Trichorhinophalangeal syndrome

O que é Trichorhinophalangeal syndrome?

Trichorhinophalangeal syndromeé um gene muito raro, herdado síndromes que afeta várias partes do corpo.

As principais características e sintomas do síndromes são anomalias craniofaciais e esqueléticas.

Síndromes Sinônimos:
Trps I TRPS1 TRPS3

Quais mudanças genéticas causam Trichorhinophalangeal syndrome?

Mutações no gene TRPS1 no cromossomo 8 são conhecidas por causar a síndromes. A síndrome é herdada em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Alguns casos do sintoma foram identificados como resultado de uma nova mutação genética. Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Trichorhinophalangeal syndrome?

O principal sintomas, que podem variar em sua gravidade entre os indivíduos, incluem hipermobilidade e anormalidades relacionadas aos ossos e articulações.

Condições físicas do síndromes incluem problemas que afetam a pele, cabelo, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Muitos indivíduos têm cabelos ralos no couro cabeludo e, quando chegam à puberdade, a maioria dos homens com síndromes são completamente carecas.

Características faciais do síndromes incluem nariz arredondado, filtro longo e achatado, lábio superior fino e longo, orelhas grandes, maxilar inferior pequeno, sobrancelhas finas, cílios esparsos, rosto triangular e baixa estatura. A curvatura do quinto dedo também é comum.

Possíveis traços / características clínicas:
Epífise femoral capital plana, Cabelo fino, Epífises em forma de cone das falanges proximais da mão, Epífises em forma de cone das falanges médias da mão, Unha côncava, Epífises em marfim das falanges distais da mão, Coxa magna, Erupção retardada dos dentes, Maturação esquelética atrasada, Má oclusão dentária, Filtro profundo, Necrose avascular da epífise femoral capital, Dentes cariados, Artralgia, Idade óssea acelerada após a puberdade, Voz anormalmente baixa, Hiperlordose, Baixa estatura, Deficiência intelectual, Macrotia, Lateral escassa sobrancelha, Leuconíquia, Hipotonia muscular infantil, Palato estreito, Filtro longo, Microdontia, Micrognatia, Osteopenia, Nariz em forma de pêra, Pectus carinatum, Pes planus, Osteoartrite, Herança autossômica dominante, Orelha protuberante, Cabelo de crescimento lento, Unha fina, Respiratório recorrente infecções, Metatarsal curto, Metacarpo curto, Vermelhão fino do lábio superior, Cabelo esparso, Edema das articulações interfalangeanas proximais, Queixo com cr horizontal facilidade, asa escapular,

Como alguém faz o teste de Trichorhinophalangeal syndrome?

O teste inicial para Trichorhinophalangeal syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Trichorhinophalangeal syndrome

Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) type I is characterized by distinctive skeletal findings (early-onset hip dysplasia; short stature; brachydactyly, cone-shaped epiphyses), facial features (large nose with broad ridge and tip; underdeveloped alae; long philtrum; and large prominent ears); and ectodermal features (sparse hair). The autosomal dominant disorder is caused by heterozygous mutations in the TRPS1 gene.

There are considerable similarities to Langer-Giedion syndrome (also known as Trichorhinophalangeal syndrome type II). Both conditions may be caused by small deletions of the long arm of chromosome 8 (see Goldblatt et al., 1986, and Fryns et al., 1986); however Ludecke et al., (1995) presented data suggesting the TRP gene mapped more than 1,000 kb proximal to the putative multiple exostoses gene, and that both genes were deleted in Langer-Giedion syndrome.
They also suggested that the genes responsible for intellectual disability map outside this interval because Langer-Giedion patients with very small deletions are mentally normal, whereas TRP type 1 patients with large deletions extending more centromeric have intellectual disability.

Sugio and Kajii (1984) reported a dominant family they thought represented Ruvalcaba syndrome, and Niikawa and Kamei (1986) reported a similar case; however, the latter authors thought these cases had a form of Trichorhinophalangeal syndrome (designated TRP type III). Mutations in TRPI tend to be nonsense mutations, whereas those in TRPIII are missense (Kobayashi et al., 2002), dominant negative mutations (Ludecke et al., 2001). This gene was deleted in all cases with Langer-Giedion syndrome.

Sasaki et al., (1997) reported an 11-year-old girl with a 4 Mb deletion of 8q associated with a paracentric inversion with features of TRP type 1. She did not have intellectual disability. Postaxial polydactyly was present in the hands.

Giedion et al., (1998) reviews the appearance and evolution of cone-shaped epiphyses in Trichorhinophalangeal syndromes type I and II, and cartilage-hair hypoplasia.

Haan et al., (1989) reported a family where a paracentric inversion of chromosome 8 was segregating. Affected individuals had features both of Trichorhinophalangeal syndrome and branchio-oto dysplasia, and it was suggested that the gene for the latter was at either of these breakpoints. Gu et al., (1996) reported further molecular studies on this family indicating a megabase deletion.

Momeni et al., (2000) reported mutations in a gene coding a protein with two potential nuclear localizing signals and an unusual combination of different zinc-finger motifs, including IKAROS-like and GATA-binding sequences, in Trichorhinophalangeal syndrome type I.

Wuyts et al., (2002) reported a boy with multiple exostoses, hypertrichosis, intellectual disability, and epilepsy due to a de novo deletion on chromosome 8q24. Molecular analysis revealed the deletion overlapped with Langer-Giedion syndrome and involved the EXT1 gene and additional genes located distal to EXT1, but probably not encompassing the TRPS1 gene located proximal to EXT1.

Two sibs and their mother were reported by Sidler et al. (2012) with TRPS type 1. The two sibs showed intellectual disability, and all had a TRPS1 mutation. This mutation (p.Arg965His) has previously been reported but without intellectual disability.

A family reported by Hufeland et al., (2014) had four members all with a Perthes-like hip dysplasia. A novel mutation in exon 6 was found.

Gilman et al., (2017) described two unrelated male patients with trichorhinophalangeal type 1 syndrome and avascular necrosis of the femoral head (Legg-Calvé-Perthes disease).

* This information is courtesy of the L M D.
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