Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)

O que é Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Esta doença rara é uma condição genética muito rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo.

O principal síndromes dizem respeito às partes esqueléticas, faciais e cardiovasculares do corpo.

Existem, até o momento, menos de 50 pacientes em todo o mundo com diagnóstico da doença.

Síndromes Sinônimos:
Craniossinostose Com Aracnodactilia E Hérnias Abdominais; Craniossinostose Marfanóide Síndromes; Desordem Marfanóide com Craniossinostose Tipo I

Quais mudanças genéticas causam Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Mutações no gene SKI são responsáveis por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

O principal sintoma do síndromes é a fusão prematura do crânio, a parte do crânio que envolve o cérebro, os ossos na infância.

Características físicas características do síndromes incluem um crânio estreito e longo, olhos largos, orelhas de implantação baixa, um queixo recuado, olhos ou olhos salientes, pés chatos, dedos das mãos e pés longos e alongados e palato alto.

Outras condições de saúde potenciais incluem tônus muscular fraco e hérnias.

Atrasos graves no desenvolvimento e deficiência intelectual também são características comuns da doença.

Possíveis traços / características clínicas:
Hipotonia muscular, Prolapso da válvula mitral, Gordura subcutânea mínima, Inserção baixa, orelhas giradas posteriormente, Hérnia inguinal, Deficiência intelectual, Micrognatia, Osteopenia, Pectus excavatum, Alargamento metafisário, Metatarso aduto, Peito estreito, Palato estreito, Miopia, Nares anormais forma dos corpos vertebrais, Fraqueza muscular da parede abdominal, Frouxidão articular, Contratura articular da mão, Hipermobilidade articular, Telecanto, Bossa frontal, Ptose, Proptose, Camptodactilia do dedo, Talipes equinovaro, Talipes, Hérnia umbilical, Escoliose, Estrabismo, Microcefalia, Costelas supranumerárias, Densidade mineral óssea reduzida, Esporádica, Anormalidade do pavilhão auricular, Morfologia anormal da válvula mitral, Anormalidade da metáfise, Anormalidade das costelas, Aplasia / Hipoplasia da musculatura da parede abdominal, Dilatação da aorta, Malformação de Arnold-Chiari tipo I, Arnold - Malformação de Chiari, Aracnodactilia, Apnéia, Anormalidade vertebral C1-C2, Camptodactilia do dedo do pé, Morfolo anormal da válvula aórtica gy, sono obstrutivo ap

Como alguém faz o teste de Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

O teste inicial para a síndromes da craniossinostose de Shprintzen-Goldberg pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)

Shprintzen and Goldberg (1982) described two unrelated males with craniostenosis, exophthalmos, maxillary and mandibular hypoplasia, prominent lateral palatine ridges, low-set soft ears, abdominal hernias, arachnodactyly and camptodactyly. Milestones were delayed and there was hypotonia and mental retardation. Patients become increasingly dysmorphic with age with marked hypertelorism, shallow orbital ridges, downslanting palpebral fissures and marked micrognathia.
Note that a full skeletal survey was not reported on either of these cases, and the differential diagnosis includes skeletal dysplasias such as Melnick-Needles syndrome. Indeed Ades et al., (1995) reported four girls who they suggested had features of Shprintzen-Goldberg syndrome. However, radiographs did show many features of Melnick-Needles syndrome and some cases do seem to show overlap between the two conditions. The monozygotic twins reported by Ades et al., (1995) have also been reported by Kozlowski et al., (1992) as a new syndrome (see comments under Melnick-Needles syndrome). A sister of these twins was affected and the parents were apparently normal. Kosztolanyi et al., (1995) reported a further case with features of both conditions. Craniosynostosis was not present and the clinical features were consistent with Melnick-Needles Syndrome apart from the arachnodactyly. This child had laryngeal hypoplasia.
Saal et al., (1995) reported a further possible case with cloverleaf skull with hydrocephaly and hypoplasia of the corpus callosum. Choanal atresia was also present. Shah et al., (1996) reported a male with Marfanoid features and craniosynostosis.
Furlong (1987) described a similar condition without mental retardation (qv). Lacombe and Battin (1993) reported a further case with similar features, again with normal intelligence. It is possible that these cases are part of the same syndrome spectrum.
Sood et al., (1996) reported mutations in the fibrillin-1 gene in two unrelated cases with features of the condition. However Wang et al., (1997) suggested that one mutation (P1148A) was in fact polymorphic in Asian populations. Watanabe et al., (1997) made the same point.
It is not certain that all the cases reported under this designation have the same condition. Some cases appear to have a Marfanoid phenotype with craniosynostosis and are candidates for fibrillin-1mutations. Other cases appear to overlap with Melnick-Needles syndrome and sibs have been affected with apparently normal parents (Ades et al., 1995). Note the sibs reported by Richieri-Costa et al., (1993) as a newly recognized syndrome. The diagnosis reported in the case by Hassed et al., (1997) is also uncertain - there were features of Antley-Bixler syndrome. Care should be taken in assessing recurrence risks where a child has craniosynostosis and ""marfanoid"" features.
Greally et al., (1998) provide a review of cases up to 1998. Stoll (2002) provides a useful follow-up of a case of 24 years. Puberty was delayed until 18 years. At 24 years of age psychomotor development was normal.
Robinson et al., (2005) reported 14 cases from Germany. Some patients showed classical features (for instance SM and DM), in others the diagnosis was doubtful (for instance BL and ME). No pictures of all patients were available, especially not of the familial cases, and some may have the Loeys-Dietz syndrome (Loeys et al., 2005) - see elsewhere. Kosaki et al., (2006) reported 2 patients whom they thought had the Shprintzen-Goldberg syndrome (the 2nd patient probably had Loeys-Dietz syndrome). The first had a FBN1 mutation and the second a TGFRB2 mutation. As Robinson et al., (2006) commented, patients with TBFRB2 mutations, can look remarkably like Shprintzen-Goldberg syndrome patients.
Maternal half-sibs were reported by Shanske et al., (2012). Mother was a germline mosaic
Mutations in SKI, a TGF-beta repressor has now been found to be another major cause of the syndrome (Doyle et al., 2012, Carmignac et al., 2012).. Au et al., (2014) reported 2 new cases with SKI mutations (in exon 1 ) and review all other reported cases with this mutation.


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