Schwartz-Jampel syndrome, Type 1

O que é Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

É uma genética rara síndromes que afeta principalmente os músculos esqueléticos.
Existem dois tipos de síndromes, com Tipo 1 sendo a forma mais comum de síndromes, com sintomas que geralmente são identificados pela primeira vez no final da infância ou na primeira infância.

Existem 85 casos relatados de síndromes até aqui.

este síndromes também é conhecido como:
Miotonia condrodistrófica Miopatia miotônica, nanismo, condrodistrofia e anormalidades oculares e faciais Schwartz-jampel Síndromes; Sjs Schwartz-jampel-aberfeld Síndromes Sja Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

Acredita-se que o síndromes é causado por alterações em um gene que codifica perlecan no braço curto do cromossomo 1, este é o gene HSPG2.

O síndromes é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

Sintomas pode variar em indivíduos afetados, mas o principal sintomas do síndromes afetam principalmente o músculo esquelético, osso e cartilagem. Estes incluem fraqueza muscular, rigidez e contraturas articulares (onde as articulações são permanentemente dobradas ou esticadas). Músculos esqueléticos muito pequenos também são comuns com o síndromes.
Anormalidades e anomalias oculares também são comuns com a doença.
O atraso do crescimento também está associado ao síndromes.
Atrasos no desenvolvimento são comuns, especialmente nos primeiros anos de vida. Esses atrasos afetam principalmente o desenvolvimento de habilidades motoras grossas - engatinhar, caminhar, correr.
Características faciais únicas do síndromes incluem boca e queixo muito pequenos, orelhas de implantação baixa, rosto achatado e expressões faciais em forma de máscara que parecem fixas.

Possíveis traços / características clínicas:
Comprometimento cognitivo, Contratura do quadril, Voz aguda, Ponte nasal proeminente, Hiporreflexia, Comprometimento visual, Cifose, Hipertricose, Hipertonia, Hipertelorismo, Hiperlordose, Baixa estatura, Genu valgo, Contratura em flexão do dedo do pé, Distúrbio da marcha, Hirsutismo generalizado, Bochechas cheias, Artrogripose multiplex congênita, Peso corporal diminuído, Microcornea, Coxa vara, Coxa valga, Vértebras fissuradas coronais, Anormalidade EMG, Ectopia lentis, Luxação congênita do quadril, Anomalia Sprengel, Distiquíase, Maturação esquelética atrasada, Miotonia, Achatamento de Malar, Limitação da mobilidade articular, Diminuição do teste tamanho, contratura em flexão do punho, Dificuldades de alimentação na infância, Vermelhão do lábio inferior com evasão, Deslocação do cotovelo, arqueamento anterior dos ossos longos, Atrofia do músculo esquelético, Polidrâmnio, Fenda palatina, Catarata, Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, Blefarofimose, Aplasia / Hipoplasia que afeta o olho, Apnéia, Anormalidade das costelas, Anormalidade da faringe, Anormalidade do e metáfise, anormalmente

Como alguém faz o teste de Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

O teste inicial para Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Informações médicas sobre Schwartz-Jampel syndrome, Type 1

Syndrome Overview:
Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 is an autosomal recessive disorder that features myotonic myopathy, osteochondrodysplasia, and a “fixed” or ""mask-like"" facial expression (narrow palpebral fissures, blepharospasm, pursed lips). Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 is caused by mutations in the HSPG2 gene.

This condition appears primarily to be a form of myotonic myopathy with an associated chondrodysplasia. Blepharophimosis, difficulty in opening the mouth, an expressionless face, ptosis, muscle wasting with myotonia, multiple joint contractures and joint limitation all suggest an underlying abnormality of muscle.

The differential diagnosis includes Marden-Walker and Freeman-Sheldon syndromes.

Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 is subcategorized into two types. Type 1a has a milder phenotype, with relatively reduced chondrodysplasia and an onset ranging from infancy to early childhood. Type 1b has a more severe phenotype including neonatal onset and significant chondrodysplasia, reminiscent of Kniest dysplasia (Giedion et al., 1997).
Skeletal abnormalities include short stature, kyphoscoliosis, lumbar lordosis, pectus carinatum, bowing of the long bones, pes planus, a valgus deformity of the ankles and wide metaphyses. Radiographs show platyspondyly, coronal clefts of the vertebral bodies and an epiphyseal dysplasia, especially around the hips. Repetitive discharges on electromyography (EMG) are characteristic. Persistent spontaneous activity, particularly in the face and thigh muscles, is often reduced at rest. Ocular abnormalities such as microphthalmia or cataracts have been reported.

Seay et al., (1978) reported a patient who suffered malignant hyperpyrexia after ketamine, nitrous oxide and curare anesthesia.

Some cases present during the neonatal period with feeding and respiratory difficulties. Al-Gazali et al., (1996) review 11 cases with this presentation. Nine died from respiratory complications before 2 years of age. Topaloglu et al., (1993) reported improvement of myotonia in three cases treated with carbamazepine. Squires and Prangley (1996) also reported a neonatal case that responded favorably to carbamazepine. Spaans et al., (1991) reported improvement in muscle symptoms after treatment with procainamide.

Figuera et al., (1993) reported a case without skeletal anomalies and postulated a milder form of the disorder. In addition, Moodley and Moosa (1990) reported a case with skeletal and clinical features of the condition but without clinical or electrophysiological evidence of myotonia.

Nicole et al., (1995) localized the gene to 1p34-p36 in recessive Type 1a families. Refined localization was reported by Fontaine et al., (1996). Nicole et al., (2000) then demonstrated missense and splicing mutations in the HSPG2 gene encoding the perlecan protein in Type 1a.

Arikawa-Hirasawa et al., (2002) studied three unrelated patients with Schwartz-Jampel syndrome. Heterozygous mutations were found in two patients producing a truncated perlecan that lacked domain V or significantly reduced levels of wild-type perlecan. The other patient had a homozygous 7-kb deletion that resulted in reduced amounts of nearly full-length perlecan.

Stum et al., (2006) reviewed HSPG2 mutations in 23 affected families, finding wide variability in mutation type. There were nine deletion or insertion (41%), six splice site (27%), five missense (23%) and two nonsense mutations (9%).

A series of six Type 1a cases described by Arya, et al. (2013) demonstrates the wide variability in clinical presentation in Schwartz-Jampel syndrome, Type 1. No clear genotype-phenotype correlation has been observed.

Iwata et al., (2015) described a male patient with rigid walking and dysmorphic features with biallelic mutations in the HSPG2 gene. Clinical characteristics included whistling-like face, blepharophimosis, flexion posture, hypertonia, myotonia and mild chondrodysplasia. EMG showed bursts of recurrently firing complex muscle action potentials with fixed frequency, and muscle biopsy showed fiber size variation, pyknotic nuclear clumps, necrotic fibers and phagocytosis.

Dai et al., (2015) reported two novel HSPG2 variants in a Chinese girl with Schwartz-Jampel syndrome, Type 1.

A novel homozygous intronic splice site mutation was reported by Das Bhowmik et al., (2016) in a patient with clinical features of Schwartz-Jampel syndrome, Type 1.

Mathur and Ghosh (2017) focused on evolution of dysmorphic features (blepharophimosis, low-set ears, pursed lips and apparent tearful face when asked to smile) in a girl with homozygous mutations in the HSPG2 gene.

Bandeira et al., (2017) described the positive response of facial myotonia to botulinum toxin type A injections in two female patients with Schwartz-Jampel syndrome, Type 1.

* This information is courtesy of the L M D.
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