Paula e Bobby
Pais de lillie
Van Den Ende-Gupta syndrome
O que é Van Den Ende-Gupta syndrome?
É uma genética rara síndromes, presente no nascimento e associada a características faciais exclusivas e anomalias esqueléticas. Houve 40 casos de síndromes relatado em todo o mundo até agora. Pouco ainda se sabe sobre como a doença progride em indivíduos afetados com a idade.
este síndromes também é conhecido como:
Blefarofimose, aracnodactilia e contraturas congênitas tipo Marden-andador Síndromes Sem retardo psicomotor VDEGS
Quais mudanças genéticas causam Van Den Ende-Gupta syndrome?
O síndromes é causado quando o gene SCARF2 não funciona corretamente.
É herdado em um padrão autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.
Quais são os principais sintomas de Van Den Ende-Gupta syndrome?
O principal sintomas do síndromes afetou as características faciais dos indivíduos afetados. Estes podem incluir, mas não estão limitados a pálpebras subdesenvolvidas, ossos da mandíbula subdesenvolvidos, um nariz de formato incomum, dedos longos, articulações dobradas (contraturas) e a presença de ossos subdesenvolvidos nos pés, ombros e costelas. Outras características incluem sobrancelhas subdesenvolvidas, uma abertura estreita entre as pálpebras, ponte abaixada da boca e lábio inferior caído.
O endurecimento da pele e do tecido conjuntivo também foi associado a este síndromes.
Possíveis traços / características clínicas:
Hipoplasia do osso zigomático, Hipoplasia da fossa glenóide, asa nasal subdesenvolvida, Hipoplasia da maxila, Gancho da clavícula lateral, Palato alto, Hálux valgo, Hipertelorismo, Ponte nasal deprimida, Craniossinostose, Curvatura dos ossos longos, Cabeça radial deslocada, Estatura alta desproporcional , Luxação do cotovelo, Contratura em flexão do cotovelo, Vermelhão do lábio inferior com evasão, Apinhamento dentário, Achatamento do malar, Limitação da mobilidade articular, Maturação esquelética retardada, Clinodactilia do 5 dedo, Curvatura femoral, Costelas finas, Artéria umbilical única, Sclerocornea, Protuberante orelha, Herança autossômica recessiva, Curvatura ulnar, Osso longo delgado, Camptodactilia do dedo, Equinovaro Talipes, Talipes, Hipoplasia ulnar distal, Estridor, Pectus excavatum, Anormalidade da morfologia dentária, Metacarpos longos, Ponte nasal estreita, Nariz estreito, Pé estreito, deficiência, Dedo longo, Hálux longo, Metacarpos delgados, Macrotia, Laringomalácia, Contratura articular da mão, Flexão do joelho c ontratura, sobrancelhas anormais
Como alguém faz o teste de Van Den Ende-Gupta syndrome?
O teste inicial para Van Den Ende-Gupta syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Van Den Ende-Gupta syndrome
Van den Ende (1992) reported a 10-year-old girl, born to consanguineous Brazilian parents. She had normal intelligence, blepharophimosis, malar hypoplasia, a beaked nose, an everted lower lip, and arachnodactyly of fingers and toes with camptodactyly of fingers and toes 3-5. The authors propose a 'new', autosomal recessive Marden-Walker-like syndrome.
Gupta et al., (1995) reported a 3-year-old girl with similar features. The parents were first cousins. Radiographs showed maxillary hypoplasia with a small anterior cranial fossa, slender ribs, hooked lateral ends to the clavicles, an absent glenoid fossa, bowed humeri, ulnae and femora, and relatively long fibulae. The bones of the hands and feet were relatively long, with the exception of the terminal phalanges which were shortened. Phadke et al., (1998) reported two unrelated Indian girls with some features of the condition.
Bistritzer et al., (1993) reported two double second cousins from an inbred pedigree. Cardiac examination and general development were normal. One female infant had a prominent clitoris and fused labia. These individuals may well have Van Den Ende-Gupta syndrome.
Schweitzer et al., (2003) reported two Hispanic brothers born to unrelated parents. They brothers both had distinctive cerebellar enlargement, a new finding for this disorder. The case reported by Ozbek et al., (2005) probably falls within this category. Interestingly, the father had some features (absent flexion creases, blepharophimosis and an expressionless face) of the condition. A new case and a review of the literature were provided by Guerra et al., (2006). Two sisters with stridor were found in addition to have large, globular cuneiform cartilages, shortened aryepiglottic folds, a tightly coiled epiglottis and laryngomalacia (Carr et al., 2007).
Two brothers and their half-sister (same mother who married unrelated men) were reported by Leal and Silva (2009). Given this unusual mode of inheritance and given the deafness (sensori-neural) and the deviation of the nasal septum in two, the authors suggest heterogeneity for the phenotype.
The condition has now been mapped to 22q11 and mutations found in SCARF2 (Anastasio et al., 2010). Note the patient reported by Bedeschi et al., (2010), with this condition, unmasked by a 22q11.12 de novo deletion. Clinical features of four consanguineous Qatar families was reported by Ali et al., (2010). Sclerocornea can be a feature (Migliavacca et al., 2014)
Al-Qattan et al., (2018) described a Saudi family with two children (age 11 and 15 years) with Van Den Ende-Gupta syndrome. Clinical features included blepharophimosis, arachnodactyly, elbow contractures, camptodactyly, slender ribs, hooked lateral clavicular ends, and bilateral radial head dislocations. Additional features included joint laxity, flat feet, patellar dislocations, and bilateral short distal ulnae. A homozygous mutation in SCARF2 was identified in both children.
* This information is courtesy of the L M D.
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