Sturge-Weber syndrome

O que é Sturge-Weber syndrome?

É um raro neurológico síndromes. Uma de suas características de identificação é uma mancha muito distinta de vinho do Porto na testa, couro cabeludo ou ao redor do olho de um indivíduo afetado. Esta mancha deve ser acompanhada por vasos sanguíneos anormais ou afetados no cérebro no mesmo lado da cabeça que a mancha. Uma mancha de vinho do porto sozinha não é Sturge-Weber syndrome.

O síndromes também é frequentemente referida, em termos médicos, como angiomatose encefalotrigeminal.

Quais mudanças genéticas causam Sturge-Weber syndrome?

Mutações no gene GNAQ são responsáveis pela síndromes. O síndromes não é herdada, mas a consequência de mutações aleatórias ou novas.

Quais são os principais sintomas de Sturge-Weber syndrome?

O principal sintomas do síndromes são uma mancha vinho do porto em um lado do rosto e vasos sanguíneos anormais no cérebro no mesmo lado do rosto. Ambos sintomas deve estar presente para que Sturge-Weber seja identificado.

Esses vasos sanguíneos anormais podem, então, desencadear uma série de outras sintomas relacionado ao síndromes. Isso inclui ataques e convulsões, atraso no desenvolvimento (especificamente atraso cognitivo), fraqueza em um lado do corpo e possível paralisia. Cerca de 50% dos indivíduos infectados com o síndromes também sofrem de glaucoma, que é uma condição dos olhos que pode causar dor, sensibilidade à luz e problemas de visão.

Como alguém faz o teste de Sturge-Weber syndrome?

O teste inicial para Sturge-Weber syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Informações médicas sobre Sturge-Weber syndrome

Tem havido relatos ocasionais na literatura de pacientes com NF e Sturge-Weber syndromes (Srivastava et al., 2013). Neste último relato, a criança tinha uma mancha de vinho poirt na pálpebra superior, rosto e palato. Ele tinha na ressonância magnética angiomatose pial e hamartomas dos gânglios da base. Na idade de 7 anos, ele tinha 19 manchas café com leite, das quais 7 eram maiores do que 5 mm. Sua mãe tinha extensas neurofibromas e manchas café com leite.

* Esta informação é cortesia da L M D.
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