Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections

O que é Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections síndromes?

É uma doença rara que afeta a aorta (o grande vaso sanguíneo responsável pela distribuição do sangue do coração para todo o corpo). Também conhecido como TAAD, este gene síndromes afeta a parte superior da aorta, conhecida como aorta torácica (localizada perto do tórax).

O síndromes causa uma aorta alongada mais fraca (dilatação da aorta). Isso, por sua vez, pode levar a um aneurisma, que é uma protuberância na parede do vaso sanguíneo. Esta pode ser uma condição potencialmente fatal porque pode causar uma ruptura na parede da aorta (dissecção aórtica), o que torna o fluxo sanguíneo anormal entre as diferentes camadas da aora. Conseqüentemente, isso interrompe o fluxo sanguíneo para outros órgãos e partes essenciais do corpo, incluindo o cérebro. Também pode causar a ruptura da aorta.

Geralmente o síndromes apresenta-se na infância, mas às vezes pode não ser identificado até a idade adulta.

Quais mudanças genéticas causam Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

Existem 8 genes diretamente relacionados ao aneurisma torácico familiar, mas existem muitos síndromes que podem ter aneurismas da aorta como parte de suas características.

Quais são os principais sintomas de Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

O principal sintomas do síndromes referem-se a aneurismas aórticos e dissecções aórticas.

Os aneurismas da aorta geralmente não causam sintomas. No entanto, às vezes, eles podem causar dor em partes específicas do corpo, incluindo dor no pescoço, tórax ou costas. Isso também pode ser acompanhado por inchaço nos braços, pescoço ou cabeça. Às vezes sintomas pode incluir falta de ar, tosse crônica ou tosse com sangue.

O sintomas associadas a dissecções aórticas incluem dor torácica ou nas costas intensa e súbita. Às vezes estes sintomas irá incluir pele mais pálida, pulso fraco e dormência nos membros ou paralisia.

Alguns indivíduos com TAAD também apresentam características familiares com outros síndromes, incluindo Marfan ou Loeys-Dietz. Isso pode incluir estatura alta, estrias, hipermobilidade articular e anomalias torácicas.
Outros possiveis sintomas de TAAD, que afetam alguns indivíduos, incluem anormalidades cardíacas congênitas, hérnias e uma curvatura anormal da coluna (escoliose).

Como alguém faz o teste de Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

O teste inicial para Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
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