Weaver syndrome (WVS)

O que é Weaver syndrome (WVS)?

Tecelão síndromes é caracterizada pelo crescimento físico excessivo de um indivíduo, esse rápido crescimento ósseo geralmente começa no período pré-natal.

Descobriu-se que os homens têm três vezes mais chances de serem afetados pela síndromes do que as mulheres.

Síndromes Sinônimos:
Tecelão Síndromes; Wss

Quais mudanças genéticas causam Weaver syndrome (WVS)?

É causada por mutações no gene EXH2 e, embora a maioria das mutações sejam mutações, também pode ser herdada em um padrão autossômico dominante.

Em alguns casos, uma síndromes genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Weaver syndrome (WVS)?

O crescimento rápido é o principal sintoma. Isso pode incluir uma cabeça alta, mas não em todos os casos. O desenvolvimento ósseo mais rápido faz parte desse crescimento rápido.

Outras características físicas incluem aumento do tônus muscular, reflexos exagerados e desenvolvimento mais lento de movimentos voluntários.

Bebês com o síndromes tem um grito distinto, rouco e baixo.

Características faciais únicas do síndromes incluem olhos muito grandes, pregas oculares, cabeça achatada, cabelo fino, testa larga, orelhas muito grandes, mandíbula menor, polegares largos, dedos dobrados, arco muito alto, dedos malformados e pé torto.

Possíveis traços / características clínicas:
Anormalidade comportamental, Deformidade do calcâneo valgo, Polegar largo, Pé largo, Maturação esquelética acelerada, Septo pelúcido ausente, Voz anormalmente grave, Falange do polegar anormal, Morfologia anormal da unha, Testa larga, Hérnia da parede abdominal, Hidrocele testículo, Fala atrasada e desenvolvimento da linguagem, Ponte nasal deprimida, Atraso de desenvolvimento global, Comprometimento cognitivo, Cifose, Hipertelorismo, Hipertonia, Hipoplasia do pênis, Unhas hipoplásicas, Costelas curtas, Asa ilíaca hipoplásica, Contratura articular da mão, Hipermobilidade articular, Mãos grandes, Macrotia, Cotovelo limitado extensão, extensão limitada do joelho, prognatia mandibular, micrognatia, metatarso aduto, inserção baixa, orelhas giradas posteriormente, filtro longo, hipotonia muscular, estatura alta, mamilos invertidos, hérnia inguinal, deficiência intelectual, filtro profundo, limitação da mobilidade articular, sindactilia dos dedos , Cabelo fino, Metáfise umeral alargada, Metáfise femoral alargada, Criptorquidia, Coxa val ga, cutis laxa, dilatação

Como alguém faz o teste de Weaver syndrome (WVS)?

O teste inicial para Weaver syndrome (WVS) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Weaver síndromes

