USP7-Related Disorder

O que é USP7-Related Disorder?

Também conhecida como Hao-Fountain síndromes, esse distúrbio de mutação genética é uma condição do neurodesenvolvimento. Sintomas pode variar de acordo com o indivíduo afetado, nem todos sintomas presente em todos os indivíduos, e sintomas pode variar de acordo com sua gravidade. O síndromes apresenta características físicas e comportamentais.

este síndromes também é conhecido como:
Protease específica de Ubiquitina associada a herpesvírus HAUSP; Protease específica de Ubiquitina Hausp TEF1, proteína associada a Vmw110 associada a herpesvírus, 135 -kd

Quais mudanças genéticas causam USP7-Related Disorder?

Mudanças no gene USP7 são responsáveis pela síndromes. Este gene é um gene codificador de proteína responsável pela supressão do tumor e pela resposta imunológica do corpo, entre outras funções. As mudanças no gene são geralmente mutações pontuais ou deleções genéticas.

O síndromes é herdada em um padrão autossômico dominante. No entanto, a maioria dos casos registrados até agora foram resultado de mutações de novo ou novas no gene, e o primeiro caso em uma família.

Quais são os principais sintomas de USP7-Related Disorder?

Hao-Fountain síndromes apresenta-se com uma ampla gama de sintomas, nem todos afetam todos os indivíduos.
O atraso no desenvolvimento é comum, principalmente o atraso na fala. Alguns indivíduos afetados pelo síndromes nunca aprenda a falar. Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento também são importantes sintomas. Muitos indivíduos também têm problemas comportamentais, que variam de comportamento agressivo a impulsividade e compulsividade). Outros também estão no espectro do autismo e têm TDAH.
Características físicas únicas do síndromes incluem características faciais dismórficas, baixa estatura e problemas com os olhos (esotropia, miopia, estrabismo, nistagmo). Mãos e pés pequenos também são característicos do síndromes.
Outro sintomas pode incluir convulsões, baixo tônus muscular na infância e na idade adulta, apnéia do sono e problemas para dormir, escoliose e contraturas (articulações dobradas).

Como alguém faz o teste de USP7-Related Disorder?

O teste inicial para USP7-Related Disorder pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre USP7-Related Disorder

Six patients with heterozygous chromosomal microdeletions and one with a heterozygous nonsense mutation in the USP7 gene were described by Hao et. al. (2015). Clinical characteristics included intellectual disability (100%), autism spectrum disorder (83%), epilepsy (71%), aggressive behaviour (57%), hypotonia (57%), and hypogonadism (80%).

* This information is courtesy of the L M D.
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