Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome

O que é Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

É uma genética rara síndromes que afeta apenas os homens. Apresenta-se principalmente com deficiência intelectual.

O retardo mental ligado ao X ocorre em cerca de 1 em cada 5-6,000 homens. No entanto, o tipo Siderius é muito mais raro e sua prevalência exata é atualmente desconhecida. Acredita-se que afete menos do que um punhado de indivíduos.

este síndromes também é conhecido como:
Cromossomo Xp11. 22 - microdeleção retardo mental, ligado ao X, sindrômico, tipo siderial Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome Siderius-hamel Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

É causada por mutações no gene PHF8.

O síndromes é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. Isso o torna muito mais comum em homens. As mulheres são as portadoras do gene mutado.

Quais são os principais sintomas de Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Isso geralmente é identificado como leve a moderado. Esse atraso inclui atraso no desenvolvimento motor e atraso no desenvolvimento da fala.

Uma fenda labial e palatina também são comuns sintomas do síndromes. Os indivíduos afetados também costumam ter características faciais únicas que incluem rosto longo, testa inclinada, ponte nasal larga, orelhas inseridas baixas e mãos grandes.

Possíveis traços / características clínicas:
Escoliose, sinofria, anormalidade do nariz, fenda palatina, lábio leporino não mediano, polidactilia da mão pré-axial, mãos grandes, deficiência intelectual, linha capilar posterior baixa, face longa, comprometimento cognitivo, criptorquidia

Como alguém faz o teste de Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

O teste inicial para Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Informações médicas sobre Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome

Siderius et al., (1999) reported a three-generation family where mental retardation and cleft lip and palate appeared to be segregating as autosomal recessive. The gene was mapped to Xp11.3-q21.3. The IQ in the affected males was reported as 60-80, behaviour was said to be aggressive with unpredictable outburst. Other dysmorphic features noted were a broad nasal tip, synophrys, a low posterior hairline, small retractile testes, scoliosis, a long face, and large hands. A large X-linked family was reported by Laumonnier et al., (2005). Mutations were found in PHF8, which encodes a new member of the PHD finger protein family. These PHD finger genes might regulate transcription. Long thin fingers and toes, were additional clinical findings in this family. A novel mutation was reported by Abidi et al., (2007).
Two brothers diagnosed as having autistic features, mental retardation and facial clefting were found to have Xp11.22 micro-deletions (Qiao et al., 2008). PHF8 was deleted as were FAM120C and WNK3 which the authors suggest might be involved in the autistic disorder.
Autism was again a feature of the case reported by Chung et al., (2011).
Redin et. al. (2014) performed exome trio testing in 106 patients with intellectual disability but without major anomalies or suspicion or mitochondrial/ peroxisomal disorders. Two males with mild intellectual disability had a hemizygous missense mutation (one de novo, one maternally inherited) of the PHF8 gene.
Microarray analysis of fifteen patients with nonsyndromic cleft/lip palate was performed by da Silva et. al. (2018). One patient with unilateral cleft lip/palate had an 85.9 kb duplication at Xp11.22 encompassing the PHF8 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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