There have been about twenty cases of this overgrowth syndrome reported in the literature. Most patients are large at birth, but overgrowth may not be apparent until a few months of age. In addition to the large size, the bone age is significantly advanced. Final adult height has been reported to be large in one patient, but others have shown deceleration of growth in childhood. Voorhoeve et al., (2002) point out that standard height prediction from bone age may not necessarily predict final height accurately. The face may be distinctive with a broad forehead, large ears, hypertelorism, micrognathia (but with a prominent, dimpled chin) and a long philtrum. There might be a positional deformity of the elbows and knees with limitation of extension, as well as camptodactyly. The thumbs may be broad and prominent volar (fingertip) pads are seen. A general connective tissue abnormality is suggested by loose skin and hernias. An important additional feature is flaring of the metaphyses. Development is usually mildly delayed but can be normal. The condition is well reviewed by Cole et al., (1992). Ramos-Arroyo (1991) reported a case with severe retardation where overgrowth was only evident after 11 months when feeding difficulties in infancy were resolved. Imaging studies of the brain have shown a variety of disorders including cysts in the septum pellucidum, non-specific cerebral atrophy and pachygyria (Freeman et al., 1999).
Although reports of possible autosomal recessive or autosomal dominant inheritance have been reported (Roussounis and Crawford, 1983; Dumic et al., 1993), the actual diagnosis in these cases is open to debate. Cole et al., (1992) report that the surviving sib reported by Roussounis and Crawford (1983) has a 5p- karyotype. The mother and son reported by Nishimura et al., (1996) are also doubtfully affected. Likewise the suggestion of dominant inheritance in case one of Ardinger et al., (1986) and case two of Majewski et al., (1981) must be considered with caution. Fryer et al., (1997) reported a possibly affected father and daughter, although convincing early infant photographs were not published. However, Proud et al., (1998) reported a convincingly affected father and two children. Derry et al., (1999) reported a possibly affected boy whose mother had mild features of the condition. The mother had a ovarian endodermal sinus tumour in her teenage years. Kelly et al., (2000) reported two male half-sibs with some features of the condition. The father was tall but otherwise did not have features of Weaver syndrome. One brother had a sacrococcygeal teratoma. Both children had a cervical kyphosis with underdevelopment of the mid-cervical vertebral bodies. Huffman et al., (2001) reported a boy with Weaver syndrome who had a neuroblastoma associated with a VSD and PDA.
Scarano et al., (1996) reported a male with features of the condition, however he was severely mentally retarded and x-rays showed demineralisation of the bones of the hands and feet.
Van Asperen et al., (1998) reported a mother and son with NF1 who both had an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. They were shown to have a large deletion of 17q11.2 encompassing the entire NF1 gene. Three similar patients with overgrowth, advanced bone age, and facial features resembling Weaver syndrome were reported by Spiegel et al., (2005).
Douglas et al., (2003) studied 7 patients with Weaver syndrome and found NSD1 mutations in 3. Tatton-Brown et al., (2005) re-evaluated these patients and concluded that 2 definitively had classical Sotos syndrome, and 1 had possible Sotos syndrome. These were all situated between amino acids 2142 and 2184. There is an excellent review by Tatton-Brown et al., (2013)
Rio et al., (2003) found NSD1 mutation in 3 out of 6 Weaver syndrome cases. Turkmen et al., (2003) studied 5 patients but found no NSD1 mutations. Mutations in EZH2 were identified by Gibson et al., (2011).
Cooney et al. (2016) described a third patient, a female with Weaver syndrome and heterozygous mutation in EED. The patient was large for gestational age. Dysmorphic features at birth included bilateral cleft palate, posterior ear pits, capillary hemangioma of the back, and umbilical hernia. She had nephromegaly and a duplicated collecting system. She also had tracheomalacia. Brain MRI at age two years showed white matter volume loss and thinning of the corpus callosum. She had advanced bone age. At age 14 years, she underwent cervical laminectomy with arthrodesis for cervical spine stenosis. Skeletal survey showed small iliac wings, coxa valga, wide metaphyses, and osteopenia. She had multiple musculoskeletal problems including hernias, poor wound healing, recurrent dislocation of the patellae, pes planovalgus, and camptodactyly. She was diagnosed with an atrial septal defect and mitral regurgitation. She had conductive hearing loss. Eye abnormalities included exotropia, astigmatism, and bilateral ptosis. Intellectual disability was moderate. Her speech was horse and hypernasal. At 16 years of age she showed overgrowth. Her clinical features included a broad face with short forehead and relative depression of the supraorbital ridges, low set ears with posterior helical pits, ear lobe creases, thick eyebrows, hypertelorism, down slanting almond-shaped palpebral fissures, wide and depressed nasal bridge, broad neck, narrow and sloping shoulders. The patient had long, broad palms, long fingers, broad thumbs, camptodactyly, small nails, joint laxity and soft, doughy skin. The authors compared the characteristics of the patient to the previously described cases with EED mutations and EZH2 mutations. Advanced osseous maturation has been described in all patients with EZH2 and EED mutations. Broad metaphyses were not always present in patients with EZH2 mutations but were found in all EED patients. Excessive postnatal growth has been described in 91% of EZH2 patients, and in all EED cases. Developmental delay was present in 82% patients with EZH2 mutations and in all patients with EED mutations. Macrocephaly was present in 46% of EZH2 and in all EED cases.

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