Paula e Bobby
Pais de lillie
Turner syndrome
O que é Turner syndrome?
Turner syndromeafeta apenas mulheres. 1 em cada 2,000 mulheres nascidas é diagnosticado com o síndromes.
Esta doença rara é caracterizada por baixa estatura, defeitos cardíacos e insuficiência dos órgãos reprodutivos, especificamente dos ovários.
Em alguns casos, o síndromes não é diagnosticado até a puberdade, quando estes sintomas tornar-se aparente.
Síndromes Sinônimos:
Habilidades visuoespaciais / perceptivas; Vspa
Quais mudanças genéticas causam Turner syndrome?
A síndromes ocorre aleatoriamente quando o feto feminino está se desenvolvendo no útero. As meninas com a doença nascem com apenas um cromossomo X normal. O segundo cromossomo x está ausente ou parcialmente ausente.
Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.
Quais são os principais sintomas de Turner syndrome?
Meninas com Turner syndrome geralmente têm uma baixa estatura. A principal característica da doença são os ovários subdesenvolvidos, que impedem os indivíduos com a doença de menstruar, e ao desenvolvimento de características sexuais secundárias, levando à infertilidade.
Hidropisia congênita (acúmulo de líquido no pescoço e nas mãos) e defeito cardíaco anormal são duas das principais características que podem levar ao diagnóstico antes da puberdade.
Como alguém faz o teste de Turner syndrome?
O teste inicial para Turner syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Turner syndrome
In 1938, Turner HH described a syndrome characterized by the triad of abnormal puberty, webbing of the skin of the neck and cubitus valgus. Turner's syndrome is present in females and is characterized by the absence of all or part of one of the two X chromosomes. Typical findings include congenital lymphedema, short stature, and primary hypogonadism. The diagnosis is frequently made in childhood due to short stature, in adolescence due to delayed puberty and streak gonads or in adulthood due to infertility.
Turner's syndrome occurs in about 1 in 2500 live female births. Approximately half of the affected girls have monosomy X, 5-10% have an isochromosome of the long arm of X (loss of the short arm (Xp)) and the rest have partial Xp or Xq deletion, ring chromosome or mosaicism for 45,X and an additional cell lineage. Deletions distal to Xq21 appear to have no effect on stature.Short stature is, in part, related to haploinsufficiency of the SHOX gene (Rao et al.1997) and loss of a region at Xp22.3 appears to be associated with the neurocognitive problems (Ross et al. 2000). Boucher et al. (2001) suggested that infants with a 45,X karyotype are the most likely to have congenital lymphedema. The presence of an isochromosome Xq suggests an increased risk for hypothyroidism and inflammatory bowel disease (Elsheikh et al. 2001).
Prenatal findings in fetuses with When Turner's syndrome include fetal edema on ultrasonography, congenital cardiac defect and renal abnormalities. After birth, puffy hands and feet and redundant nuchal skin might be present. The mean birth length is low normal; a decrease in growth velocity occurs at about 18 months of age. Congenital anomalies include hypoplastic left heart or coarctation of the aorta, bicuspid aortic valve, partial anomalous pulmonary venous return and aortic dilatation later in life (Kim et al. 2011). Renal anomalies are present in up to 30% of patients with Turner's syndrome and most frequently include rotational abnormalities such as horseshoe kidney and double renal collecting system.
Physical examination frequently shows a broad chest with widely spaced nipples, short and webbed neck, cubitus valgus, and, occasionally, Madelung deformity and short fourth metacarpals. Dysmorphic features include a high palate, nail dysplasia (small, narrow hyperconvex nails), retrognathia, low-set ears, hypertelorism and epicanthal folds (Sävendahl L and Davenport ML, 2000). Additional features include hearing loss, autoimmune abnormalities and liver function abnormalities. Ocular abnormalities are common and include amblyopia, strabismus, ptosis, hypermetropia, and red-green colour deficiency (Chrousos et al. 1984).Characteristic neurocognitive phenotype includes a normal IQ, accompanied by selective deficits in visuospatial reasoning skills, executive function, and social cognition.
The incidence of coronary heart disease is increased in adulthood and a prolonged QT interval has been reported. The risk of low bone mineral density and fractures is also increased.
The mean final height of the untreated individuals is 143.2 cm (Lyon et al. 1985); treatment with growth hormone helps to increase the final height by about 12 cm. Normal menarche is uncommon in women with Turner's syndrome and pregnancy can be achieved through in vitro fertilization with oocyte donation.
* This information is courtesy of the L M D.
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