Paula e Bobby
Pais de lillie
Skraban-Deardorff syndrome
O que é Skraban-Deardorff syndrome?
É um neurodesenvolvimento raro síndromes. Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento são característicos do síndromes. Convulsões e características faciais distintas também estão associadas ao síndromes.
Também é conhecida como deficiência intelectual relacionada ao WDR26.
este síndromes também é conhecido como:
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL COM CONVULSÕES, MOVIMENTAÇÃO ANORMAL E CARACTERÍSTICAS FACIAIS DISTINTIVAS
Quais mudanças genéticas causam Skraban-Deardorff syndrome?
Mutações no gene WDR26 são responsáveis por causar o síndromes.
É herdado em um padrão autossômico dominante.
Quais são os principais sintomas de Skraban-Deardorff syndrome?
Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual são as principais características do síndromes. A extensão do atraso pode variar em sua gravidade entre os indivíduos afetados e variar de leve a grave. No entanto, todos os indivíduos apresentam atraso na fala, com muitos nunca aprendendo a falar. Alguns indivíduos afetados começam a falar no segundo ano de vida.
Em alguns casos, os indivíduos também foram diagnosticados com características semelhantes ao autismo, incluindo comportamentos específicos que incluem balanço e movimentos anormais das mãos.
Convulsões são comuns sintoma, mas a maioria, senão todas as convulsões que ocorrem, são tratáveis.
Como alguém faz o teste de Skraban-Deardorff syndrome?
O teste inicial para Skraban-Deardorff syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Informações médicas sobre Skraban-Deardorff syndrome
Skraban et. al. (2017) described 15 patients with heterozygous mutations in the WDR26 gene. Clinical characteristics included developmental delay and intellectual disability, seizures (febrile, non-febrile, tonic-clonic, absence, Rolandic), CNS structural anomalies, hypotonia, abnormal gait (wide-based, spastic, hemiparetic, and/or stiff-legged) and happy and/or friendly personality. Dysmorphic features were coarse facial features, full cheeks (in childhood), anteverted nares, full nasal tip, prominent maxilla and protruding upper lip, decreased cupid’s bow, widely spaced teeth and abnormal gingiva.
* This information is courtesy of the L M D.
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