Schilbach-Rott syndrome

O que é Schilbach-Rott syndrome?

É uma genética rara síndromes que se apresenta com características faciais distintas, incluindo assimetria facial e olhos muito espaçados. O síndromes também é caracterizada por anomalias relacionadas a uma fenda palatina. O síndromes afeta várias partes do corpo, incluindo os sistemas músculo-esquelético e nervoso.

este síndromes também é conhecido como:
Blefarofacioesquelético Síndromes; Fenda palatina de Brss, hipotelorismo e hipotelorismo ocular, fenda palatina submucosa e hipospádia

Quais mudanças genéticas causam Schilbach-Rott syndrome?

Mudanças no gene PTCH1 são responsáveis por causar o síndromes.

É herdado em um padrão autossômico dominante.

Quais são os principais sintomas de Schilbach-Rott syndrome?

O principal sintomas do síndromes afetam as características faciais dos indivíduos afetados. Isso inclui os olhos. Pálpebras subdesenvolvidas e olhos muito espaçados são uma característica comum da síndromes.
Outras características faciais exclusivas do síndromes incluem orelhas pequenas, uma boca pequena e um nariz longo e proeminente.
Uma baixa estatura também é comum com o síndromes. Assim como a membrana dos dedos das mãos e dos pés.
Em alguns casos, o atraso leve no desenvolvimento e a deficiência intelectual também estão presentes nos indivíduos afetados.

Possíveis traços / características clínicas:
Clinodactilia, Fissura palpebral inclinada, Variabilidade fenotípica, Microcefalia, 3-4 sindactilia cutânea de dedo, Talipes, Ruga palmar transversal única, Pectus carinatum, Herança autossômica dominante, Palato duro com fenda submucosa, Borda vermelha fina do queixo, Microcefalia rotativa posterior, Micrognatia, Comprometimento neurológico da fala, Boca estreita, Dedo afilado, Face longa, Hálux longo, Nariz longo, Deficiência intelectual, leve, 2-3 sindactilia cutânea do dedo do pé, Deslocamento do meato uretral, Nariz proeminente, Clinodactilia do 5 dedo , Epicanto, Tórax alargado, Anormalidade do pavilhão auricular, Fenda palatina, Aracnodactilia, Blefarofimose, Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, Úvula bífida, Hipoplasia do osso zigomático, Baixa estatura, Hipotelorismo, Hipospádia, Linha capilar alta da parede abdominal, Hérnia anterior testa, deficiência cognitiva

Como alguém faz o teste de Schilbach-Rott syndrome?

O teste inicial para Schilbach-Rott syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Informações médicas sobre Schilbach-Rott syndrome

Syndrome Overview:
Schilbach-Rott syndrome is characterized by hypotelorism, blepharophimosis, epicanthal folds, cleft palate and hypospadias. Mild intellectual disability and 3-4 finger and 2-3 toe syndactyly may also be present. The genetic cause has not yet been identified, but Schilbach-Rott syndrome appears to be inherited in an autosomal dominant manner.

Clinical Description:
Ten individuals from five generations of a German family were described by Schilbach and Rott (1988). They had hypotelorism, blepharophimosis, epicanthic folds and upslanting palpebral fissures. Submucosal cleft palate, hypospadias, and 3-4 finger and 2-3 toe syndactyly may be part of the condition.

Richieri-Costa et al., (1993) reported a similarly affected mother and daughter. They had normal intelligence, but their facial appearance seemed consistent with Schilbach-Rott syndrome. The fingers were long and tapering, but there was no evidence of syndactyly.

Note that Schachter (1954) syndrome manifests with very similar facial features.

Joss et al., (2002) reported a mother and two sons with features of the condition. In the proband, the height was below -2.5 SD and head circumference below -3.33 SD. He needed learning support at a mainstream school. The other affected brother did not have hypospadias or learning difficulties.

A father and son were reported by Becerra-Solano et al., (2007).

A father and his two children reported by Shkalim et al., (2009) had in addition, small crumpled ears, a prominent, large nose with high bridge, and small mouth. The authors were uncertain whether this family was part of the condition discussed here or represented a new syndrome.

The question of whether Schilbach-Rott is the same as “Blepharofacioskeletal syndrome” was again raised by de Carvalho et al., (2008), who thought they were.

Shkalim et. al. (2009) described two siblings and their father with suspected Schilbach-Rott syndrome. Clinical features were mild intellectual disability, hypotelorism, facial asymmetry, low-set crumpled ears, a prominent and long nose, small mouth, and varying degrees of cleft palate .

* This information is courtesy of the L M D.
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