Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)

O que é Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Também conhecido como PACS1, este gene síndromes é um distúrbio do neurodesenvolvimento. Existem apenas 30 casos identificados de síndromes Até a presente data.

As características definidoras desta doença rara incluem deficiência intelectual, problemas de fala e linguagem, bem como características faciais exclusivas. Alguns indivíduos afetados também recebem um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo.

Síndromes Sinônimos:
Deficiência intelectual - mutações PACS1

Quais mudanças genéticas causam Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Mutações no gene PACS1 são responsáveis pela síndromes, e a maioria dos casos diagnosticados até agora foram todos mutações de novos genes.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Características físicas comuns do síndromes incluem baixa estatura e cabeça pequena.

As características faciais únicas do distúrbio incluem sobrancelhas grossas e muito arqueadas, cílios longos, olhos largos e fissuras palpebrais inclinadas para baixo. Pálpebras caídas, ponta nasal arredondada, boca larga, lábio superior fino, filtro liso, dentes bem espaçados e orelhas inseridas baixas também são comuns no síndromes.

Indivíduos com Schuurs-Hoeijmakers síndromes geralmente tem desenvolvimento de linguagem muito atrasado e problemas comportamentais, incluindo TDAH, TOC e outras condições. A deficiência intelectual também é uma característica.

A condição também pode causar problemas com o aprendizado de como comer alimentos com indivíduos afetados que preferem alimentos macios, e muitos indivíduos também sofrem de refluxo.

Possíveis traços / características clínicas:
Filtro liso, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, criptorquidia, atraso de desenvolvimento global, hipertelorismo, sobrancelha altamente arqueada, distância intermamilar ampla, apraxia da fala, vólvulo, sinofrio, deficiência intelectual, macrotia, orelhas de implantação baixa, cílios longos, linha do cabelo anterior baixa, linha do cabelo anterior autossômica , Pes planus, Convulsão, Artéria umbilical única, Cavum septo pelúcido, Nariz bulboso

Como alguém faz o teste de Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

O teste inicial para Schuurs-Hoeijmakers pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndromes e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)

Schuurs-Hoeijmakers et al., (2012) reported 2 unrelated children who were remarkably similar facial features (downslanting palpebral fissures, hypertelorism, arched eyebrows, low anterior hairline, thin upper lip, large lowset ears and bulbous nasal tip. Both were found to have PACS1 mutations. Another case was reported by Gadzicki et al., (2015) who note the facial similarities with the 2 patients reported by Schuurs-Hoeijmakers et al (2012) patients. They note specifically, the hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, thin upper lip, a wide mouth with down-turned corners and a cupid bow.
A female patient with a de novo novel heterozygous missense mutation in the PACS1 gene was described by Miyake et. al. (2018). She had developmental delay, short stature, growth impairment, hypotonia, microcephaly, and typical dysmorphic features (arched eyebrows, widely spaced eyes, wide mouth with downturned corners, and thin upper vermilion).

* This information is courtesy of the L M D.
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