Three M syndrome

O que é Three M syndrome?

É uma genética rara síndromes que causa anomalias esqueléticas principalmente. O crescimento lento também é uma característica definidora do síndromes e esse crescimento lento continua durante a infância e na idade adulta. Existem atualmente cerca de 100 casos relatados de síndromes no mundo todo.

Uma variante do síndromes conhecido como Yakut de baixa estatura síndromes foi relatado na população Yakut isolada na Sibéria, Rússia. Esta variante do síndromes também se apresenta com dificuldades respiratórias e problemas que podem ser fatais na infância.

este síndromes também é conhecido como:
3 m Síndromes Rosto sombrio para displasia dolicospondílica Síndromes Le Merrer Síndromes Nanismo de ossatura delgada

Quais mudanças genéticas causam Three M syndrome?

Mudanças no gene CUL7 são responsáveis pela maioria dos casos de síndromes, cerca de ¾ de todos os casos diagnosticados são causados por esse gene específico. Cerca de 16% dos casos do síndromes são causados por mutações no gene OBSL1. E alguns pacientes foram encontrados com mutações no gene CCDC8, embora provavelmente existam outros genes não identificados remanescentes.

O síndromes é herdada em um padrão autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm 25% de chance de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Three M syndrome?

O crescimento muito lento é uma característica definidora do síndromes, e isso continua na adolescência. Os indivíduos geralmente afetados não crescem mais do que 4 pés a 4 pés 6 polegadas.

Características faciais únicas do síndromes pode variar. Alguns indivíduos têm uma cabeça que mede um tamanho normal, mas que parece maior em proporção ao resto do corpo. Em outros indivíduos, sua cabeça pode ser excepcionalmente longa e estreita.

Outras características faciais incluem rosto triangular, testa larga e proeminente, queixo pontudo, rosto médio encovado, orelhas grandes, sobrancelhas cheias, nariz arrebitado e filtro longo, boca proeminente e lábios carnudos.
Uma curvatura anormal da coluna vertebral é outra característica do síndromes. Assim como a curvatura dos dedos.

Possíveis traços / características clínicas:
Retardo de crescimento pós-natal, Baixa estatura, Ponte nasal deprimida, Dedo 5 curto, Hipospádia, Costelas curtas, Pélvis hipoplásica, Hiperlordose, Escapular, Tórax curto, Osso longo delgado, Espinha bífida oculta, Bossa frontal, Sobrancelha grossa, Face triangular , Vermelhão grosso do lábio inferior, Pescoço curto, Pes planus, Queixo pontudo, Herança autossômica recessiva, Deficiência intelectual, Retardo de crescimento intrauterino, Prognatia mandibular, Pectus excavatum, Filtro longo, Altura vertebral aumentada, Hipermobilidade articular, Desconforto respiratório neonatal, Narinas antevertidas, Malar achatamento, Tamanho testicular diminuído, Maturação esquelética retardada, Pequeno para a idade gestacional, Clinodactilia do 5 º dedo, Luxação do quadril, Dolicocefalia

Como alguém faz o teste de Three M syndrome?

O teste inicial para Three M syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Three M syndrome

This is a form of low birth-weight dwarfism with autosomal recessive inheritance. The name derives from the initials of the first authors to describe the condition. The face is said to be 'hatchet-shaped' when viewed from the side and there can be relative macrocephaly. The heels are prominent. Radiographs reveal slender ribs and long bones, and tall vertebrae. These features are rather subjective so that there is a distinct risk of over-diagnosis. Mueller et al., (1992) reported a possible male case with intracranial cerebral vascular aneurysms. van der Wal et al., (2001) report six further cases a provide a good review of the literature. In male patients they demonstrated gonadal dysfunction with a high FSH and azoospermia in one case and oligospermia in another case. The testes were small. One case had hypospadias. Female gonadal function appeared to be normal.
Huber et al., (2005) studied 29 families and mapped the condition to 6p21. They then identified 25 mutations in CUL7 which assembles an E3 ubiquitin ligase complex and promotes ubiquitination. Patient with 'gloomy face syndrome' - see elsewhere, have the same mutation.
Three patients from an inbred Egyptian family were reported by Temtamy et al., (2006). In addition to the usual features, the lips were prominent, as was the premaxilla, but the maxilla itself was hypoplastic. The tongue was fissured and there was hypocalcification of the enamel of the teeth, with malocclusion, and abnormally shaped teeth.
Forty-three patients from 37 Yakut (they are an east Asian population, living in northern Siberia) were identified by Maksimova et al., (2007) with the 3M syndrome. All had a novel CUL7 mutation. Thirty-three patients were studied by Huber et al., (2009), Twenty-three had CUL7 mutations. The condition is clearly, genetically, heterogeneous. Another locus has been identified at 2q35 and mutations found in OBSL1 (Hanson et al., 2009). Four families reported by Akawi et al., (2011) had mutations in either CUL7 or OBSL1. The authors suggest that those described as having Russell-Silver AR, should have CUL7 and OBSL1 looked at. A third locus at 19q13.2-q13.32 was reported by Hanson et al., (2011). Mutations were found in CCDC8 which is transcriptionally associated with CUL7 and OBSL1.

* This information is courtesy of the L M D.
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