 gene. Patients had a Prader-Willi-like phenotype. Joint contractures occurred in one. MAGEL2 is a maternally imprinted gene; therefore the disorder occurs only if the mutation is present on the paternal allele.
Fountain et al. (2017) described 18 individuals with pathogenic variants in MAGEL2 gene. All patients presented with neonatal hypotonia, feeding difficulties, developmental delay, and mild to severe intellectual disability. Behavior abnormalities included impulsive, compulsive, stubborn, manipulative behaviours, habitual skin picking and automutilation of varying severity. Facial dysmorphism included abnormal philtrum, ears, frontal bossing, bushy eyebrows, short palpebral fissures, and prognathism. Skeletal abnormalities were short stature, short hands and feet, scoliosis or kyphosis, tapering fingers, clinodactyly, camptodactyly, brachydactyly, adducted thumbs and joint contractures (ranging from interphalangeal joints only to fetal akinesia with severe arthrogryposis). Sleep abnormalities and apnea were common. Cryptorchidism and/or micropenis was present in most of the male patients. Eye abnormalities included strabismus, esotropia, and myopia.
Two siblings and an unrelated patient with heterozygous frameshift mutations in the MAGEL2 gene were reported by Enya et. al. (2018). Novel features included hypogonadism, panhypopituitarism, and central diabetes insipidus.
Kleinendorst et al. (2018) reported an infant with who died due to hypotonia, sleep apnea, and obesity.
Matuszewska et. al., (2018) reported two patients One individual had persistent apnea.
* This information is courtesy of the L M D.
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