Trisomy 18 syndrome

O que é Trisomy 18 syndrome?

Também conhecido como Edwards síndromes, é um cromossômico raro síndromes que apresenta anomalias e sintomas que afetam muitas partes do corpo. Devido à gravidade de sintomas muitos bebês com a doença morrem antes do nascimento ou no primeiro mês de vida. A 5-10% das crianças que sobrevivem ao primeiro ano têm deficiência intelectual grave. O risco de ter um filho com o síndromes aumenta com a idade da mãe.

este síndromes também é conhecido como:
De Edward síndromes Hyp Hypophosphatemia, ligada ao X; Raquitismo resistente à vitamina D hipofosfatêmico Xlh; Raquitismo Hpdr resistente à vitamina D, ligado ao X

Quais mudanças genéticas causam Trisomy 18 syndrome?

O síndromes é causado pela presença de três cópias do cromossomo 18 em cada célula, em vez de duas. Em 5% das pessoas com um cromossomo extra 18 em apenas algumas células do corpo, eles apresentam uma forma da doença conhecida como trissomia em mosaico 18.

A maioria dos casos ocorre como resultado de eventos aleatórios durante o processo reprodutivo. Geralmente não é herdado.

Quais são os principais sintomas de Trisomy 18 syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem crescimento lento antes do nascimento com um subseqüente baixo peso ao nascer.

Características físicas do síndromes incluem uma cabeça pequena, uma cabeça de formato anormal, mandíbula e boca pequenas e punhos fechados com dedos sobrepostos.

Defeitos cardíacos congênitos e anomalias de órgãos são comuns e geralmente são diagnosticados antes do nascimento. Essas graves condições médicas contribuem para a curta expectativa de vida dos bebês com a síndromes, muitos dos quais não sobrevivem ao nascimento.

No pequeno número de crianças com o síndromes que sobrevivem ao primeiro ano, a deficiência intelectual é um dos principais sintoma da condição.

Possíveis traços / características clínicas:
Anormalidade do esmalte dentário, Entesite, Fosfatase alcalina elevada, Nível elevado de hormônio da paratireóide circulante, Hiperostose craniofacial, Curvatura femoral, Curvatura fibular, Perda de fosfato renal, Variabilidade fenotípica, Estenose do canal espinhal, Herança dominante ligada ao X, Côndilos femorais distais trapezoidais dos dentes, Raquitismo hipofosfatêmico, Encurtamento do colo do tálus, Curvatura da tíbia, Fraturas recorrentes, Compressão da medula espinhal, Bossa frontal, Concentração anormal de cálcio no sangue, Anormalidade da metáfise, Anormalidade da morfologia do osso da cintura pélvica, Dobramento das pernas, Osso Dor, Artralgia, Disfunção tubular renal, Osteoartrite, Osteomalacia, Deficiência auditiva, Baixa estatura, Genu varum, Achatamento da cúpula do tálus, Irregularidade metafisária, Hipofosfatemia, Hipomineralização do esmalte

Como alguém faz o teste de Trisomy 18 syndrome?

O teste inicial para Trisomy 18 syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Trisomy 18 syndrome

Trisomy 18 was described by Edwards et al. (1960) and Smith et al (1960). This the second most common autosomal trisomy after trisomy 21 in liveborn children.
This chromosomal trisomy is characterized by severe psychomotor and growth retardation, microcephaly, microphthalmia, microstomia, micrognathia, short sternum, clenched fingers and multiple additional congenital malformations.
A seven-year-old boy reported by Demir et al., (2005) had a cleft lip and palate, a Klippel-Feil anomaly and conductive deafness. A CT scan revealed two narrow bony canals.
Weon et al., (2007) reported a single case with developmental delay and profound deafness at 28 months. He had microtia, a unilateral, slightly small ear canal on one side, and bilateral duplication of the ear canals, as shown on MRI. The cochlea was normal. The lateral and superior semicircular canals appeared bulbous and enlarged,and the oval windows were absent.
Kew and Abdullah (2012) reported a man with unilateral sensorineural hearing loss, a facial nerve palsy, and ipsilateral duplication of the interior auditory canal. Radiologically, there was aplasia of the vestibulocochlear nerve.
Imataka et al. (2016) retrospectively described clinical features and survival in 44 individuals with trisomy 18 who received intensive care treatments. The average birth weight was 1585.5±493.6 g. Congenital heart disease was observed in 95% of patients including VSD in 37 patients, PDA in 17 patients, ASD in 14 patients, coarctation of the aorta in 8 patients, double outlet right ventricle in 6 patients, endocardial cushion defect in 3 patients, tricuspid atresia in 2 patients, tetralogy of Fallot TOF in 2 patients, mitral valve atresia in 2 patients, transposition of great arteries and hypoplastic left heart syndrome in 1 patient. Among the major central nervous malformations, 4 patients had complicated brain or spinal anomaly (two had spinal meningocele, 1 had holoprosencephaly and 1 had Dandy-Walker malformation). Esophageal atresia was present in 16 individuals and umbilical hernia in 4 individuals.
Dereddy et al. (2016) described the outcome of 29 live-born patients with trisomy 18. Clinical characteristics included central nervous system anomalies (in order of frequency: microcephaly, posterior fossa cyst, cerebellar abnormalities, agenesis of corpus callosum, myelomeningocele and encephalocele), cardiovascular abnormalities (including: ventricular septal defect, atrial septal defect, double outlet right ventricle, hypoplastic left heart, Shone’s complex, coarctation of the aorta, unbalanced atrioventricular canal defect, and Tetralogy of Fallot), genitourinary anomalies (multicystic kidney, renal agenesis, undescended testes), and tracheoesophageal fistula.
Correia et al. (2016) described eye anomalies in four patients (from a cohort of 31) with trisomy 18, including corneal opacities, cataract, microphthalmia, retinal folds, Peters anomaly, anophthalmia, iridocorneal adhesions, short and slanting palpebral fissures, inner epicanthic folds, ptosis, sparse or abnormally long eyelashes, abnormally thick lids, and blepharophimosis.
Cammarata-Saclisi et al. (2017) described five patients (four females and a male) with mosaic trisomy 18. Percentage of mosaic varied between 9 to 70% in peripheral blood cells.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish