Sclerosteosis

O que é Sclerosteosis?

É uma genética rara síndromes. A maioria dos casos de síndromes foram identificados entre a população Afrikaner na África do Sul, mas também foram relatados casos nos EUA e no Brasil.

O síndromes leva ao supercrescimento ósseo que, por sua vez, causa uma série de problemas de saúde e sintomas.

Sclerosteosis é a forma mais severa de síndromes relacionado à displasia óssea esclerosante relacionada ao SOST.

Síndromes Sinônimos:
Hiperostose cortical com sindactilia Sost Truswell-Hansen doença de Truswell-Hansen síndromes

Quais mudanças genéticas causam Sclerosteosis?

Mudanças no gene SOST são responsáveis por causar o síndromes.

É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Sclerosteosis?

O supercrescimento ósseo é um dos principais sintoma do síndromes. Isso leva ao desenvolvimento de ossos mais largos e densos do que o normal. Esse crescimento excessivo afeta os ossos do crânio em particular.

Características faciais únicas deste síndromes, são na sua maioria causados por crescimento excessivo dos ossos. Eles incluem uma mandíbula grande, dentes desalinhados, rosto médio encovado, olhos salientes e testa proeminente.

O supercrescimento ósseo excessivo continua ao longo da vida de um indivíduo afetado, o que ao mesmo tempo altera suas características faciais e esqueléticas. Os ossos mais grossos do que o normal no crânio podem causar pressão extra no cérebro, que em alguns indivíduos provoca dores de cabeça frequentes.

Esse crescimento excessivo do osso também pode afetar os nervos cranianos, esses nervos se estendem do cérebro à cabeça e pescoço. A compressão desses nervos pode levar à paralisia dos músculos faciais, perda de audição e visão e diminuição ou perda do olfato.
Em alguns casos, o supercrescimento ósseo excessivo pode levar a problemas que podem ser fatais, se forem comprimidos na parte do cérebro conectada à medula espinhal.

Como alguém faz o teste de Sclerosteosis?

O teste inicial para Sclerosteosis pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Informações médicas sobre Sclerosteosis

This is a distinct form of sclerosing bone dysplasia. Affected individuals are usually tall with a large head, a prominent forehead and a large mandible. Syndactyly of digits 2 and 3 can be seen, which may be either cutaneous or bony. There may be radial deviation of the terminal phalanges. Radiographs reveal increased density of the bones of the skull with enlarged frontal sinuses, enlarged sella turcica and sclerosis of the cranial foramina. The mandible becomes massively enlarged and there is usually hypodontia. In the spine the pedicles and laminae of the lumbar and sacral vertebrae show increased density, but the vertebral bodies are normal. The tubular bones are massive with cortical thickening and disturbance of modelling. Onset is after 5 years. Progressive cranial nerve palsies may lead to facial paralysis, deafness and optic atrophy. (However Beighton and Hamersma (1985) found that there was no visual loss due to optic nerve compression in a series of 45 patients). The condition is autosomal recessive and most cases have been described in individuals of Dutch ancestry, especially in the Afrikaner population of South Africa. Sugiura and Yasuhara (1975) reported a Japanese case and Bueno et al., (1994) a Spanish case. Beighton (1997) noted that some heterozygotes have widening of the calvarium with loss of distinction between the tables of the skull.
Balemans et al., (1999) mapped the gene to 17q12-q21 in the same region as van Buchem disease in the family reported by Paes-Alves et al., (1982) and the family reported by Stein et al., (1983).
Balemans et al., (2001) demonstrated nonsense mutations in the SOST gene coding for a novel secreted protein with a cystine-knot motif. Brunkow et al., (2001) also described a nonsense mutation near the amino terminus of the protein in Afrikaners and a splice mutation in an affected individual of Senegalese origin.
Hamersma et al., (2003) studied the course and complications in 63 affected individuals in South Africa, seen over a 38-year period. Thirty-four died during the course of the survey, 24 from complications related to elevation of intracranial pressure as a result of calvarial overgrowth. The mean age of death was 33 years, with an equal gender distribution. Facial palsy and deafness, as a result of cranial nerve entrapment, developed in childhood in 52 (82%). Mandibular overgrowth was present in 46 (73%) adults and syndactyly in 48 (76%).
Two sisters with novel homozygous frameshift mutations in the SOST gene were described by He et. al. (2016). They had syndactyly and increased bone density. The proband showed typical manifestations of generalized thickening of cranial vault and compression, whereas her sister only had exophthalmos.
Van Lierop et. al. (2017) reviewed 96 individuals with SOST-related conditions. Clinical characteristics were hearing loss (94%), facial palsy (93%), frontal bossing (90%), increased intracranial pressure (71%), and syndactyly (66%).

* This information is courtesy of the L M D.
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