Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome

O que é Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Esta doença rara é uma condição genética congênita. Essa síndromes neurodegenerativa tem baixa expectativa de vida para os indivíduos afetados e muito poucos afetados sobrevivem à infância.

A causa mais comum de morte é por problemas respiratórios ou respiratórios.

Quais mudanças genéticas causam Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

A síndromes é causada por novas mutações no gene SETBP1. A pesquisa ainda está em andamento sobre as causas e sintomas exatos da síndrome.

O modo exato de herança era desconhecido no momento em que esta entrada foi registrada.

Quais são os principais sintomas de Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

As principais características físicas da síndromes incluem retração do meio da face, boca larga e língua muito grande, testa grande, olhos separados e nariz curto.

A condição também causa uma série de problemas de saúde graves, incluindo problemas cardíacos congênitos, talvez relacionados às válvulas do coração. Problemas renais e urinários também são comuns. Assim como as anormalidades genitais e esqueléticas nos indivíduos afetados.

Os indivíduos também apresentam atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual grave.

A condição é fatal e a expectativa de vida é curta, com a maioria dos indivíduos não passando da infância.

Como alguém faz o teste de Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

O teste inicial para Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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