Paula e Bobby
Pais de lillie
Tietz syndrome
O que é Tietz syndrome?
É um raro congênito síndromes que se apresenta com perda auditiva, pele clara e cabelos muito claros.
este síndromes também é conhecido como:
Albinismo - surdez Albinismo-surdez de Tietz Hipopigmentação / surdez de Tietz Tietz Albinismo-surdez Síndromes Tietz syndrome Waardenburg síndromes tipo 2 - albinismo ocular
Quais mudanças genéticas causam Tietz syndrome?
Mudanças no gene MITF são responsáveis por causar o síndromes.
O síndromes é herdada em um padrão autossômico dominante.
Quais são os principais sintomas de Tietz syndrome?
A perda auditiva é uma das principais sintomas do síndromes. Esta perda auditiva é causada por anomalias do ouvido interno. É um congênito sintoma e, portanto, presente desde o nascimento.
Bebês com o síndromes nascem com pele muito clara e cabelos brancos, incluindo cílios e sobrancelhas brancas, sendo que ambos são características definidoras do síndromes. Eles também terão olhos azuis
Possíveis traços / características clínicas:
Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Morfologia anormal da câmara anterior, Íris azul, Deficiência auditiva neurossensorial bilateral, Hipopigmentação do fundo, Hipopigmentação de cabelo, Hipopigmentação generalizada, Heterocromia iridis, Sobrancelha branca, Cílios brancos, Insuficiência auditiva neurossensorial congênita
Como alguém faz o teste de Tietz syndrome?
O teste inicial para Tietz syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Tietz syndrome
Na grande família descrita por Tietz (1963), havia muitos membros afetados por pelo menos três gerações. Em todos os portadores do gene, o surdo-mutismo era completo e congênito e, além disso, os membros afetados tinham sobrancelhas quase ausentes e pele e cabelo claros. As íris eram azuis, mas não havia nenhuma outra evidência de albinismo ocular. Os autores subsequentes sugeriram que os membros da linhagem Tietz (1963) tinham pele estranhamente clara, mas não tinham albinismo. Sem outras características do Waardenburg síndromes foram observados e ainda é possível que a família tivesse surdez autossômica dominante simples. Outros autores descreveram famílias autossômicas e recessivas ligadas ao X com surdez neurossensorial e formas de albinismo.
Amiel et al., (1998) relataram uma mãe e um filho com albinismo oculocutâneo associado à surdez neurossensorial. Mutações no fator de transcrição MITF foram demonstradas (ver Waardenburg síndromes) Smith et al., (2000) relataram um ramo da família originalmente relatado por Tietz et al., (1963) e demonstraram uma mutação no gene MITF. Esta foi uma mutação missense encontrada na região básica da proteína.
A família relatada por Ziprkowski e Adam (1964) era consangüínea e Lezirovitz et al., (2006) tinha uma família semelhante com evidência de consanguinidade. Nesta última família havia boas evidências de que a surdez e o albinismo eram causados por genes diferentes, e os autores especulam que esse também pode ter sido o caso na família Ziprokowski e Adams (1964). Um paciente relatado por Schwarzbraun et al., (2007) tinha características deste síndromes e foi encontrado para ter uma exclusão 3 p12- 14. Além disso, ele apresentava atraso de desenvolvimento e orelhas pequenas e baixas com uma hélice dobrada.
Um paciente japonês relatado por Izumi et al., (2008) desenvolveu gradualmente sardas em áreas expostas ao sol desde os 3 anos de idade. Ela tinha uma mutação MITF. A evidência de herança digênica foi fornecida por Chiang et al., (2009)
Cortés-González et al. (2016) relatado em pacientes com mutações MITF que tinham redução do comprimento axial anteroposterior ocular bilateral e um erro de refração hipermetrópico alto correspondente a microftalmia posterior.
* Esta informação é cortesia da L M D.
Se você encontrar um erro ou quiser contribuir com informações adicionais, envie um e-mail para: [email protegido]
Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!
Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.
"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "
O que é FDNA Telehealth?
A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.
Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.
Benefícios do FDNA Telehealth
Credibility
Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.
Acessibilidade
O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.
Fácil de usar
Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.
Acurácia - Precisão
Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.
Valor para
Dinheiro
Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.
Privacidade e segurança
Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.